姐妹们，快帮我看看这各报过单吧，真的急死了😭

我家包包刚出生12天，今天收到新生儿筛查中心的电话，说有个什么“麦克尔-格鲁伯综合征”高风险。我拿到那个纸质的报告单，上面一堆英文字母和数字，什么“PKD1基因”、“c.1234A>G”，完全像天书一样，一个字都看不懂。我老公在网上查了一下，说这个病好像很严重，跟肾脏和脑子有关，我们俩现在心都凉了半截。

宝宝现在看起来倒是挺正常的，能吃能睡，就是有时候感觉他肚子有点鼓鼓的，也不知道是不是我心理作用。我们这边妇幼的医生只说让尽快去大医院的遗传咨询科复查，具体也没多说，搞得我更慌了。

有没有宝妈或者懂行的姐妹遇到过类似情况啊？这个复查是不是要抽血或者做B超？宝宝这么小就要受罪吗？我现在抱着孩子手都在抖，根本睡不着觉。

真的求求大家给点经验或者建议，哪怕告诉我领先步该怎么做也好。积分不多，悬赏25分求助，谢谢大家了！

天啊，看到你的帖子我手都抖了一下，真的特别懂你现在的心情。😢 我儿子去年出生时，筛查也是提示这个综合征搞风险，我当时也是抱着报告单哭了一晚上，感觉天都塌了。

我们当时那个报告单上也有PKD1基因什么的，后面跟着看不懂的变异位点。后来赶紧挂了省儿童医院的遗传咨询科。医生解释得挺清楚的，说筛查只是初筛，假阳性可能性是存在的，建议做进一步检查才能确定。

我们当时给宝宝做了肾脏B超和头颅磁共振，还抽了血做基因确诊。哎，说实话，看着那么小的宝宝抽血，心都碎了💔。但可以尝试其他方案，这个病确实和肾、脑发育有关，早点查清楚才好。万幸的是，我们较后复查结过排除了，就是虚惊一场。现在宝宝一岁多了，特别皮实。

你现在建议谨慎自己瞎想，网上查的信息能吓死人。赶紧约大医院的号，听医生的安排做检查。宝宝肚子鼓有时候就是胀气，别太焦虑。一步步来，先确诊再说，有很多宝宝复查都没事的！加油！

天啊，看到你的帖子我太能体会了，我儿子出生第10天也收到过类似的电话，当时感觉天都要塌了，抱着孩子哭了一晚上。😭

我家当时是另一个基因高风险，报告单也是完全看不懂，什么“杂合突变”、“意义不明”，真的跟看密码似的。我们后来是挂了省儿童医院的遗传咨询科，医生解释得清楚多了。复查主要是抽了宝宝一点血（打概就几毫升，真的不多），还做了个腹部B超看看肾脏。B超就是涂点凝胶在肚子上，宝宝都没哭，感觉凉凉的他还扭了扭身子。

我记得特别清楚，等结果那两周我瘦了五斤，天天盯着孩子看。后来结果出来是好的，虚惊一场。医生说很多新生儿筛查的高风险较后复查都没事，只是初筛比较敏感。

你现在建议谨慎自己瞎查网上信息，越看越吓人。就按妇幼说的，赶紧约个大医院的遗传咨询，让专业医生来判断。宝宝肚子鼓可能是正常的胀气，小婴儿都这样。你先深呼吸，为了宝宝你得稳住，一步一步来。等你的好消息！

天啊，看到你这个帖子我太能体会了，我儿子出生第七天也收到过类似的电话，当时我腿都软了，在月子中心直接哭出来。😭

我家当时是查出来另一个基因有点问题，报告单也是那种看不懂的字母数字组合。我们后来挂了省儿童医院的遗传咨询门诊，医生特别耐心，把报告一点点解释给我们听。我记得复查主要是抽了我和我老公的血，还有宝宝的足跟血（好像叫家系验证），宝宝确实哭得心疼死了，但抽完就好了。医生还开了个肾脏B超，宝宝睡着做的，挺顺利。

你别自己吓自己，高峰险不等于确诊！我身边有个宝妈也是高风险，复查后说是意义未明的变异，现在宝宝两岁多了，皮得很。你现在较要紧的是赶紧约大医院的号，别在网上乱查，越查越还怕。我当时就是老公一直查，整晚失眠。

加油啊姐妹，先深呼吸，宝宝还需要你呢。一步步来，先听医生的安排复查，说不定就是虚惊一场。等你的好消息！

天啊，看到你的帖子我太能体会了，我眼泪都快出来了😢 我家二宝去年出生时，筛查也提示了一个基因高风险，当时我和我老公也是整夜睡不着，抱着孩子一直掉眼泪。

我们当时那个报告也是看不懂，什么“杂合突变”之类的。妇幼也是让我们赶紧去省儿童医院的遗传咨询科。你别太慌，领先步就是听医生的，先去大医院挂那个科。我们当时去了之后，医生特别耐心，把报告一点点解释给我们听，说初筛只是“提示风险”，不等于确诊，很多宝宝复查后就没事了。

复查的话，我家宝宝是又抽了一次足底血，还做了个腹部的B超。抽血的时候宝宝哭得我心都碎了，但是真的就疼那么一下下，护士动作很快的。B超就是躺着，不疼的。为了搞清楚，这些检查还是得做。

我记得当时等待结果的那一周，真是度日如年。后来结果出来是好的，虚惊一场！所以你先别自己吓自己，宝宝现在吃睡正常就是好事。赶紧约号去复查，一步一步来，会有好结果的！抱抱你！

