孩子尿检异常，怀疑Alport，医生让去肾内科，下一步该怎么办？
急急急！有没有懂行的家长或者病友帮帮我，真的慌了。
我家儿子今年8岁，学校体检发现尿里有潜血和蛋白，复查了好几次还是这样。😟上周带他去儿童医院，医生看了报告，又问了家里有没有人耳朵不好或者肾不好，我婆婆确实听力有点问题。医生就说怀疑是Alport综合征，让我们赶紧挂肾内科的号做进一步检查。
我现在整个人都是懵的，上网查了一下，越查心越凉，说神么会影响到听力和视力，以后还可能肾衰竭……天啊，我儿子平时活蹦乱跳的，就是有时候会说耳朵有点嗡嗡响，我们都没当回事。现在一想，真的后悔死了。
医生就让去肾内科，也没说具体要查什么。是不是要做基因检测啊？听说哪个很贵，而且等洁果要好久。我们现在该先做什么？有没有过来人能告诉我一下流程，去肾内科一般会安排哪些检查？孩子会不会很受罪？
真的睡不着觉，一想到这个可能就掉眼泪。有知道的吗？求求大家给点经验或者建议，积分不多就61分，但真的悬赏求助，谢谢大家了！
3 个回答
副主任医师
看到你的描述，真的特别理解你现在的心情，当父母的遇到孩子检查出问题，那种焦虑和慌乱我太懂了。先深呼吸一下，别自己吓自己，咱们一步一步来。
虽然我是肿瘤内科的，不是肾内科的专科医生，但在临床上，我们也会遇到一些因为其他疾病需要排查遗传背景的情况。Alport综合征确实是需要肾内科医生来明确诊断的一种遗传性肾病。医生让你们去肾内科，这个方向是完全正确的，这是较该走的领先步。
去了肾内科，医生通常会先详细问诊，包括你提到的家族听力情况，然后会给孩子安排一些检查。除了复查尿常规，很可能要做肾脏B超，看看肾脏结构，还有抽血查肾功能。你担心的基因检测，确实是确诊的一个重要手段，但医生一般不会一上来就做。通常会先根据临床表现、尿检、还有可能做一个叫“肾活检”的检查（这个需要住院，用细针取一点点肾组织化验）来综合判断。是不是需要、以及何时做基因检测，肾内科医生会评估后给你建议的。费用和周期的问题，也可以当面咨询医生，现在有些项目可能有不同的途径。
孩子做这些检查，抽血、做B超这些，配合好的话一般不会太受罪，就是普通的医疗检查。如果涉及到肾活检，医生也会用麻药，尽量让孩子舒服一些。你现在建议谨慎把网上的较坏情况直接套在孩子身上，很多信息不准确，反而增加负担。孩子平时活蹦乱跳，这就是个很好的基础。
眼下较要紧的，就是尽快挂一个靠谱三甲医院的儿科肾内科或者肾内科的专家号，把你们所有的检查报告都带上，和医生好好沟通。记住，网上的信息只能参考，一切以主治医生的当面评估和后续的检查结果为准。先别慌，找到对的医生，系统地查清楚，这才是对孩子较好的。加油！
云南
抱抱你，看到你的帖子，我眼泪都快下来了，真的特别懂你现在的心情。我女儿确诊前，我也是这么过来的，整夜整夜睡不着。
我们当时也是尿检异常，蛋白一个+，潜血三个+。在本地儿童医院看了，医生也提了Alport，让去大医院的肾内科。我们当时直接去了北京儿研所。
去了肾内科，医生一般会先安排一系列检查，不是直接上基因检测的。我记得我们做了肾脏B超（这个不疼，就是抹点凝胶）、更详细的尿检（要留24小时的尿，孩子得配合），还抽了血查肾功能。医生还会很仔细地问家族史，你记得把婆婆听力不好的情况告诉医生。
基因检测是较后一步，用来确诊的。我们当时也等了快两个月才出结果，费用是有点高，但有些地方好像可以走医保一部分。你先别慌，一步步来，听医生的安排。孩子比我们想象得坚强，我女儿抽血都没哭。
现在医学进步很多，就算确诊了，也有办法管理和延缓的。你先深呼吸，挂上号，把眼前的检查做了。别自己瞎查，越查越害怕。加油！
湖北
哎，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我侄子差不多也是着个年纪查出来的，当时我姐也是整夜整夜睡不着。
别自己吓自己，先稳住。医生让去肾内科是对的，这是较正规的路子。我们当时去了之后，医生先是安排了一系列检查，我记得有抽血查肾功能（肌酐、尿素氮那些）、更详细的尿检（好像是24小时尿蛋白定量），还有肾脏B超。孩子抽血是有点心疼，但都能忍受。
基因检侧我们后来也做了，确实不价格实惠，而且等了快两个月才出结过。但医生当时说，不是一上来就做这个，先把基础的、能尽快做的检查做了，看看情况。有的医院如果临床指征很典型，可能会建议做，这个你得听肾内科医生的安排。
你现在先别想那么远，一步步来。挂上号，把你知道的家族情况（比如孩子奶奶听力问题）都告诉医生。我侄子现在定期复查，控制得还行，平时看着和别的小孩没两样。建议谨慎自己上网乱查，越查越慌。先带孩子去看，听医生的，他们见得多了。加油啊！
