宝宝出生后如果怀疑有这个病，多大可以做基因检测？
有没有人知道关于基因检测的事情啊？心里特别乱，想问问大家。
我家宝宝刚满月，出生的时候医生就说他哭声有点弱，吃奶也特别费劲，老是呛到。💔这一个月体重长得特别慢，跟同病房的宝宝一比差了好多。儿科医生检查后，提了一句说有点肌张力偏低的表现，让我们留意，也没说具体是什么病，但话里话外暗示可能需要排除一些遗传代谢方面的可能。我和孩子爸这几天查资料，越查越害怕，晚上都睡不着，看到一些罕见病的症状感觉有点像，又希望不是。
我们现在就想尽快搞清楚，不想耽误孩子。所以想问问有经验的宝爸宝妈，如果怀疑是基因方面的问题，像这么小的宝宝，多大就可以去做基因检测了？是抽血吗？会不会对孩子有伤害啊？听说有的检测要等好久才有结过，真的等不起，天天看着孩子这样心里跟刀割一样。
求求知道情况的给指条路吧，泻泻了！等回复。
7 个回答
主任医师
看到你的描述，心里也跟着揪了一下。刚当上爸妈，遇到宝宝有点状况，这种焦虑和心疼我特别能理解，先抱抱你。
虽然我是妇科肿瘤医生，不是儿科遗传专科的，但在临床上也接触过不少因为各种原因需要做基因检测的家庭。从医学角度来说，新生儿期如果临床有指征，比如你提到的哭声弱、喂养困难、肌张力低、体重增长缓慢，医生怀疑遗传代谢方面的问题，那进行基因检测是没有严格的年龄限制的。现在技术很成熟，哪怕刚出生不久，只要医生判断有必要，就可以做。检测方式较常见的就是抽静脉血，对宝宝来说，就和普通抽血化验差不多，伤害很小，你不用太担心着个。
我知道等待结果的过程较煎熬，感觉每一天都特别漫长。现在有些针对特定基因 panel 的检测或者全外显子组检测，速度比以前快了很多，具体出报告的时间，检测机构会告知。你们现在较要紧的，是带着宝宝去正规大医院的儿科，较好是儿童遗传代谢科或者神经内科，让专科医生做一个全面的评估。医生会根据宝宝的具体表现，来决定较需要排查哪方面的基因问题，选择较合适的检测项目。建议谨慎自己在家乱查资料对号入座，那样只会增加不必要的恐慌。
每个宝宝的情况都是独特的，我在这里说的只是一个大概的医学原则。具体到你家宝宝要不要做、什么时候做、做什么项目，通常要以接诊你们的儿科医生的专业判断为准。他们会给你较直接的指导。抓紧时间带宝宝去看医生，迈出这一步，心里就能踏实一些。加油，宝宝需要你们坚强。
河南
看到你的描述，我眼泪都快下来了，真的太懂你现在的心情了。我家老二出生时也是软绵绵的，吃奶没力气，满月体检体重才长了不到一斤。
我们是在他快两个月的时候，在省儿童医院做的基因检测。当时医生也是说怀疑方向很多，建议我们查个基因看看。其实就是抽静脉血，跟平时体检抽血差不多，抽了打概两三毫升吧，对孩子没啥额外伤害，就是当妈的看不得孩子哭，心疼得要命。
结果等了差不多一个半月才出来，那段时间真是度日如年，手机一响就心惊胆战。不过后来查出来是明确的一个基因点问提，虽然难过，但至少知道方向了，现在也在积极干预。
你们宝宝刚满月，完全可以做了，别干等着。赶紧挂个三甲医院儿科或者遗传咨询科的号，听医生的安排。这条路很难，但你不是一个人，先一步步把检查做了，搞清楚状况再说。加油啊！
山东
看到你的描述，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我侄子出生时情况有点像，也是软绵绵的，吃奶特别费劲。😔
我们是差不多宝宝两个月大的时候，在儿童一院做的基因检测。就是抽静脉血，抽的血量很少，大概就一两毫升吧，跟平时体检抽血差不多，对宝宝没啥伤害的，你别太担心这个。其实新生儿期好像就能做了，具体你较好直接问一生，他们较清楚时机。
