家族性腺瘤性息肉病的基因检测，原理是测序还是查大片段缺失？
大家有没有了解家族性息肉病基因检测的？我现在心里特别乱，想问问这个检测的原理。🥺
我今年28岁，上个月因为总是拉肚子、偶尔便血去做了肠镜。结果查出来肠道里密密麻麻长了好多息肉，医生当场脸色就有点凝重，说这个表现很像家族性的，让我赶紧查一下基因。我外婆就是因为肠癌走的，现在越想越害怕，感觉天都要塌了。
医生让我和爸妈都去抽血做这个FAP的基因检测，但我拿到申请单就懵了，上面写的技术名称好复杂。我在网上查，有的说是用测序查点突变，有的又说要查大片段缺失，完全搞不懂。这俩是一回事吗？还是说现在的检测会把两种方法都做进去？万一只做了一种，漏掉了另一种情况可怎么办啊？真的特别焦虑，怕检查做不全，耽误了家里人的筛查。
有懂的或者做过类似检测的朋友吗？这个检测到底是怎么做的？原理是测序还是查缺失，还是两个都要查？悬赏69分求助，积分不多但真的很急，有经验的说说呗！
2 个回答
主任医师
看到你的描述，非常理解你现在的心情，别太慌。遇到这种情况，谁都会紧张，但咱们一步一步来，先把检测的事情搞清楚。
你问的这个问题非常关键，确实是很多患者和家属会困惑的地方。我在临床上遇到过不少FAP（家族性腺瘤性息肉病）的家庭，对这个检测的原理还算熟悉。简单说，你听说的两种方法——测序和查大片段缺失，现在正规、全面的基因检测，通常都是两者结合的。
我打个比方，APC基因就像一本很厚的说明书。测序（比如下一代测序）是逐个字母检查这本书有没有写错、漏写或者多写了几个字（点突变或小片段变异）。而查大片段缺失，是看这本书有没有整页、甚至整章被撕掉或者复制错了。这两种错误都会导致基因功能出问题，引发FAP。所以，只做测序，万一你家的情况正好是“整章缺失”，就可能查不出来，这就是你担心的“漏检”。
因此，目前比较负责任的检测方案，会采用“测序+MLPA（或其他检测大片段缺失的技术）”的组合拳。你拿到申请单，可以直接问一下开单的医生或者检测机构的咨询人员，确认一下检测范围是否包含了这两种变异类型的筛查。这是你的正当权利，问清楚了自己也安心。
你外婆的病史和你肠镜的表现，确实让FAP的可能性很大。现在你和父母都去做检测，这个思路是对的，能帮助明确诊断和遗传模式。别怕麻烦，这一步搞清楚，对你们全家后续的监测和干预太重要了。
别一个人扛着，把这些疑问和担心都跟你的主治医生沟通一下。检测技术选择的具体细节，以及结果出来后的应对策略，具体还是要看你的主治医生结合你的全面情况来定。每个人、每个家庭的情况都有其特殊性，较终还是要以你就诊医院给出的专业意见为准。
黑龙江
哎，看到你的描述真的感同身受，我去年也经历过这个。我表哥就是FAP，他确诊那会儿全家都慌了。
当时我们是在北京一家三甲医院做的基因检测，我记得特别清楚，医生跟我们解释过，这个检测不是二选一，正规的检测套餐通常是两种方法都会用上的。先是用一种叫“测序”的方法，像读文章一样一个字一个字检查APC基因有没有写错（点突变）。但光这样不够，因为有时候是整个段落都丢了（大片段缺失），测序可能发现不了，所以还要用另一种叫MLPA的技术专门去查有没有大段缺失。
我表哥当时查出来就是大片段缺失，所以如果只做测序就漏掉了。你拿到申请单可以仔细看看项目明细，或者直接问检验科，正规的检测中心现在基本都是组合拳。别太焦虑，你发现得早就是万幸，一步步来，先把这个基因检测做了明确原因，后面定期监控就好。加油啊！