天啊，看到你的帖子我心里一紧，太懂你现在的心情了。我儿子出生时筛查也提示过另一个基因病高风险，当时我老公手抖得连报告单都拿不稳。

我们当时也是让去大医院的遗传咨询科，在省儿童医院挂的号。医身特别有耐心，跟我们解释了快一个小时，说筛查只是初筛，不准的很多，复查才是关键。我记得给我儿子复查抽了静脉血，大概抽了2毫升吧，看着是心疼，但护士动作特别快，宝宝哭了几声就停了。后来还做了个腹部B超，就是涂点凝胶在肚子上照照，不疼的。

等了大概三周才出结果，那段时间真是度日如年，手机一响就心惊胆战。较后结果是好的，虚惊一场。我隔壁床的宝妈情况类似，她宝宝后来确诊了，但现在医学手段多，孩子也在积极干预。

你现在先别自己吓自己，好多都是假阳性。赶紧约大医院的号，听医生的安排做复查。宝宝肚子鼓可能是胀气，新生儿很多都这样。你先把领先步迈出去，后面一步步来。加油啊，等你的好消息！

天啊，看到你的帖子我太能体会了，我眼泪都要出来了😢 我家二宝去年筛查也是这个高风险，当时感觉天都塌了，抱着孩子哭了好几天。

我们当时报告单上写的是PKD1基因有个点位异常，具体数值记不清了，反正也是高风险。妇幼也是让我们赶紧去省儿童医院的遗传代谢科。你别太慌，这个复查其实没那么可怕，我们当时就是给宝宝抽了一管血做基因确诊，然后做了个腹部和脑部的B超。宝宝是睡着了做的，基本没受罪，真的。

我听说很多筛查高风险的宝宝复查后都没事，只是携带者或者假阳性。我邻居家宝宝就是，虚惊一场。你现在较重要的是赶紧约大医院的号，别自己瞎查网上信息，越看越海怕。我当时就是老公一直劝我，说等权威结果。

宝宝肚子鼓可能是正常的，新生儿都这样。你先深呼吸，该喂奶喂奶，该睡觉睡觉（虽然我只到很难），等医院的结果才是较准的。抱抱你，等你好消息！

天啊，看到你的帖子我太能体会了，我眼泪都要出来了😢 我家二宝去年筛查也是这个高风险，当时感觉天都塌了。

我们当时报告单上也是写着PKD1基因有什么变异，具体编号我记不清了，反正也是一堆字母数字。宝宝当时也是肚子看起来有点圆鼓鼓的，我老怀疑是不是有问题，其实新生儿好多都这样。

别太慌，筛查高风险不等于确诊！我们后来去省儿童医院遗传科复查，医生让做了个腹部B超，宝宝睡着做的，没受什么罪。还抽了点血做基因确诊，是抽的足跟血，宝宝哭了几声就好了。等结果那两周我瘦了五斤，天天查资料自己吓自己。

较后复查结果出来是好的，虚惊一场！医生说很多筛查高风险复查后都没事。你现在较要紧的是赶紧约大医院的号，别自己瞎想。宝宝能吃能睡就是好消息，先稳住！

天啊，看到你的帖子我立马点进来了，太懂你现在的心情了，我手都跟着抖了一下😢

我家二宝去年出生时，筛查也说有个基因突变高风险，不是你这个病，但也是那种名字很长很吓人的。当时我和我老公也是整夜睡不着，对着报告单上那些“c.xxxx”之类的编码发懵，感觉天都要塌了。

我们当时是直接挂了省儿童医院的遗传咨询门诊。医生特别有耐心，拿着报告跟我们解释了快一个小时，说初筛只是提示风险，不等于确诊，很多宝宝复查后就没事了。复查确实要抽血，是抽宝宝的血，看着那么小的娃被扎针，我心都碎了💔但可以尝试其他方案，这是较准的确认方法。哦对了，我们当时还做了一个腹部的B超，看看肾脏情况，这个是不疼的。

你先别自己吓自己！宝宝能吃能睡就是较好的信号。我邻居家宝宝当时也说高风险，后来复查虚惊一场，现在壮得跟小牛似的。赶紧约大医院的号，听专业医生的，一步一步来。你现在较需要的是深呼吸，为了宝宝你得先稳住，抱抱你！

天啊，看到你的帖子我太能体会了，我女儿出生时筛查也说有个基因高风险，我当时也是手抖得连手机都拿不稳，饭都吃不下。😔

我家当时查的是另一个基因，报告单也是那种天书，什么“杂合突变”、“意义不明”，真的头大。我们后来是挂了儿童医院的遗传咨询科，医生解释得清楚多了。复查一般是抽静脉血，宝宝小血管细，可能得多扎一两针，看着是心疼，但为了搞清楚可以尝试其他方案。我女儿当时抽血哭得撕心裂肺，我也跟着掉眼泪。

不过你通常要稳住！筛查高风险不等于确诊，只是提示需要进一步查。我邻居宝宝当时也说高风险，后来复查就没事了，现在娃都上幼儿园了，皮实着呢。你宝宝肚子鼓，新生儿很多都这样，因为腹肌没发育好，别自己吓自己。

赶紧约大医院的号，听医生的安排做检查。这段时间尽量正常喂奶，你慌了宝宝也能感觉到的。等复查结果出来再说，通常会有好消息的！抱抱你，先别在网上乱查了，越看越怕。