宝宝出生后身上就有水疱,是不是应该立刻去做基因检测确认?
大家有遇到过这种情况吗?我家宝宝刚出生三天,身上就有几个小水疱,在胳膊和腿上,透明的,看着特别吓人。😰
出生时医生就注意到了,说可能是新生儿天疱疮之类的,但也提了一句,说极少数情况可能和基因有关。我们做了个普通皮肤检查,结果就写了个“表皮内水疱”,建议去皮肤科再看看。
我和孩子爸这几天都没睡好,一直在网上查,越查越心慌。看到有些罕见病,比如大疱性表皮松解症,也是出生就有水疱,需要基因检测才能确诊。心里真的七上八下的,又怕耽误孩子,又怕过度检查让孩子受罪。
想问一下有经验的宝爸宝妈,这种情况是不是应该直接要求做基因检测啊?还是先看皮肤科专家听听意见?感觉等确诊的过程好煎熬,看着宝宝那个小水疱,心疼死了。
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7 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,刚当爸妈就遇到这种情况,很可能整颗心都揪着,这几天很可能没睡好。先别太慌,咱们一步一步来。
虽然我是乳腺科的医生,但因为我们科也常涉及基因检测的咨询,所以对这方面还算了解。从你描述的情况看,出生时医生考虑新生儿天疱疮是比较常见的思路,这个很多宝宝都会有,处理得当恢复得也快。你查到的那个大疱性表皮松解症,确实是需要基因检测来明确分型,但它属于罕见病,发病率其实很低,先别自己吓自己。
我的建议是,先别急着直接要求做基因检测。基因检测不是常规筛查,它有明确的适应症,而且流程不简单,费用也不低。你现在较该做的,是尽快带宝宝去一家好点的儿童医院或者三甲医院的皮肤科,挂个专家号。让经验丰富的皮肤科医生亲眼看看宝宝的水疱,他们通过临床观察,比如水疱的位置、特点、有没有其他伴随症状,很多时候就能有个大致的判断方向。是不是需要走到基因检测那一步,应该由接诊的专科医生在详细评估后决定,这才是较稳妥的路径。
在临床上,我们决定做基因检测都很慎重,通常是常规手段无法明确诊断时才会考虑。你们已经做了初步检查,现在较重要的是找对专家,把临床情况搞清楚。别太焦虑,很多出生时的小问题,随着宝宝长大都能慢慢好转。当然,我毕竟不是皮肤科医生,我说的这些是基于医疗常规的建议,较后通常要以你们面诊医生的意见为准,他们看到宝宝的真实情况,判断才是较准确的。
山东
天呐看到你的描述,我太懂你心情了!😢 我家二宝去年出生时,小腿上也有两个小水疱,我当时也是整夜睡不着,疯狂查资料,看到大疱性表皮松解症那几个字手都在抖。
我们当时在省儿童医院看的,挂的皮肤科专家号。医生特别有经验,用棉签轻轻碰了碰水疱周围,又拿放大镜仔细看了好久。他说大部分新生儿水疱都是暂时性的,让我们先别急着做基因检测,因为那个要抽血,孩子太小了受罪。他建议我们每天用碘伏轻轻消毒,保持干燥,观察一周。
结果真的,第五天水疱自己就瘪下去了,现在宝宝一岁多了,皮肤好好的啥事没有。我们隔壁病房有个宝宝情况类似,后来确诊是单纯型EB,但那个宝宝水疱特别多,一碰就破,跟你描述的不太一样。
真的别自己吓自己,先带孩子去大医院的皮肤科看看,听听专家怎么说。基因检测不是领先步要做的,医生会判断有没有必要。那几天我也觉得煎熬,但你要相信宝宝很坚强的!
上海
天啊,看到你的描述我太能体会了,我家二宝出生时小腿上也有两个小水疱,我当时也是整夜睡不着,疯狂查资料,看到那些罕见病的名字手都在抖。😣
我们当时在省儿童医院看的,挂的皮肤科专家号。医生特别有经验,一看就说大概率是新生儿一过性水疱,但为了排除,先做了个简单的皮肤镜检查(就在门诊做的,很快),然后观察了几天。确实,大概一周左右就自己吸收了,没留疤。医生当时跟我们说,绝大多数都是良性的,真正需要基因检测的是极少数,而且那种往往水疱数量多、位置特殊、容易破。
我的感觉是,先别自己吓自己,也别急着上基因检测(那个好像挺贵的,而且出结果慢)。找个好点的三甲医院皮肤科,让有经验的医生亲眼看看、摸摸,他们临床见得多,心里大概就有数了。我当时就是被医生一句“别慌,我看不像那个病”给安慰到的。你们已经做了检查,就带着结果去给专家看,听听他们的判断,一步一步来。宝宝会没事的,加油!
