孩子走路总摔跤,医生怀疑神经问题,什么时候做基因检测最合适?
请教一下大家,我家宝宝现在快两岁半了,走路一直不太稳,特别容易摔跤,平地走着走着就绊一下。😟一开始以为是缺钙或者平衡感差,但补了钙也没见好。
上个月带他去儿童医院看了,医身检查后说肌肉力量好像有点弱,让做了肌电图,结果说有点异常。医生现在怀疑可能是神经肌肉方面的问题,提了一句可以考虑做基因捡测看看。我听到“神经问题”和“基因检测”这几个字,脑子都嗡了一下,心里特别慌,晚上都睡不着觉。
想问问有经验的宝爸宝妈,如果真要查,这个基因检测是不是越早做越好啊?还是说再观察观察?孩子这么小,抽血什么的也挺受罪的,但又怕耽误了。现在每天看他摔跤,心里揪着疼,又不知道该咋么办。
求助!悬赏78分,积分不多但真的特别着急,谢谢大家了!
8 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,当医生提到“神经问题”和“基因检测”这些词的时候,家长心里很可能特别慌,晚上睡不着觉太正常了。先别自己吓自己,咱们一步一步来理清楚。
我是妇科肿瘤科的医生,虽然专业不完全对口,但我们科也经常涉及遗传咨询和基因检测,对于什么时候该做检测,有一些共通的原则可以跟你分享。从你描述的情况看,医生已经做了肌电图发现异常,并且怀疑是神经肌肉方面的问题,这其实是一个比较明确的指征了。在这种情况下,做基因检测的目的,主要是为了寻找一个明确的病因,而不是盲目筛查。
关于时间点,我的看法是,如果临床怀疑的方向比较明确,比如医生已经圈定了几个可能的疾病方向,那么早点做检测是有好处的。早点明确诊断,就能早点开始有针对性的干预或康复训练,这对孩子未来的发育很关键。我们临床上见过不少孩子,因为诊断明确得早,干预及时,恢复效果就好很多。孩子抽血是受点罪,但和明确病因、争取宝贵的干预时间比起来,这个权衡我觉得你可以和主治医生再深入聊聊。
当然,具体到你家宝宝,到底做哪个基因panel、用血液还是其他样本,这些都需要儿童神经专科的医生来定。他们更了解这类疾病较新的基因研究进展。你可以把“是不是现在就该做”以及“做了对后续治疗有什么帮助”这两个问题,下次复诊时直接问清楚。
别太焦虑,现在医学发展很快,很多神经肌肉问题都有对应的管理方法。较重要的是找到对的医院和医生,跟着他们的节奏走。我说的这些是基于我们遗传咨询的一般经验,具体到孩子的情况,你通常要以儿童神经专科医生的当面判断为准。
辽宁
哎,看到你的描述,我心里咯噔一下,太能体会你现在的感受了。😔 我家大宝差不多也是两岁多的时候,走路老是软绵绵的,上楼梯特别费劲。当时我们也是各种查,从维生素D查到肌酸激酶,折腾了大半年。
后来在省儿童医院,神经内科的主任也建议我们做基因检测。我们当时也纠结,孩子那么小要抽好几管血,心疼死了。但医生跟我们聊了很久,他说有些情况早点明确,反而对后续的干预和康复方向有帮助,不用像我们之前那样“视障人士摸象”似的乱试。我们大概是孩子两岁八个月的时候做的,抽血是挺让人难受的,但真的就那一下,护士手法好的话很快。
我的感觉是,如果医生已经怀疑到这方面了,听医生的安排,他们一般会评估较合适的时机。别太自责,你已经在为他努力寻找答案了,这已经很棒了。先别自己吓自己,一步步来。
河南
天哪,看到你的描述真的特别能理解你现在的心情,我儿子两岁多的时候也是走路不稳,老摔跤,我当时也焦虑得不行。😔
我们当时是在省儿童医院看的,医生也是建议做基因检测,不过我们是观察了大概三四个月,做了一些康复训练效果不明显之后才决定做的。我记得是两岁八个月左右抽的血,孩子哭得撕心裂肺的,我也跟着掉眼泪,真的特别心疼。
不过说实话,早点查清楚心里反而踏实点。我邻居家孩子情况类似,他们拖到四岁才做,后来发现是某个基因问题,医生说如果早点干预康复效果会更好。当然每个孩子情况不一样啊,这个你得跟主治医生好好商量。
抽血是挺受罪的,但就疼那么一下下。你现在较要紧的是别自己吓自己,找靠谱的医院和医生,听听他们的专业意见。我当时就是整天胡思乱想,瘦了七八斤,其实对解决问题一点帮助都没有。
加油啊宝妈,这条路不容易,但你不是一个人走。
山东
看到你的帖子,心里咯噔一下,特别能理解你现在的心情。我侄子两岁多的时候也是走路不稳,老摔跤,膝盖上总是青一块紫一块的。😔
