宝宝第一次无热惊厥后,什么情况下才需要考虑马上做基因检测?
姐妹们,真的有点慌,来问问大家。我家包包刚满10个月,前几天突然就抽了,眼睛上翻,手脚都僵直,大概持续了一分多钟,把我魂都吓没了。🥺关键是他一点都没发烧,体温完全正常。送到医院急诊,医生说是无热惊厥,做了脑电图和头部CT,结果都显示没大问题,就让回家观察了。
但我这颗心啊,一直悬着放不下来。这几天晚上根本睡不着,一闭眼就是宝宝当时的样子。网上查了好多资料,越看越害怕,看到有人说有些反复发作或者有家族史的,可能需要查基因。我们家倒是没有癫痫症的亲戚,可这次是无缘无故就抽了,我心里特别没底。
想问问有经验的宝妈,像我们这种情况,到底要不要紧?医生目前没提基因检测的事,是不是只要不再发作就不用管了?还是说出现什么特定的情况,比如短时间内又抽了,或者发育好像变慢了,才需要赶紧去考虑做基因检测呢?我真的好怕耽误了宝宝。
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4 个回答
看到你的描述,我特别能理解你现在的心情,当妈妈的遇到这种情况,魂都要吓没了,真的。先抱抱你,别太自责,也别自己吓自己。
虽然我是肿瘤内科的医生,不是专门看小儿神经的,但我在临床上,包括身边同事朋友的孩子,也遇到过类似无热惊厥的情况。首先,医生已经做了脑电图和CT,结果都没事,这本身就是一个非常积极的信号,你先稍微放宽心。
关于你纠结的基因检测问题,我以医生的角度跟你说说我的看法。一般来说,对于领先次无热惊厥,尤其是检查结果都正常的宝宝,医生通常不会尽快建议做基因检测。这个检查不是常规优选。我们更多会关注一些“预警信号”。
比如,如果宝宝在短时间内频繁发作,比如一周内又发生了第二次、第三次;或者发作的时间特别长,超过五分钟;再或者,你发现宝宝这次发作后,眼神、反应、大运动发育好像比之前慢了,有倒退的迹象。哎,这些情况如果出现任何一个,那确实需要更警惕一些,医生也可能会考虑往更深的方向查,包括基因方面。
另外,你提到家里没有癫痫症家族史,这很好,但有时候一些新的基因突变也可能发生。不过你先别往这儿想,目前较重要的就是密切观察,把宝宝发作的详细情况记录下来,比如时间、样子、持续多久,下次复查时给医生看。
我的建议是,你先别自己上网乱查,信息太杂反而焦虑。通常跟神经内科或儿科医生保持好沟通,把担心直接告诉他们。要不要做基因检测,什么时候做,这个决定通常得是主治医生结合宝宝全面的情况来做的。每个孩子都不一样,较终还是要以你就诊医院医生的意见为准。你先好好休息,把自己照顾好,才能更好地观察宝宝,对吧?
黑龙江
天呐,看到你的描述我太懂了,我家娃也是差不多10个月的时候来这么一次,我当时腿都软了,抱着他冲下楼手抖得按不了电梯。😭
我们当时也是所有检查都做了,CT、脑电图,医生也说先观察。我跟你一样,疯狂查资料,整晚睡不着。后来我老公的同事,他家孩子也有过这种情况,他们是在孩子一岁内发作了三次之后,医生才建议去做了基因检测的。好像说如果只是单次,尤其检查都正常,一般不会尽快让查基因。
我自己的感觉是,你先把心稍微放一放,医生没提可能就是因为目前指征不强。你观察着,重点看会不会短时间内(比如一两个月内)再发作,或者你感觉他大运动、眼神交流这些发育速度跟之前比有没有变慢。如果出现这些情况,你再主动去问医生,提一下基因检测的可能性也不迟。
真的,先别自己吓自己,宝宝检查没事就是较好的消息了!我当时也是熬过来的,现在娃两岁多了,再没发生过。你多观察,但别太焦虑,妈妈的情绪宝宝能感觉到。
山西
天啊,看到你的描述我太懂了,我家娃9个多月的时候也这么抽过一次,我当时腿都软了,抱着他手抖得不行。😭 我们也是所有检查都正常,医生让观察。
我后来问了特别多医生,也查了不少资料。就我了解的情况,如果只是单次发作,检查又没事,很多医生会建议先观察,不通常尽快查基因,那个好像挺贵的,而且不是所有医院都能做。
但是!如果宝宝短时间内又发作了,比如一两个月内又来一次,或者你感觉他大运动、学说话这些好像比同龄娃慢了点,那真的得重视,赶紧再找专家看看。我邻居家宝宝就是半年内抽了三次,后来去儿童医院做了全面检查,包括基因检测,才发现是有点特殊的情况。不过你也别太焦虑,大部分宝宝真的就那一次,后来都好好的。
你现在较重要的是自己先稳住,宝宝需要淡定的妈妈。晚上睡不好也要眯一会儿,定个手机备忘录,把宝宝发作的日期、时长、当时在干嘛都记下来,万一要看医生,这些细节特别有用。先别自己吓自己,听医生的定期复查,多数都没事的!
四川
天哪,看到你的描述我完全懂!我家老二8个月的时候也经历过一次,当时我在厨房,回头一看他躺在爬行垫上抽,我腿都软了,真的魂飞魄散的感觉😭。我们也是无热的,急诊跑了一趟。
我们后来没做基因检测,因为就那一次,之后到现在两岁多了再没发作过。不过我记得当时神经科一生提过一嘴,说如果出现几种情况他们会建议深入查,比如短期内频繁发作(好像说半年内超过3次?),或者发作时间特别长超过5分钟,还有就是宝宝后续的发育重要进展明显落后了,比如一岁了还坐不稳、眼神不追物这些。另外就是如果家里有近亲有类似情况,也会考虑。
你家宝宝检查都正常,又没家族史,先别自己吓自己。我那时候也是整夜睡不着,手机查资料查到天亮,反而更焦虑。你现在较重要的就是观察,记录好如果万一再发作的时间、样子、时长。放轻松点(虽然我知道很难),很多宝宝就是单纯性的,长大就好了。下次复查的时候,你可依主动问问医生你的这些担心,听听专业意见。加油啊宝妈,你不是一个人!