我们当时做的全外显子检测，等了快一个月才出结果，那段时间真是度日如年，天天抱着手机查进度。不过听说现在有些检测快一些了，你问问医院有没有快一点的方案。
真的，赶紧约个权威医院的遗传咨询科或者儿科神经专科看看，别自己瞎琢磨了，越查越害怕。每个宝宝情况都不一样，先检测清楚再说。加油啊，等你们的好消息！
福建
哎，看到你的描述真的太心疼了，完全能理解你现在的心情，我当初也是这么熬过来的。😔
我家宝宝是三个月大的时候做的基因捡测，当时也是因为发育有点迟缓，医生建议查的。就是抽的静脉血，大概抽了2-3毫升吧，跟平时体检抽血差不多，宝宝哭了一会儿就好了，对身体没啥伤害的，这个你放心。
其实新生儿期就能做了，越早查越能早点搞清楚。我们当时是在省儿童一院做的，等了差不多一个半月才出结果，那段时间真是度日如年。不过听说现在有些机构快一些，你可以多问问几家医院。
你别自己乱查资料了，越看越焦虑。赶紧挂个儿童神经内科或者遗传咨询科的号，让专业医生来评估和安排。这条路不容易，但你不是一个人在走，先稳住心态，一步步来。
广东
哎，看到你的描述真的太心疼了，完全能理解你现在的心情，我当初也这么熬过来的。😔
我家宝宝是两个月大的时候做的基因检测，就是抽静脉血，跟平时体检抽血差不多，孩子哭几声就好了，伤害真的不大，你别太担心这个。其实出生后只要有需要，很快就能查，我记得当时医生说越早明确诊断对干预越好。
我们当时是等了一个月坐右出的结果，那段时间真是度日如年，天天抱着手机查状态。不过现在好像有些加急的渠道，你可依主动问一下医生或者检测机构，有时候多问问能快一点。
你通常要稳住啊，现在较要紧的是配合好医生。我当时就是自己乱查资料吓自己，其实很多症状只是有点像，不通常是。你先别自己下结论，交给专业的判断。
安徽
哎，看到你的描述真的特别揪心，我家宝宝三个月的时候也因为发育迟缓做过基因检测，特别懂你现在这种煎熬的感觉，真的就是数着分钟过日子。
我们是在宝宝大概两个半月大的时候，在儿童医院抽的血，就是抽的静脉血，跟平时体检抽血差不多，孩子很可能会哭一下，但伤害真的谈不上，你别太担心这个。我记得当时一生说，只要有必要，新生儿期就可以做的，不用非要等到多大。关键是要找对科室和医生，我们当时是看的神经内科，医生根据情况开的检测单。
出结果确实要等，我们等了差不多一个半月，那段时间真是度日如年。但搞清楚方向后，心里反而踏实了点，至少知道该怎么努力了。你通常要稳住，先别自己乱查资料吓自己，赶紧约个权威医院的专家号，把医生的疑虑和你的观察都详细告诉医生，听他们的安排。加油啊，你不是一个人在面对！
黑龙江
哎，看到你的描述真的太心疼了，完全能理解你现在的心情，我当初也是这么熬过来的。😔
我家宝宝是两个月大的时候做的基因检测，当时也是因为发育迟缓、肌张力的问题。医生当时说，只要抽足跟血或者静脉血就可以，抽血量的确很少，对孩子基本没伤害，这个你倒不用太担心。我记得我们是抽的胳膊上的静脉血，宝宝哭了几声，哄哄就好了。
不过出结果是真的慢，我们等了快两个月才拿到，那段时间简直是度日如年，天天刷医院APP。建议你直接去大一点的儿童医院，挂神经内科或者遗传代谢科的号，让医生评估是不是需要做，以及做哪种。有的全外显子检测会贵一些，但查得更全面。
你现在较要紧的是别自己瞎想，赶紧找权威医生。我们当时就是在省儿童医院确诊的，虽然过程煎熬，但明确了方向心里反而踏实了点。加油，为了宝宝通常要坚强！
