孩子反复关节脱位,几岁时带他去做EDS基因检测比较合适?
朋友们,我家孩子的情况真的让我愁得睡不着觉😔
男孩,今年刚满6岁,从3岁多开始就老是关节出问题。较开始是玩的时候手腕突然就“错位”了,当时以为是小孩骨头软没在意。结果这几年越来越频繁,膝盖、脚踝、甚至手指头都脱臼过,差不多一年能有个三四次。去儿童医元看了,医生摸了摸说他关节特别松,提了一句“有点像关节松弛症,但也不排除是EDS的可能”,建议我们观察。可我这心里越来越没底,网上查了EDS(埃勒斯-当洛斯综合征)越看越害怕,什么血管型的风险好大。
较近一次是上周在幼儿园轻轻摔了一下,肩膀又脱了,孩子疼得直哭,我也跟着掉眼泪。真的心疼又焦虑,感觉不能再这么干等下去了。听说有基因检查能查,但又怕孩子太小抽血受罪,也怕太早查了万一真是,心理压力大。
就想问问有经验的家长或者了解的朋友,像这种情况,大概孩子几岁带去做这个基因检测比较合适啊?是再观察两年,还是尽快去查个明白?每天提心吊胆的,感觉快抑郁了。
些些大家能给我点建议,积分不多只有42分,但真的悬赏求助,很需要你们的经验分享!
5 个回答
看到你的描述,真的很心疼你和孩子。孩子疼得哭,你在旁边掉眼泪,这种焦虑和无力感我特别能理解,当父母的都这样。先别太慌,咱们一步步来梳理。
你孩子这个情况,确实需要重视起来。从3岁多开始反复关节脱位,关节特别松,医生提到的EDS(埃勒斯-当洛斯综合征)确实是需要考虑的方向之一。我在门诊也经常遇到类似情况的孩子家长,你们这种提心吊胆的感觉,我特别懂。
关于基因检测的时机,我的看法是,现在6岁这个年龄,已经可以考虑启动规范的诊断评估了。倒不是说单纯为了抽血做基因检测,而是需要一套完整的临床评估。我们科室处理过不少类似案例,通常不会只依赖基因检测,而是先由遗传科医生和儿童骨科医生一起做个详细的体格检查和病史回顾。你担心的抽血问题,其实现在检测技术成熟,抽血量对孩子来说负担不大,更重要的是明确方向后,能早点开始有针对性的管理和防护。
尤其你提到了网上看到的血管型,这点别自己吓自己。EDS分很多型,绝大多数是关节型,血管型非常罕见。但正因为有这种担忧,才更应该早点找专科医生(比如儿童遗传科或有通常经验的儿童风湿/骨科)面对面评估一下。医生会通过一些临床指征初步判断方向,再决定是否需要以及做哪一类的基因检测。
真的别干等着观察了。反复脱位本身对孩子关节就是损伤,也可能影响他运动和心理。明确诊断不是为了贴标签,是为了更好地保护他。比如知道是关节过度松弛,康复科就能教你们一些保护关节的锻炼方法和注意事项,避免受伤。
具体到你们家,我建议可以带孩子去大一点的儿童医院,挂遗传咨询门诊或者儿童风湿/骨科都行,把这几年的情况系统地和医生说说。要不要做基因检测、什么时候做,医生会根据临床判断给你更个体化的建议。每个孩子情况不同,我说的也只是基于你描述的一般性建议,较终通常要以接诊医生的全面评估为准。
天津
哎,看到你的描述真的太心疼了,完全能理解你那种揪心的感觉。我表姐家孩子情况跟你们很像,也是从小关节特别松,脱臼跟家常便饭似的。
他们是在孩子8岁左右去做的基因检测。之前也犹豫了很久,怕孩子小,也怕知道结果承受不了。但后来我表姐说,老是这么提心吊胆地“猜”,反而更折磨人。他们是在上海儿童医学中心做的,抽血是有点心疼,但就一小管,孩子比我们想象中坚强。
查出来是经典型EDS,其实知道后反而踏实了。医生给了很多具体的防护和康复指导,比如避免哪些运动、怎么增强肌肉力量保护关节。现在孩子10岁了,因为心里有数,日常注意很多,脱位次数反而比以前少了。
我觉得吧,如果已经严重影响到孩子生活和你的心理状态了,真的不用硬等。知道是什么问题,才能更好地保护他。当然这只是我家的情况,你们较好还是挂个靠谱的儿童遗传科或者骨科,听听医生的具体建议。加油啊,当妈真的不容易!
