家里没人有肾病,但孩子听力下降,有必要查Alport吗?
救救孩子!真的有点慌了,想问问大家有没有类似的情况。
我家儿子今年8岁,较近老师总反映他上课注意力不集中,叫名字反应慢。😟一开始以为是调皮,后来在家看电视音量开得特别大,我们才觉得不对劲。带他去耳鼻喉科查了,听力测试确实显示有点下降,但医生说耳朵结构看起来没问题,让再观察。
我这两天自己上网瞎查,看到有个叫Alport综合征的病,好像会听力下降还跟肾有关?看得我心惊肉跳的。可是我们家往上数三代,都没人得过肾病啊,爷爷奶奶外公外婆身体都挺好的。孩子平时也没说腰疼或者尿有什么异常,就是这次听力的问题。
现在特别纠结,要不要主动要求查这个基因啊?感觉像大海捞针,又怕万一呢……一想到孩子可能有什么没查出来的问题,整晚都睡不好,心里七上八下的。查的话是不是很麻烦?对孩子有伤害吗?
求求有经验的宝爸宝妈或者懂行的朋友给点建议,这种情况有必要往这个方向查吗?还是我太焦虑了想多了?谢谢大家!
3 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,当父母的遇到孩子健康有状况,都会这样七上八下的。先别慌,咱们一步步来分析。
虽然我是妇科肿瘤医生,不是儿科或肾内科的,但因为我们科室经常做BRCA这类遗传基因检测,所以对遗传病和基因检测的流程还算了解。你提到的Alport综合征,确实是X连锁遗传为主的疾病,会导致进行性听力下降和肾脏问题。不过你说家里没人有肾病,这确实是个让人稍微安心一点的信号,因为典型的家族史会比较明显。
但这里有个关键点需要你知道,大概有15%左右的Alport综合征是“新发突变”造成的,也就是说,孩子自身的基因发生了新的变化,父母并没有携带。所以,即使家族史是阴性的,也不能完全排除这个可能性。你孩子听力检查确实有问题,但耳部结构正常,这确实需要警惕,医生建议观察是常规操作,但你的担心不是多余的。
关于要不要查基因,我的看法是,可以把它作为一个重要的排查方向。基因检测本身对孩子没什么伤害,就是抽点血,主要是心理和经济上的考量。我建议你可以先带孩子去正规大医院的儿科或者肾内科,把听力抱告给医生看,详细说明你的担忧。医生会综合评估,比如可能会建议先查个尿常规、肾功能,看看肾脏有没有早期受累的迹象,再决定是否需要启动基因检测。
建议谨慎自己在网上乱查,越查越焦虑。把专业问题交给专业医生,你作为家长,敏锐地发现了问题并积极寻求答案,这已经非常棒了。我们临床上见过太多因为家长细心而早期发现问题的案例了。具体下一步怎么做,通常要以肾内科或儿科医生的当面评估为准。放轻松一点,先带孩子完成这一步专业的咨询再说。
重庆
哎,看到你的描述我真的太懂了,这种心情我经历过。我侄子也是差不多年纪的时候,发现听力有点问题,看电视声音开得贼大。一开始也以为是耳朵发炎什么的,查了半天没结果。
后来我们这儿童医院的一个老主任,听说了情况,就问家里有没有人年轻时有肾病或者听力不好。我们家里人也说没有,都很健康。但医生还是建议做了个尿检和基因筛查,他说有一部分Alport是基因新发的,家里可能真没病史。结果查出来还真是……不过发现得早,现在一直在肾内科随访,控制得挺好的。
所以我觉得吧,你家着个情况,耳朵结构没问题但听力下降,医生让观察,你心里这根弦放不下,真的可以主动跟医生提一下这个疑虑。查基因就是抽个血,对孩子没啥伤害,就是等结果时间比较长,心里煎熬。但查一下,不管结果如何,至少不用像我现在这样,总后悔当时要是早点查就好了。你这不是想多了,当妈的心都一样,图个安心。
云南
哎,看到你的描述,我特别能理解你现在的心情,真的,当妈的都是这样,孩子有一点不对劲就胡思乱想,整晚睡不着。😔
我表姐家孩子前年也有过类似情况,也是七八岁,老师说他上课老走神。一开始都以为是多动或者注意力问题,后来发现他看电视也老凑很近。他们也是先看的耳鼻喉科,查了听力有点轻度下降,大概30分贝左右吧。医生当时也提了一嘴,说如果耳朵结构没问题,有时候要排除一下其他全身性的问题,但没具体说。
我表姐后来不放心,带孩子去挂了儿科肾脏专科的号。医生详细问了家族史,也做了尿常规和肾功能检查,当时都是正常的。医生就说,像Alport这种,虽然常和家族史有关,但也有不少是孩子自己新发的基因突变,家里没病史也有可能。他们较后没做基因检测,医生建议先定期复查尿和听力,因为孩子当时确实没别的症状。
我觉得你可以先别自己吓自己,但既然心里有这个疙瘩,挂个儿科肾内或者儿科的专家号咨询一下,把听力报告给医生看看,听听专业意见。查不查基因,医生会根据孩子整体情况判断的。基因检测就是抽血,对孩子没伤害,就是费用和等待结果的过程比较熬人。你先放宽心,一步步来,别把所有较坏的可能都自己扛着。