家里表哥确诊了考登综合征,我作为表妹需要马上也去做基因筛查吗?
姐妹们,有没有人了解考登综合征的啊?我这两天慌得不行,觉都睡不好😥
我表哥上周确诊了着个病,说是基因问题引起的。我今年28岁,是他亲表妹。说实话以前都没听说过这个病,赶紧查了一下,好像跟甲状腺、乳腺还有肠道息肉都有关系?我较近两年体检确实有乳腺增生,甲状腺倒是没查过,但有时候会觉得脖子那里有点胀胀的。不知道是不是心理作用,现在感觉哪儿都不对劲了。
家里人都催我去做基因筛查,说是有遗传可能。但我真的好纠结啊,一方面怕自己真的携带那个基因,以后要一直提心吊胆地生活;另一方面又觉得万一查出来没事,不是白受惊吓吗?而且这种基因检侧好像不价格实惠,也不知道医保报不报。
我爸妈现在比我还焦虑,天天打电话问我预约了没有。哎,感觉压力好大。有没有类似经历的姐妹能说说,这种表亲关系到底需不须要尽快查啊?还是先观察观察再说?
跪求回复!真的需要过来人给点建议,谢谢大家了!
7 个回答
看到你的描述,真的很理解你现在这种又慌又纠结的心情。遇到家人确诊遗传病,自己心里七上八下的,太正常了,先别自己吓自己。
我是做儿科遗传相关工作的,临床上确实遇到过不少有家族史来咨询的家属。考登综合征确实是常染色体显性遗传病,简单说,你表哥如果确诊了,那么他的父母有一方是携带者,你们家族里的其他亲属,包括你,确实有通常可能遗传到这个基因突变。你提到的甲状腺、乳腺、肠道这些方面的问题,确实是它常见的关联表现,但不是说有基因就通常会发病,这个外显率啊、表现啊,个体差异其实挺大的。
关于要不要尽快做基因筛查,我的看法是,从医学角度出发,做一个明确的基因检测是有价值的。这不是为了吓自己,恰恰是为了“管理风险”。如果检测结果是因性,那你基本上可以卸下这个心理包袱,以后常规体检关注相关部位就行。如果是阳性,那也不全是坏事,知道了就能有针对性地、更密切地去随访监测,比如定期做甲状腺超声、乳腺检查这些,很多问题在早期发现和处理,结果会好很多。这就像有个天气预报,你可以提前带把伞,而不是在雨里慌慌张张地跑。
你单心的费用和医保问题,这个确实因地区和政策而异,建议你可以去有遗传咨询门诊的正规大医院问问,比如三甲医院的遗传科或者内分泌科,他们能给你更具体的本地化信息。医生会根据你的家族史和你个人的一些初步情况,给你更合适的建议。
较后,建议谨慎因为焦虑就自己乱对号入座,感觉脖子胀也可能是疲劳、情绪紧张引起的。你爸妈的焦虑也传给你了,这种压力我懂。但咱们一步步来,先挂个号,和医生好好聊一聊,把情况说清楚,听听专业人士当面评估后的建议。每个人的情况都不一样,我的建议只是一个参考,较终通常要以你就诊医院遗传咨询医生的意见为准。
贵州
哎,看到你的帖子真的感同身受,我手都在抖。我亲姐前年查出来林奇综合征,也是遗传的,我当时跟你现在一模一样,整夜失眠,感觉天都要塌了。
我记得特别清楚,那会儿我29,也是先疯狂查资料,越看越怕。我姐是肠息肉病变发现的,我立马就觉得自己肚子也不舒服了,完全是心理作用。家里人也是催,压力山大。
我纠结了快两个月,较后心一横去做了基因检测,自费花了三千多,医保好像没报。等待结果那两周简直度日如年。不过查完反而踏实了,我没携带那各突变基因。真的,那种未知的恐惧比知道结果更折磨人。我姐就说,早知道早规划,就算真查出来,现在医学监测手段多,定期检查也能管住。
你表哥是表亲,风险其实比直系低一点,但这个病吧,确实有家族性。我觉得你可以跟爸妈好好说说你的焦虑,但别拖太久。找个大一院的遗传咨询门诊问问,听听医生怎么说,他们见得多了,会给你较适合的建议。别自己吓自己,一步步来。
河南
哎看到你的帖子,我特别能理解你现在的心情。我亲姐前年确诊的,当时我也慌得不行,整晚整晚睡不着。
我比你大几岁,当时32了。我姐确诊后,一生建议直系亲属都去查一下,我就硬着头皮去了。我们是在北京协和做的基因检侧,自费花了三千多,医保好像报不了多少。等结果那两周真的煎熬,瘦了四五斤。
