孩子湿疹血小板减少,医生怀疑WAS,有必要做基因检测确诊吗?
救救孩子吧,真的快崩溃了。😭
我家宝宝现在刚满一岁,从三四个月开始身上就反反复复长湿疹,特别严重,那种红红的一片片,孩子痒得整晚睡不好,一直抓,看得我心都碎了。本来以为就是普通湿疹,结果上个月感冒发烧,查血常规发现血小板特别低,只有四五十。医生当时脸色就有点凝重,让住院观察了。
住了几天院,用了点药血小板上来一些,但医生结合他严重的湿疹和血小板减少这各情况,很严肃地跟我们提了WAS(湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征)的可能性。让我们考虑做基因检测来确诊。
我现在脑子完全是乱的,上网查了一下这个病,越查心越凉,手都在抖。真的不敢往那方面想。基因检测费用不低,而且听说还要抽孩子的血,甚至我们大人的也要抽。较怕的是,万一查出来真的是……哎。
有没有有经验的宝爸宝妈或者了解这个病的朋友?医生怀疑是WAS的话,这个基因检测到底有没有必要尽快做?我们接下来该怎么办啊?感觉每一步都像在踩钢丝。
真的急死了,整夜整夜睡不着!悬赏70分求助,积分不多但真的是救命的心情,求大家给点建议!急!
5 个回答
看到你的描述,我特别能理解你现在的心情,当父母的遇到孩子这种情况,真的是整颗心都揪着,吃不下睡不着的。先别慌,我们一步一步来捋。
虽然我是肿瘤内科的医生,不是专门看儿童免疫缺陷的,但WAS这个病我确实在临床上碰到过相关的病例。从你描述的“严重湿疹”加上“血小板减少”这两个非常典型的线索放在一起,医生怀疑WAS是非常合理且负责任的。这病就是这两个症状较突出,而且往往在婴幼儿期就表现出来。
关于基因检测,我的看法是,非常有必要尽快做。我知道你现在很怕那个结果,这种心情我完全懂。但咱们换个角度想,正因为这个病比较棘手,早期、明确的诊断才比什么都重要。基因检测就是那个“金标准”,它能一锤定音。如果确诊了,医生才能尽早制定较适合孩子的管理方案,比如预防感染、处理出血风线,甚至评估未来干细胞移植的必要性和时机。如果排除了,那咱们全家都能松掉这口气,再去查别的方向。这个检查的抽血,对孩子来说就是一次普通的抽血,为了搞清楚病因,这个代价是值得的。
费用问题确实是个现实考虑,你可以和医生沟通一下,看看是否有相关的援助项目或者医保政策。现在很多基因检测也比以前普及了。
接下来怎么办?我建议你,通常要找一家在儿童免疫缺陷或血液病方面比较有经验的医院,挂个专家号,把你们的担忧和医生的怀疑都带上,和专家深入谈一次。要不要做、具体怎么做检测,他们会给你较专业的指导。每个孩子的情况都有细微差别,治疗方案更是高度个体化的,通常要充分信任并配合你的主治医生。
别一个人扛着,也别光自己上网查,越查越焦虑。先把这个较关键的诊断步骤明确了,咱们才有方向。加油,为了孩子,咱们得稳住。具体的一切,还是要以你就诊医院医生的意见为准。
河南
天啊,看到你的描述我太能体会了,我儿子一岁多的时候也是湿疹+血小板低,当时医生也提了WAS,我整个人都懵了,真的就是天塌下来的感觉。😢
我们当时是在儿童医院,血小板较低到过30多,医生也是建议尽快做基因检测。说实话我也犹豫过,怕抽血孩子受罪,更怕那个结果。但后来一个老主任跟我说,是或不是,总得有个明白话,不然治疗都没方向,老是猜更煎熬。
我们较后做了,抽了孩子和我和他爸的血。等结果那两周简直度日如年。后来查出来不是WAS,是另一种相对好处理点的免疫问题。虽然也难,但心里那块大石头落地了,至少知道敌人是谁了。
我觉得吧,如果医生高度怀疑,这个检测真的有必要。不然你心里老是悬着,孩子的情况也耽误不起。费用问题可以问问医院有没有补助项目,我们当时就申请了一点。先别自己吓自己,一步步来,确诊了才能知道怎么帮他,加油啊!
广东
天啊,看到你的描述我真的太能体会了,我侄子差不多也是这个情况,当时我姐也是整宿整宿睡不着。😢
我侄子大概八九个月的时候,也是湿疹特别厉害,跟你说的一样,一片片的,然后有次发烧查血,血小板掉到60多。我们那的医生也提了WAS这个可能,当时全家都懵了。
后来我们咬牙去做了基因检测,是在省儿童医院做的,抽了孩子和我姐姐夫的血。等结果那一个多月简直是煎熬。但说实话,我觉得这个检测有必要做。因为只有明确了到底是什么问题,医生才知道后面该怎么帮你啊。万幸的是,我侄子较后查出来不是WAS,是另一种相对好处理点的免疫问题,现在在定期随访。
我知道你现在怕,特别怕。但拖着不查,心里更没底,也耽误不起。找个好点的儿童医院,听医生的安排。不管结果怎样,查清楚了咱们才能知道下一步怎么走,对吧?加油啊,为了孩子,咱们得先稳住。
云南
天啊,看到你的描述我太能体会了,我表姐家孩子前年也经历过几乎一模一样的情况,真的就是湿疹+血小板低。😔
当时孩子八个月,血小板较低到过三十几,医生也提了WAS。我姐当时也崩溃了,天天以泪洗面。他们犹豫了大概两周,较后还是决定做了基因检测。是在省儿童医院做的,抽了孩子和夫妻俩的血,花了大概七千多,等洁果那一个月简直是煎熬。
后来结果出来,是基因有个点位突变,但不算较严重的那种类型。医生说确诊了反而是好事,能针对性治疗和预防感染,后来他们定期输丙球,现在孩子三岁多了,情况稳定很多。
我觉得医生既然怀疑了,查一下心里反而踏实。不然老是猜来猜去更折磨人。我知道你现在怕,但万一不是呢?或者即使是,早点知道也能早点干预。费用问题可以问问医院有没有补助项目,我姐当时好像申请了一点。
别自己硬扛,跟家人多商量。抱抱你,等你们消息!
浙江
天啊,看到你的描述我太能体会了,我表姐家孩子前年也是类似情况,湿疹严重得不行,小脸蛋都抓破了。😔
他们一开始也是反复折腾,后来血小板掉到60多,医生也提了WAS。当时全家都懵了,我表姐整整瘦了十斤。他们较后咬牙做了基因检测,是在省儿童医院做的,抽了孩子和夫妻俩的血,等结果那一个月真是煎熬。
不过后来查出来不是WAS,是另一种相对好处理的免疫问题,现在孩子用药控制得还行。我觉得吧,虽然检查过程难受,但弄清楚了心里反而踏实,不然老是猜来猜去更折磨人。医生既然怀疑了,很可能有他的道理,这个病好像早点明确对治疗方向很重要。
你们现在通常特别难,但建议谨慎自己硬扛,多跟主治医生沟通。基因检测的具体必要性,真的得听医生的,他们见得多。抱抱你,先稳住,一步一步来。