家里表哥确诊了，我作为表亲需要马上也去做基因检测吗？
在线等，有点慌。
我表哥上周确诊了遗传性的那各什么…肥厚型心肌病，好像是基因温题导致的。他今年才28岁，平时看着挺健康的，突然就说胸闷气短，检查出来心脏已经有点厚了。医生建议他家人都去查一下基因。
我今年25，是我表哥的亲表弟，我俩从小一起长大的。我现在身体没啥特别感觉，就是偶尔熬夜后会心跳有点重，也不知道是不是心理作用😥。听说这个病传男不传女？我也不太确定。家里长辈现在都在催我去查，但我真的有点怕，万一查出来也有问题怎么办啊…而且基因检测好像不价格实惠，也不知道医保报不报。
主要是我爸妈也开始紧张了，天天问我有没有不舒服，搞得我也焦虑起来了。有没有类似经历的朋友啊？表亲这种关系，有必要尽快跟着做基因检测吗？还是先观察看看？有知道的吗？积分不多，但这50分悬赏真的诚心求助，谢谢大家了！
3 个回答
副主任技师
看到你的描述，完全能理解你现在又慌又纠结的心情。家里亲人突然确诊，自己又可能被波及，这种不安感太真实了，我们科里经常遇到带着类似困惑来咨询的家庭。
先跟你说说这个病和基因检测的事。肥厚型心肌病确实是常染色体显性遗传为主，简单说就是不分男女，父母任何一方有这个致病基因变异，子女就有50%的机有遗传可能到。所以“传男不传女”这个说法不太准确。你表哥确诊了，那么他的直系亲属，也就是你舅舅/姨妈和你表哥的亲兄弟姐妹，是明确的一级亲属，医生建议他们查是非常有必要的。至于你作为表亲，属于二级亲属，风险比一级亲属低，但确实比没有家族史的人要高一些。
你提到的偶尔心跳重，熬夜后更明显，这个很多正常人也会有，不通常就是心脏问题，但确实不能完全忽视。基因检测这块，我们做NGS测序的，现在针对这种明确遗传病，很多医院都有相对成熟的检测套餐了。价格确实因项目和医院而异，部分情况医保能报销一部分，具体要咨询当地医保政策和就诊医院。我之道你怕查出问题，这种心理太常见了。但换个角度想，查了，心里就有个底。如果是好的结果，那就彻底放心了，你和爸妈都不用再焦虑。万一真的携带了致病基因，早发现、早开始规律监测和生活方式管理，其实反而是件好事，能较大程度避免像你表哥这样突然出现症状。
我的建议是，你可以先别自己吓自己。较好让你表哥的主治医生，或者去三甲医院的心内科或遗传咨询门诊挂个号，把家族情况详细跟医生说说。医生会根据你表哥具体的基因突变位点、遗传模式，给你更个体化的建议，看是否有必要检测，以及检测哪个基因。检测本身只是抽个血，不复杂。
别太焦虑，一步步来。我们科见过太多家庭，查清楚了，反而能更科学地去面对和规划生活。当然啦，我说的这些是基于一般情况，每个人、每个家庭都不一样，较终通常要以心内科或遗传咨询医生当面评估后的建议为准。
河北
哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情。我舅舅就是前年查出的这个病，当时我们家也乱成一团。我表哥（舅舅儿子）当时26岁，被要求去做基因检测，他拖了三个月才去，结果真的查出来携带那个基因突变。不过医生说他现在心脏还没变化，只是需要每年复查心脏彩超。
其实表亲这个关系吧，遗传概率确实比直系低一些，但也不是完全没有可能。我当时也纠结了好久，较后是我妈哭着说“查一下图个心安”，我才去的。检测花了大概两千多，走的商业保险报销了一部分，你可以问问当地三甲医元心内科，他们有时候有科研项目能减公益用。
别太焦虑，真的。就算查出来也不代表尽快就会发病，我表哥现在每天规律作息，避免剧烈运动，状态挺好的。你那个熬夜后心跳重，我紧章的时候也这样，但确实该查还是查一下，不然老瞎想更折磨人。加油啊，等你的好消息！
广东
哎看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我舅舅就是前年查出的这个病，当时家里也是鸡飞狗跳的。我表哥（他儿子）当时26岁，被催着去做了基因检测，结果真的携带了那个突变基因。不过医生说携带了也不通常尽快发病，他现在每半年做一次心脏彩超盯着。
表亲的话其实算挺近的血缘了，我听说这个病是常染色体显性遗传，好像不分男女都有可能传的。你那个熬夜后心跳重我也有过，后来发现就是焦虑引起的，但确实不能掉以轻心。
我当时陪表哥去北京阜外医院做的检测，自费大概三千多吧，好像部分项目能走医保但不多。说实话查之前那几天我也替他紧张得睡不着，但查完反而踏实了。至少知道了就能定期随访，总比突然出状况强。
你才25岁，就算真有风险也发现得早，现在医学手段多着呢。别太怕，就当买个安心。不过较终去不去还是得你自己决定，我就是说说我家的情况给你参考。加油啊！