结果出来我是携带者,但说实话,知道以后反而没那么焦虑了。现在就是每年定期做甲状腺B超和乳腺钼靶,肠道镜三年做一次。医生说我这个年龄开始规律筛查,其实能很大程度预防严重问提的。
你表哥是表亲,遗传概率其实比直系低一些,但确实有可能性。我觉得你可以先挂个遗传咨询门诊问问,听听医生怎么说。查不查较终还得你自己决定,但别拖太久,这种事儿越拖心理负担越重。
加油啊姐妹,不管结果如何,提前知道总比蒙在鼓里强。现在医学监测手段很多,就算携带了也能很好管理的。
上海
哎看到你这个帖子,我特别能理解你现在的心情。我堂姐前年确诊的林奇综合征,也是遗传性的,当时我们家也乱成一团。
我记得特别清楚,那会儿我姑妈天天催我去查基因,我也是又怕又纠结,拖了快三个月。后来还是去北京协和做了个全外显子检测,花了大概四千多吧,医保好像报了一部分但不多。结果出来是阴性,心里那块大石头才算落地。
说真的,查之前那段时间较难熬,整天胡思乱想。我那时候也是,摸到个乳腺结节就紧张得不行。后来想想,早知道早安心吧,不然总惦记着这个事。不过每个人想法不一样,我有个朋友就选择不查,她说不想提前几十年知道。
你表哥是表亲的话,遗传概率其实没有直系亲属那么高,但确实有这个可能。我觉得你可以先挂个遗传咨询门诊问问,听听医生怎么说。别太焦虑了,先深呼吸,不管查不查,日子都得好好过不是吗?
云南
哎看到你的帖子,我特别能理解你现在的心情。我表姐前年查出来林奇综合征,也是遗传性的,当时全家都炸了锅。我记得那会儿我连着好几天失眠,半夜老摸自己肚子,总感觉哪儿不对劲。
后来我还是去做了基因检测,花了三千多,医保确实报不了多少。但说实话,查完反而踏实了。我没携带那个突变基因,虽然心疼钱,但至少不用一辈子活在“万一”里了。我另一个堂妹查出来是携带者,她现在每半年就规律做肠镜,去年真的发现了个早期息肉,及时处理掉了。
你脖子胀胀的感觉我也有过,焦虑的时候真的会这里不舒服那里不舒服。不过我觉得吧,既然家里人都这么担心,不如就去查一下。我表姐的主治一生说过,表亲风险比直系低,但也不是完全没有。查了不管结果怎样,都能有个明确的应对方向,比天天瞎想强。你可以先挂个遗传咨询门诊问问,听听医生怎么说再决定。加油啊姐妹,这事儿急不来,但拖着更难受。
江西
哎看到你这个帖子,我特别能理解你现在的心情。我表姐前年查出来林奇综合征,也是遗传性的,当时全家都慌了。我记得那会儿我连着好几天失眠,总觉得自己这儿疼那儿不舒服的,其实好多都是心理作用。
我后来还是去做了基因检测,花了三千多,医保没报。说实话抽血前那几天特别煎熬,但结果出来反而踏实了。我表姐是阳性,我是阴性。知道结果后虽然松了口气,但医生还是建议我比普通人勤快点做肠镜,我现在是每三年查一次。
我觉得吧,你这个情况查一下可能心里会安定些。不过真的不用太着急,缓一两个星期调整好心态再去也行。我当时是在市一医院的遗传咨询门诊做的,医生会先画家族图谱,聊了快一个小时才决定要不要检测。你可以先挂个这样的号问问看,不通常尽快要抽血。
乳腺增生很多人都有,别自己吓自己啊。不过你表哥确诊了,你确实属于需要关注的人群。查一下图个安心,但不管结果怎样,该做的定期检查做好就行。加油啊姐妹,别太焦虑了!😊
陕西
哎看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,我表姐前年查出来林奇综合征的时候,我整个人也是懵的,那一个月瘦了五六斤,天天胡思乱想。
我后来是去我们市三甲的遗传咨询门诊问的,医生跟我说,表亲属于二级亲属,风险确实比直系低一些,但也不是完全没有。我记得医生当时打了个比方,说就像家里有个警报器响了,你去检测一下自己家的线路,图个安心。我较后是自费做的基因检测,花了三千多,医保没报,但我觉得这个钱不能省。
其实查了反而踏实了,我表姐是阳性,我是阴性。之道结果后虽然替她难过,但自己心里的石头落地了。你现在脖子不舒服还有乳腺增生,就更别自己瞎琢磨了,越琢磨越害怕。找个好一院挂个号,听听医生怎么说,比在家焦虑强多啦。不管结果怎么样,提前知道总比蒙在鼓里好,至少能定期做针对性的检查,对吧?加油!