救救孩子！真的快急疯了，心里乱得不行😭

我家宝宝刚满月，出生的时候医生就说有点不对劲。眼睛看着好像睁不太开，呼吸声音也特别粗，跟小猫喘似的。在新生儿科住了两周，做了心脏彩超，查出来有室间隔缺损。出院的时候医生提了一嘴，说孩子面部特征和心脏问题有点符合CHARGE综合征的表现，建议我们去做基因检测确认一下。

我和老公这几天疯狂查资料，越看越害怕。看到那些可能的症状，什么视力听力问题、发育迟缓，心都揪起来了。宝宝现在吃奶特别费劲，经常呛到，体重长得也很慢，我真的好担心啊。

现在较纠结的就是检测时间。有的说越早越好，有的又说等大一点表型更明显再做。宝宝这么小，抽血心疼死了，但又怕耽误了。基因检测好像还挺贵的，也不知道该选哪种。

有类似经历的宝妈宝爸吗？你们家宝宝是什么时候做的检测？真的等不了了，每天晚上看着孩子睡都偷偷哭，有知道的吗？求分享点经验🙏

天啊，看到你的描述，我眼泪都快出来了，真的完全懂你现在的心情。我女儿也是满月左右被怀疑这个的，当时感觉天都塌了。

我们是在她差不多两个月大的时候，在省儿童医院做的全外显子基因检测。医生当时跟我们说，如果临床特征指向性比较强，早点明确诊断，对后续的干预安排有帮助。比如听力视力这些，早点查早点干预，效果可能不一样。抽血是抽的宝宝胳膊，确实心疼死了，但就那么一小管，护士手法好的话很快的。

我们当时检测花了大概七千多，等了将近一个月才出结果。等待的日子真是度日如年，每天都胡思乱想。现在回过头看，确诊了虽然难受，但至少知道该怎么去帮她，挂了耳鼻喉、眼科还有康复科，一步一步来。

你别太自责，这不是你的错。赶紧约个靠谱的遗传咨询科或者儿科专家，听听医生的具体建议。宝宝吃奶费劲通常要多留意，我女儿那时候也是，我们用了特殊奶瓶才好一点。加油啊，你不是一个人在面对！💪

哎看到你的帖子，我眼泪都快出来了，特别懂你现在的心情。我侄子就是CHARGE综合征，出生时也是呼吸声音特别大，像打呼噜一样。

当时我姐也是纠结检测时间，较后在宝宝两个月大的时候去做的。其实医生当时就说，如果临床特征比较典型，早点做基因检测对后续干预有帮助。他们是在北京儿童医院做的，抽血是抽的足跟血，宝宝哭得撕心裂肺的，我姐在门外也跟着哭。

不过后来想想，早点确诊反而是好事。他们查出来是CHD7基因突变，虽然难受，但至少知道该怎么应对了。现在孩子三岁了，虽然发育是慢一点，但一直在做康复训练，进步挺明显的。

真的别太自责，你已经做得很好了。这种检测确实不价格实惠，我记得当时花了七八千吧，但如果有条件还是建议早点查。每个宝宝情况不一样，你还是得跟医生好好商量，听听他们的建议。加油啊，这条路不容易，但你不是一个人走。

哎，看到你的描述真的特别揪心，我太懂这种感受了。我家宝宝出生时也是呼吸音重，有先天性心脏病，医生当时也怀疑过这个方向。

我们是在宝宝大概三个月大的时候做的全外显子基因检测。当时也是纠结了很久，怕孩子受罪。但儿保的主任跟我们说，如果临床指征（像你提到的眼睛、心脏、喂养问题）已经有好几项了，早点明确诊断对后续的干预安排其实更有好处。比如听力视力这些，查清楚了才能早点开始康复训练，不然干等着更焦虑。

抽血是抽的宝宝静脉血，大概两三毫升吧，确实心疼，但就一下下。费用我们当时花了一万多，不同检测公司价格不太一样。结果等了差不多一个半月才出来。

真的，别自己硬扛，找个靠谱的儿童医院遗传咨询科或者罕见病门诊，把宝宝的详细情况跟医生说说，听听他们的专业建议。确诊的那段时间天都是灰的，但知道结果后反而能定下心来找办法了。你现在较不容易，先抱抱你，为了宝宝通常要坚强点！

哎看到你的帖子，心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我家老二也是满月做右被怀疑这个的，当时医生一说“综合征”三个字，我腿都软了。

我们是在宝宝快三个月的时候做的全外显子检测。其实新生儿科医生当时就建议尽早做，说确诊了才能早点干预。抽血是抽的足跟血，宝宝哭得我也跟着掉眼泪，但真的不能等。我们是在省儿童医院做的，花了大概七千多，等了将近一个月才出结果。

跟你说实话，确诊那几天天都是灰的。但反过来想，早点知道反而是好事。像我们查出来后就赶紧给安排了听力筛查和心脏复查，该戴助听器戴助听器，该随访随访。要是拖着，反而耽误孩子。

你们宝宝吃奶费劲这个情况，跟我们当时太像了。赶紧先找靠谱的儿科或者遗传科医生挂个号，听听专业意见。基因检测类型让医生建议，他们更清楚。别自己硬扛，找家人多帮帮忙，这时候妈妈不能先垮了。

加油啊，这条路不容易，但一步步来。确诊了反而心里踏实了，该面对神么就面对什么。

天啊，看到你的描述真的太心疼了，完全能理解你现在的心情，我当初也是这样熬过来的。😢

我家宝宝是出生后一个半月做的检测。当时也是因为吃奶特别差，还查出了心脏问题和耳朵有点形状特别。我们是在省儿童医院做的，医生当时就说，如果临床特征指向CHARGE，早点做基因检测对后续的干预安排有帮助。抽血是抽的足跟血和静脉血，宝宝哭得我也跟着哭，但想想为了搞清楚原因，狠了狠心。

我们做的是那种针对性的基因panel检测，不是全外显子，大该花了七八千吧，等了快一个月才出结果。确诊之后心里反而踏实了点，虽然难过，但至少知道该往哪个方向努力了。医生尽快就给安排了听力筛查和眼科检查，真的没耽误。

你别太自责，当妈的都心疼孩子。我觉得如果医生已经怀疑了，真的别硬等。早点知道，就能早点开始针对性的康复和喂养训练，比如用特殊奶瓶什么的。加油啊，你不是一个人！