宝宝刚出生，足底血筛查提示粘多糖贮积症高风险1:500，这报告严重吗？😥
宝子们，快帮我看看这个报告😭 我家包包刚出生12天，今天收到妇幼的电话，说足底血复查结果出来了，粘多糖贮积症高峰险，比例是1:500。我手都在抖，赶紧上网查，越查心越凉。
宝宝现在看起来挺症常的，能吃能睡，黄疸也退了。就是有时候感觉他喉咙里好像有点呼噜呼噜的声音，不知道是不是我太敏感了。医生电话里就说让尽快去大医院做确诊检查，也没多说，我这心里七上八下的。
1:500这个概率到底算多高啊？是不是基本上就是确诊了？有没有可能只是假阳性？这几天我饭都吃不下，一想到就掉眼泪，老公也一直安慰我，但我真的控制不住胡思乱想。
网上说的那些症状什么骨骼变形、智力问题，看得我浑身发冷。宝宝还这么小，真的不敢想。
有没有家里宝宝遇到过类似情况的姐妹？后来复查翻盘了吗？这个病到底严不严重，要怎么治啊？懂的来说说，积分不多就61分，但真的悬赏求助，等你们的消息，谢谢了！
6 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，刚生完宝宝又接到这样的电话，换作谁都会手抖心慌的。先别自己吓自己，咱们一步一步来捋清楚。
我是乳腺科的医生，虽然不是专门看这个病的，但新生儿筛查这块，我们医院也经常遇到类似咨询。足底血筛查是个初筛，1:500这个风险值，其实在医学上不算一个特别高的概率，它更像是一个提醒信号，告诉你需要进一步去确认。真的有很多宝宝初筛是高风险，但后面做确诊检查就没事了，这个假阳性的可能性是存在的，所以先别把较坏的结果往宝宝身上套。
你提到宝宝现在吃喝睡都挺好，这是个很积极的信号。喉咙有呼噜声，在新生儿里挺常见的，可能跟喉软骨还没发育完全有关，不通常就和这个病挂钩。你现在较要紧的，就是按妇幼的建议，尽快带宝宝去有资质的大医院，比如儿童医院的遗传代谢科或者内分泌科，做详细的确诊检查。只有那个结果才是金标准。
关于这个病本身，我了解一些，它是一组遗传代谢病，严重程度和分型有关系。但现在的医学手段和以前不一样了，就算确诊，也有一些干预和管理的办法，不是完全无计可施的。网上搜到的症状往往是疾病后期比较典型的情况，建议谨慎拿那些来对号入座，反而把自己吓坏了。
你现在要做的，就是稳住情绪，和家里人一起，带宝宝完成后续检查。在结果出来之前，尽量正常喂养和照顾宝宝，你的焦虑情绪也会影响到他。具体的情况、后续如果真需要治疗该怎么办，这些都要等你见到专科医生，他们评估后才会给出较适合你宝宝的方案。
记住，筛查的目的是为了早发现、早干预，不是判刑。先完成确诊这一步，别自己胡思乱想。每个宝宝的情况都不同，较终通常要以专科医生的当面诊断为准。加油，先带宝宝去检查，等明确结果再说。
天津
天啊，看到你这个帖子我太能体会了，我眼泪都快出来了。我家宝宝去年出生也是这个情况，足底血筛查粘多糖高风险，比例好像比你的还高一点，我当时整个人都懵了，抱着孩子哭了好几天。
真的，你先别自己吓自己！这个初筛假阳性其实挺多的，我后来查资料，医生也说这只是个筛查，不是确诊。我们当时立刻去了省儿童医院，做了尿检和基因检测，等了大概两周吧，那两周真是度日如年。较后结果出来是阴性，虚惊一场！我认识的一个宝妈群友，她家宝宝也是高风险，复查也没事。
喉咙有呼噜声，小宝宝很多都这样，可能是喉软骨还没发育好，我家那时候也这样，不通常就是症状。你现在较重要的就是赶紧约大医院的专科门诊，听医生的安排做确诊检查，别在网上乱查了，越看越害怕。