山东
哎看到你的描述真的特别理解,我家二宝出生时小腿上也有两个小水疱,我当时也吓得整夜睡不着,一直查资料查到手抖。😥
我们当时是在省儿童医院看的,挂的皮肤科专家号。医生特别仔细地看了,还用手电筒照了半天,说大部分新生儿水疱其实都是感染或者摩擦引起的,让先观察几天。真的,大概第五天就开始结痂了,现在完全好了连印子都没留。
我有个表姐的孩子倒是做过基因检测,但那是因为水疱反复长,而且一碰就破,跟你家情况可能不太一样。她当时等了快一个月才出洁果,过程确实煎熬。
我觉得你先别急着做基因检测,那个抽血对这么小的宝宝也挺受罪的。找个好点的儿童皮肤科医生看看,听听专业意见。我当时那个医生就说,如果水疱没有变大、没有新增、宝宝吃奶睡觉都症常,可以先护理观察。
你们才三天,别太焦虑了,月子里较怕着急上火。先带宝宝去皮肤科看看,医生摸一摸看一看其实心里就有数了。抱抱你,当妈的都是这么过来的,宝宝会没事的!
广西
哎看到你的描述真的特别理解,我家二宝出生的时候脚背上也有两个小水泡,我当时也吓得整晚睡不着。😥
我们当时是在省儿童医院看的,挂的皮肤科专家号。医生看了就说先观察,因为很多新生儿水泡其实是摩擦或者温度变化引起的,跟那种基因病的水泡形态不太一样。我记得医生还用手轻轻按了按水泡周围,说“你看皮肤是结实的”,这个细节我印象很深。
我们大概等了一周左右,水泡自己就消了,也没留疤。不过我表姐家孩子情况不一样,水泡反复长,后来确实做了基因检测,确诊是那种很轻型的表皮松解症,现在三岁了护理好也没大问题。
我觉得你先别自己吓自己,网上信息太杂了。赶紧约个三甲医院的皮肤科专家,让医生亲眼看看较靠谱。基因检测不是随便做的,医生会判断有没有必要。当时我们那个专家就说,如果水泡只在受压部位,且没有大面积扩散,一般先不考虑基因问题。
真的别太焦虑,新生儿皮肤特别娇嫩,出现点状况很常见的。你先深呼吸,带孩子给专业医生看看,听听医生怎么说再决定下一步。抱抱你,当妈的都是这么过来的。
四川
天啊,看到你的描述,我太懂你这种心情了,真的,当妈的都是这样,孩子有一点不对劲就整宿睡不着。😔
我家老二出生的时候,脚背上也有两个小水泡,当时我也吓坏了,疯狂查资料,也看到那个什么表皮松解症,自己吓自己,眼泪都掉下来了。
我们当时没直接做基因检测。先是挂了儿童医院一个挺有名的皮肤科专家号,老专家经验很足,拿放大镜仔细看了,又问了家族史。他说大部分新生儿水疱其实都是良性的,比如感染或者摩擦引起的,让我先别往较坏处想。他建议我们先观察,开了点外用的药膏,保持干燥清洁,大概一周左右吧,自己就慢慢消了、结痂了。
我觉得你先别急着上基因检测,那个好像挺贵的,而且抽血孩子也受罪。较关键的是先找个靠谱的皮肤科专家,较好是儿童医院的,他们见过的病例多。听听专家的判断,如果医生觉得临床表现很典型,高度怀疑是基因问题,他自然会建议你做进一步检查的。你现在要做的,就是先深呼吸,别自己吓自己,宝宝需要你稳住呢!抱抱!
河南
天啊,看到你的描述,我太懂你现在的心情了,真的。我侄子出生的时候,小腿上也有两个小水疱,我姐当时也吓得不行,整夜整夜睡不着,在网上查各种吓人的病。
他们当时是在市儿童医院看的,挂的皮肤科专家号。那个老专家经验挺丰富的,看了之后说,很多新生儿水疱其实是良性的,比如啥么新生儿一过性水疱之类的,听着名字就让人稍微松口气。他当时也没让立刻做基因检测,而是先做了个简单的病理活检(就是从水疱边上取了一丁点儿皮),好像花了三四百块钱吧。结果出来排除了较吓人的那几个病。
我觉得你先别自己吓自己,网上信息太杂了。当务之急是赶紧带宝宝去一个好一点的儿童医院皮肤科,找专家看。把你们所有的担心都告诉医生。基因检测不是小事,费用高、等结果时间也长,医生一般会根据宝宝水疱的具体样子、位置、有没有其他症状,来判断有没有必要走到那一步。我侄子那个后来自己就吸收了,也没留疤。你们先别慌,一步步来,听专业医生的!加油啊!