孩子反复骨折,到什么程度就该怀疑是成骨不全症了?
姐妹们,我家孩子这个情况我真的有点慌了,想问问大家有没有懂的。
我儿子现在三岁半,从一岁多会走路开始,感觉就特别容易摔跤骨折。😟领先次是两岁在沙发上跳,胳膊就折了。当时觉得小孩子嘛,骨头脆正常。结果去年冬天从矮凳上滑下来,小腿又骨裂了。这才隔了不到一年,前几天在幼儿园被小朋友轻轻撞了一下,手腕又不对劲,拍片子果然有裂缝。
我真的要崩溃了,这频率是不是太高了点啊?每次都不是那种特别严重的摔打。医生上次提了一嘴,说如果再有类似情况,要考虑排查一下是不是“瓷娃娃病”,学名叫成骨不全症。我查了一下,越查心里越没底,看到说有的孩子打个喷嚏都能骨折,太吓人了。
我们现在就是普通的骨折处理,也没做过什么基因检测。我就想问问,一般反复骨折到什么程度,医生才会往这个方向怀疑啊?是看骨折次数,还是看骨折的严重程度?有没有类似经历的宝妈可已分享一下,你们当时是怎么发现不对劲然后去检查的?我现在每天看着他玩都提心吊胆的,生怕他又磕着碰着。
有知道的吗?求过来人给点经验,心里实在没谱。
5 个回答
看到你的描述,真的特别理解你现在的心情,当妈妈的遇到这种情况很可能特别焦虑和心疼。先别太慌,咱们一步步来分析。
虽然我是消化肿瘤科的医生,不是儿科或骨科的专家,但在临床上,我们做基因检测时也接触过一些因为反复骨折来排查遗传温题的家庭。从你描述的情况来看——三岁半,三次骨折,而且诱因都不算特别剧烈,比如从矮凳滑下、被轻轻撞到,这种频率和程度确实值得引起重视,医生建议排查成骨不全症(也就是常说的“瓷娃娃病”)是有道理的。
一般医生怀疑这个病,不单是看骨折次数,更重要的是看骨折的“容易程度”和有没有其他伴随特征。比如,是不是轻微外力就骨折?孩子有没有蓝巩膜(就是眼白部分看起来发蓝)、牙齿是不是特别容易碎、听力有没有问题,或者身高发育是不是比同龄孩子慢。这些线索拼在一起,指向性就更强了。
我建议你,别自己在家越想越怕,较好带孩子去正规大一院的儿科内分泌科或者遗传代谢科、骨科看看。医生可能会详细询问家族史,给孩子做全面的体格检查,评估骨骼情况。确诊往往需要结合临床检查和基因检测,这个能搞清楚具体分型,对后续的护理和康复指导很重要。
关于治疗和护理,如果真是这个病,现在也有很多方法可以管理,比如药物、康复训练、预防性保护等等,但具体方案通常要听专科医生的。每个孩子情况不同,护理重点也不一样。
总之,你现在的警觉性很高,这是好事。尽快带孩子找对科室做个系统评估,心里就有底了,也知道该怎么保护他。别太自责,这也不是你的错。先放平心态,找专业医生聊聊,一切以就诊医院医生的意见为准。
河南
哎,看到你的描述真的太感同身受了,我眼泪都要下来了。😭 我侄子差不多也是这个情况,三岁前骨折了四次,有一次真的是从床上滚下来,就手臂骨裂了。我姐当时也是天天以泪洗面,觉得是自己没看好孩子。
后来她实在觉得不对劲,因为骨折的原因都太轻微了。普通孩子摔一下可能就哭一会儿,他直接就骨折了。他们去省里的大医元,挂了儿科和骨科一起看的专家号。医生一听说这么频繁的轻微骨折史,当场就高度怀疑了,直接建议做基因检测确认的。好像我记得医生说,如果孩子在没有明显外力或者很轻微的外力下就骨折,而且次数超过两三次,真的就要往这方面考虑了,尤其是小宝宝时期就开始的话。
你别自己吓自己,但也别耽误。真的,赶紧带孩子去大医院看看,挂个专家号好好查一下。查了就能安心,或者早点干预。我侄子现在确诊后,经过治疗和精心护理,情况稳定多了。你也加油,先别慌,一步步来!
重庆
哎,看到你的描述,我太懂你那种提心吊胆的感觉了。😔 我表姐家孩子就是成骨不全,确诊前的情况跟你家有点像。
她家娃也是三岁左右,两年里骨折了三次,一次是床上滚下来,一次是走路绊了一下,都不是大磕碰。当时家里老人总说“小孩骨头软,没事”,但我表姐觉得不对劲,因为孩子眼睛巩膜有点发蓝,她偶然在网上看到说这也是个表现。后来她硬是拉着孩子去省里的大医院,挂了儿科内分泌还是遗传科(记不清了),跟医生详细说了这几次骨折的情况,医生一听就建议做基因检测了,较后确诊是轻型的。
所以我觉得,医生既然都提了,真的别犹豫。普通孩子哪能一年一骨折啊,还都是小意外。你别自己瞎查了,越查越慌,找个靠谱的儿童医院,把这几年的病历和片子都带上,让专业医生判断。这个病分很多型,轻重差别很大,早弄清楚,也能早点知道怎么保护孩子,心里反而踏实点。加油!
黑龙江
哎,看到你的描述,真的太能理解你的心情了。我表姐家孩子就是类似情况,我算是亲眼见过这个过程。她家娃也是三岁前就骨折了三次,一次是床上滚下来,一次是走路绊倒,都不是什么大事故。当时家里老人总说“小孩骨头软,没事”,但我表姐心里一直揪着。
真正让她下定决心去查的,是第三次骨折后,骨科医生很严肃地跟她说,这个频率和轻微诱因不太对劲,建议去大医院的风湿免疫科或者遗传代谢科看看。后来他们去了省儿童医院,医生详细问了家族史(虽然他们家没有),看了孩子有没有蓝巩膜(就是眼白有点发蓝),还摸了摸牙齿的坚固度。较后是做了基因检测才确诊的,是一种比较轻型的成骨不全。
所以我觉得,医生既然都提了“瓷娃娃病”这个方向,真的值得你重视起来。别自己瞎想,越查越害怕。找个好点的儿童医院,挂个相关专科的号,把这几年的病历和片子都带上,让专业医生来判断。确诊了反而心里踏实,知道该怎么保护和护理。孩子还小,早干预早好,别太焦虑,先一步步检查清楚。加油啊!
上海
哎,看到你的描述,真的太能理解你的心情了。我表姐家孩子就是这样,也是三岁多,一年里骨折了三次,一次是床上滚下来,一次是走路绊倒,较后一次更离谱,就是自己穿裤子没站稳坐地上了,居然也骨裂了。😥
当时全家都以为只是孩子太皮、骨头脆,直到第三次骨折,他们那的骨科老医生才很严肃地建议他们去大医院的风湿免疫科或者遗传代谢科查一下,明确提到了成骨不全。后来他们去做了基因捡测,确诊了,就是比较轻的那种类型。
我感觉医生怀疑,不光是看次数,好像更看重“骨折的原因和严重程度是不是不成比例”。就像你说的,轻轻撞一下就裂了,这种就是很典型的警示信号。真的别自己瞎琢磨了,越查越害怕。找个好点的儿童医院,挂个相关科室的号,跟医生详细说说这几次的情况,听听专业意见。确诊了反而心里踏实,知道该怎么保护和护理。别太焦虑,现在医学很发达的,很多孩子都能得到很好的管理。加油!