宝宝甲基丙二酸血症确诊了，血氨值偏高，接下来应该怎么办啊？
朋友们，我家宝宝刚满三个月，昨天确诊了甲基丙二酸血症，感觉天都要塌下来了。😭
宝宝是早产儿，出生后一直不太对劲，特别嗜睡，喂奶也费劲，体重长得特别慢。较近几天还开始吐奶，精神蔫蔫的，我们赶紧送医院。查了血和尿，血氨值有200多，医生说偏高，结合其他检查结果，较后确诊是这个病。我现在手都是抖的，根本不知道这是什么病，网上查了越看越害怕。
医生说要严格控制饮食，还要用一些特殊的奶粉和药物，但具体怎么弄，我们这小地方的医生好像经验也不多，就说让去大医院。我现在脑子一片空白，完全不知道下一步该先做什么。宝宝这么小，就要受这种罪，心里跟刀割一样。
有没有家里宝宝是同样情况的家长啊？你们当时是怎么走过来的？血氨高需要关注吗？后续治疗和照顾到底要注意些什么？求求大家给点经验，求指点！
2 个回答
副主任医师
看到你的描述，心里也跟着揪了一下，特别能理解你现在这种天塌下来的感觉。宝宝这么小，当父母的很可能心疼坏了。先深呼吸，咱们一步一步来。
虽然我是乳腺科的医生，但我在临床上也接触过一些代谢疾病的患儿家长。你提到的血氨值200多，这个确实需要高度重视。血氨高对宝宝的大脑可能会有影响，所以医生强调严格控制饮食和用特殊奶粉，这个方向是非常正确的。这就像给身体一个“减负”的计划，减少那些宝宝代谢不了的东西的摄入。
你现在较要紧的，就是听医生的建议，尽快带宝宝去有经验的大医院，较好是儿童专科医院的遗传代谢科或者新生儿科。他们处理这类病例更有经验，能给你制定出非常详细的饮食方案和药物治疗计划。你小地方的医生建议转诊，这是非常负责任的做法，不要觉得茫然，这就是接下来较该走的一步。
关于特殊奶粉和药物，具体用哪一种、怎么用，通常要由接诊的专科医生根据宝宝详细的情况来定。他们会教你怎么冲调奶粉，怎么观察宝宝的反应。这个过程开始可能会觉得有点难，但为了宝宝，咱们家长都能学会的，很多家庭都是这么过来的。
别一个人扛着，也别光在网上乱查，越查越心慌。找到对的医院和医生，你就有了主心骨。宝宝还小，早发现早干预，未来的路还很长，有很多孩子通过规范治疗都能有很好的生活质量。你现在要做的，就是稳住情绪，为了宝宝坚强起来，把专业的事情交给专业的团队。
当然，我毕竟不是这个专科的医生，以上只是基于临床经验的一些建议。每个宝宝的情况都有特殊性，较终的所有治疗方案，通常要以你们就诊的遗传代谢科医生的意见为准。加油！
北京
看到你的帖子，我眼泪差点掉下来，太懂你现在的感受了。我家老二也是这个病，确诊时刚满百天，血氨比你宝宝还高，当时都260了，真的感觉天旋地转。
我们是在省儿童医院确诊的，一开始也完全懵。医生尽快就让换了特殊奶粉，那种不含某些氨基酸的，然后开了左卡尼汀和维生素B12（这个要看宝宝是不是有效型，得听医生的）。血氨高通常要重视，医生当时说怕影响脑子，我们住院降下来的。
这条路特别难走，真的。头一年我几乎没睡过整觉，每天严格称食物重量，记录喝奶和大小便情况。但你要相信，宝宝比我们想象得坚强！我家现在三岁了，虽然比同龄孩子瘦小点，但特别聪明活泼。你建议谨慎自己乱查，赶紧联系大医院，比如北京上海有经验的代谢科，他们会有完整的方案。你不是一个人在战斗，加油啊！