当时我姐也是各种查,较后在省儿童医院神经内科看的。医生也是建议做基因检测,他们纠结了好久,大概拖了三四个月吧。后来医生跟他们说,这种怀疑神经肌肉问题的,早点明确原因对后续的干预方向有帮助,比如康复训练什么时候介入、则么做,心里也有个底。他们较后在孩子两岁八个月做右抽血查的。
抽血是挺让人心疼的,就抽一管,孩子哭一下,大人心里难受半天。但说实话,等结果的那一个多月更煎熬。查出来至少不用胡乱猜测了,我姐说知道结果后反而能睡踏实点了,虽然问题还在,但知道该怎么应对了。
你们医生既然已经提了,我觉得可以多问问医生这个检测主要是为了排除什么或者确认什么,有没有时间上的讲究。别自己硬扛着,多跟家人商量商量。孩子的事,每一步都走得揪心,但你不是一个人。
重庆
看到你的帖子,心里咯噔一下,太懂你现在的心情了。我外甥差不多也是两岁多的时候,走路老是软绵绵的,容易累,摔跤比别的小朋友多。我姐当时也是急得整晚睡不着。
他们是在省儿童医院看的,医生也是先让做了肌电图和一些别的检查,大概折腾了快一个月吧。后来医生也是建议做基因检测,说能搞清楚具体是哪方面的问题。我姐当时也纠结,觉得孩子太小了,抽那么多血心疼。但医生跟她解释,早点明确原因,对后续的康复训练方向更有帮助,有些干预是越早越好的。
他们较后是等所有基础检查都做完,医生觉得指向性比较明确了,大概在孩子两岁八个月左右做的基因检测。抽血是抽的静脉血,孩子是哭得厉害,但就那么一下,哄哄就好了。现在结果出来了,虽然不是什么好消息,但至少心里有底了,也在做针对性的康复,感觉慢慢在进步。
哎,真的别太慌,一步步来。听医生的安排,他们经验多。你现在较要紧的是自己先稳住,孩子能感觉到你的情绪的。加油啊!
陕西
哎,看到你的描述真的特别揪心,完全能理解你现在的心情,我当初也是这么过来的。😔
我家大宝差不多也是两岁多的时候,走路老是软绵绵的,上楼梯特别费劲。我们一开始也以为是缺啥,补了好久没效果。后来在省儿保看的,医生也提了基因检测。说实话,当时我也犹豫,觉得孩子太小了,抽那么多血心疼。
不过我们主治医生的意思是,如果临床怀疑方向比较明确了,早点做检测其实有好处。一个是心里不用一直悬着,另一个是万一真有什么,也能早点开始针对性的康复训练,不耽误孩子。我们大概是两岁八个月左右做的,抽血是挺让人心疼的,但就那么一下,孩子比我们想象得坚强。
真的,别太慌。听医生的安排,他们如果觉得有必要,会给出建议的。每个孩子情况不一样,我家这只是个参考。你现在较要紧的是自己先稳住,孩子能感受到你的情绪的。加油啊!
福建
看到你的帖子,真的特别能理解你现在的心情。我侄子两岁多的时候也是走路不稳,老摔跤,我姐当时急得整宿整宿睡不着。😔
他们是在省儿童医院看的,医生也是建议做基因检测。我姐一开始也特别纠结,觉得孩子太小了遭罪。后来医生跟他们聊了很久,大该意思是,如果怀疑是遗传相关的神经肌肉问题,早点明确原因,对后续的康复训练方向其实更有帮助。他们较后在孩子两岁八个月左右抽血查的。
等结果那一个多月确实难熬,但查出来有个明确的基因点位后,康复科医生给的训练方案就更具体了。现在孩子四岁多了,虽然还是比同龄孩子容易累,但走路稳多了。
我觉得你可以跟主治医生再深入聊一次,问问他们建议现在做的具体考虑是啥么。抽血是疼一下,但如果能换来不耽误孩子,可能也值得。别太慌,一步一步来,先听清楚医生的判断。加油啊!
湖南
天呐,看到你的描述我太能体会了,我家娃两岁多那会儿也是走路不稳,老摔,膝盖上就没一块好皮。😭 不过我们情况可能没你们这么明确。
我表姐家孩子就是类似情况,三岁左右在省儿保确诊的。她当时也是医生建议做基因检测,她纠结了好久,较后在孩子三岁半做的。她跟我说,医生当时的意思是,如果临床怀疑方向比较明确了,早点做其实对后续的干预方案有帮助,比如康复训练的方向会更精准一点。她家抽血是抽的静脉血,孩子是哭得厉害,但就那么一下,后来想想,搞清楚原因比一直悬着心强。
你们医生既然都提了,感觉还是重视一下比较好。真的,别太焦虑,现在医学手段多了,查清楚反而是领先步。我表姐孩子现在在做针对性的康复,比以前稳多了。这事别自己硬扛,多跟主治医生沟通,问问他们建议的较佳时机。加油啊!