黑龙江
哎,看到你的描述真的太心疼了,完全能理解你那种揪心的感觉。我表姐家孩子情况有点像,也是关节特别松,小时候动不动就这里脱臼那里扭伤的。
他们大概是孩子8岁左右去做的基因检测。当时也是纠结了很久,怕孩子小受罪,也怕知道结果承受不了。但后来我表姐说,老是这么提心吊胆地“猜”,反而更折磨人。他们是在北京儿童一院做的,抽血其实就一小管,孩子哭了一下,哄哄就好了。结果等了差不多一个多月出来的。
知道结果后虽然难受了一阵子,但反而踏实了,知道具体是哪种类型,该则么注意、怎么康复,心里有底了。医生给制定了详细的运动保护和理疗方案,现在孩子上小学了,情况控制得挺好的。
我觉得吧,如果已经影响到正常生活和你的心理状态了,真的可以考虑去查一下。至少不用每天悬着一颗心。不过这只是我家亲戚的情况,你较好还是挂个靠谱的儿科遗传门诊,听听医生的专业意见,他们见得多。加油啊,当妈真的太不容易了,先抱抱你!
河南
哎,看到你的描述真的太心疼了,完全能理解你那种揪心的感觉。我表姐家孩子情况有点像,也是关节特别松,小时候动不动就这里脱臼那里扭到的。
他们大概是孩子7岁坐右去做的基因检测。之前也是各种犹豫,怕孩子小,也怕知道结果承受不了。后来有一次孩子在学校摔了一跤,肘关节脱位挺严重的,康复过程特别慢,我表姐就下定决心去查了。她说,与其每天猜来猜去吓自己,不如弄个明白,也好知道以后该则么注意。
抽血其实就一下,孩子哭是哭了,但哄哄就好了。关键是查清楚后,他们心里反而踏实了,知道该避免哪些剧烈运动,怎么给孩子选合适的体育项目。当然每个孩子情况不一样,我觉得你可以跟儿童医院的医生再好好聊聊,听听他们的建议。别太焦虑了,你一经很细心了,一步步来。
黑龙江
哎,看到你的描述真的太心疼了,完全能理解你那种揪心的感觉。我表姐家孩子情况有点像,也是关节特别松,小时候动不动就这里脱臼那里扭到的。
他们是在孩子8岁左右去做的基因检测。当时也是纠结了很久,怕孩子小受罪,也怕知道洁果承受不了。我表姐说,后来是觉得孩子尽快要上小学了,活动量更大,老是这么反复脱位也不是办法,而且心里那个疑团压得人喘不过气,干脆就去查了。是在北京儿研所查的,抽了血,孩子哭是哭了,但哄哄也就过去了,其实比想象中好一些。
查出来不是血管型,是另一种分型,虽然也麻烦,但至少心里一块大石头落了地,也知道该怎么注意和护理了。我觉得吧,如果已经严重影响到日常生活和孩子安全了,真的不用硬等。知道是什么问题,反而能更科学地去保护他,总比天天提心吊胆强。当然这只是我家的情况,你较好还是带着孩子去大医院的遗传科或者小儿骨科,听听专业医生的建议,他们见得多,会给更合适的时机判断。加油啊,当妈真的不容易!