加油啊宝妈，现在医学很发达，就算万一，也有办法干预的。先稳住，为了宝宝也要好好吃饭！等你的好消息！
贵州
天啊，看到你这个帖子，我手都抖了一下，太懂你现在的心情了！😭 我家二宝去年出生，足底血查出来也是粘多糖高风险，比例好像比你这个还高点，我当时感觉天都塌了，抱着包包哭了好几天。
真的，你先别自己吓自己！我后来带宝宝去省儿童医院做了详细的检查，抽了静脉血做确诊。等结果那两周简直是煎熬，瘦了五六斤。不过较后结果是好的，是假阳性！医生说新生儿筛查本来就是为了把可疑的都筛出来，假阳性的情况其实不少的，就是为了不漏诊。
你宝宝现在能吃能睡，这真的是个好信号！喉咙有声音，很多小宝宝都这样，可能是喉软骨还没发育好，不通常就是症状。1:500这个概率，其实意思是筛查显示有风险，但一般不是确诊啊，建议谨慎自己套症状。
赶紧约大医院的遗传代谢科，听医生的做确诊检查。这段时间尽量别乱查网上信息了，越看越害怕。我当时就是靠家里人轮流陪我聊天分散注意力熬过来的。你先稳住，等权威检查结果，有很大希望是虚惊一场的！抱抱你，等你的好消息！
广东
天呐，看到你这各帖子，我手都抖了一下，太懂你现在的感受了。我表姐家宝宝去年也是这样，足底血筛查说粘多糖高风险，比例好像也是1:几百，具体记不清了。她当时也是哭了好几天，整个人都慌了。
后来赶紧去省儿童医院做了详细的检查，抽血啊什么的。等结果那两周真是煎熬。不过较后查出来是虚惊一场！医生说初筛假阳性的情况其实不少的，尤其是宝宝刚出生，有些指标可能还不稳定。你宝宝现在能吃能睡，真的是个好兆头。
喉咙有呼噜声，新生儿很多都这样，可能是喉软骨还没发育好，我宝宝小时候也这样，别太紧张自己吓自己。现在较重要就是听医生的，赶紧约时间去大医院做确诊检查，别在网上乱查了，越看越害怕。
通常要稳住啊，为了宝宝也要坚强点。有很大希望是没事的！等你们的好消息！
云南
天啊，看到你这个帖子我立马点进来了，真的感同身受，我眼泪都快下来了。我家报报去年出生也是这样，足底血说粘多糖高风险，比例好像也是几百比一，当时我整个人都懵了，抱着孩子哭了好几天。
你先别自己吓自己！这个初筛假阳性其实挺多的，真的。我后来带宝宝去省儿童医院做了尿检和基因检测，等了快一个月，洁果出来是正常的，虚惊一场。医生说很多宝宝初期筛查都会有波动。
你宝宝现在能吃能睡就是较好的消息！喉咙有声音很多新生儿都这样，可能是喉软骨还没发育好，我娃当时也这样。你现在较重要的就是赶紧约大医院的专科门诊，听医生的安排做确诊检查，别在网上乱查了，越看越害怕。
我那时候也是饭都吃不下，但为了宝宝还得坚强点。你先别想较坏的结果，一步步来。等你的好消息，通常没事的！💪
河北
天啊，看到你的帖子我太能体会了，我眼泪都快下来了。我闺女去年出生也是这个情况，足底血筛查粘多糖高风险，比例好像也是1:几百，具体记不清了。我当时跟你一样，感觉天都塌了，抱着孩子哭了好几天。
但是！你先别自己吓自己，这个筛查假阳性率其实不低的。我后来带宝宝去省儿童医院做了详细的尿检和基因检测，等了大概两周吧，那个煎熬啊，结果出来是阴性，虚惊一场！医生说很多宝宝初筛都会有点问题，复查才是金标准。
你宝宝现在能吃能睡就是较好的消息。喉咙有声音很多新生儿都有的，不通常有关系。赶紧约大医院的专科门诊，听医生的做确诊检查，别自己瞎查网上那些吓人的东西。我那时候就是查太多，把自己整崩溃了。
通常要稳住，为了宝宝也要坚强点。等确诊结果，有很大希望是没事的！加油啊姐妹，等你的好消息！
