岁体检发现甲状旁腺激素高,有必要去做个MEN1基因检测吗?
想问问大家有没有懂的,或者有类似经历的。我今年28岁,上个月公司体检,查出来甲状旁腺激素偏高,复查了一次还是高,数值是98 pg/mL。医生就说让再观察,也没说具体为啥。
但我自己上网查,越查越心慌啊😟 看到有人说这个可能和一种叫MEN1的遗传病有关,会连着长好几个肿瘤,脑子里、胰腺、甲状旁腺都可能出问题。我家里倒没有明确的肿瘤家族史,但我妈好像有肾结石,不知道有没有关联。
现在就是特别纠结,要不要自己要求去做个MEN1的基因检测?感觉医生好像没那么重视,但我自己心里老搁着这事儿,晚上都睡不好,总胡思乱想。做基因检测好像挺贵的,而且万一查出来是,我也不知道该怎么办了…
有没有朋友了解这个的?单纯激素高一点,有必要直接冲到基因检测那一步吗?还是先做别的检查排除?真的有点迷茫,又害怕。
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7 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在这种七上八下的心情,晚上睡不好觉,这事儿搁谁身上都难免会胡思乱想。先别自己吓自己,咱们一步步来分析。
你查到的MEN1综合征,确实是会引起甲状旁腺功能亢进的一种原因,但你先别慌,它只是众多可能性里比较少见的一种。我在临床上也遇到过一些甲状旁腺激素升高的年轻患者,较后发现绝大多数都是散发的、孤立的甲状旁腺问题,跟遗传病没关系。你家里没有明确的肿瘤家族史,这是个比较让人放心的点。你妈妈有肾结石,这个和甲状旁腺功能亢进本身可能有关联,因为血钙高容易导致结石,但不通常就直接指向MEN1。
从我们肿瘤医生的角度看,你现在这个98 pg/mL的数值,确实需要重视,但医生的“再观察”也不代表不重视,有时候是需要一点时间来排除其他更常见的原因。我的建议是,先别急着跳去较贵的基因检测那一步。你可以和医生沟通,看看能不能先完善一些基础的排查,比如复查血钙、血磷,做个甲状旁腺的超声,甚至颈部CT看看。如果这些检查发现了明确的甲状旁腺腺瘤,而且其他部位(比如胰腺、垂体)没有发现异常迹象,那MEN1的可能性就小很多了。
退一步讲,即使真的是MEN1,它也是一个可以长期监测和管理的疾病,并不是查出来就天塌了。你现在较需要的是明确诊断,而不是自己焦虑。我觉得你可以带着你的疑虑,挂一个内分泌科或者有内分泌肿瘤专病的门诊,跟医生好好聊聊你的家族史和你的担心,听听他们的评估。他们经验更丰富,会给你一个更清晰的排查路径。
总之,别自己扛着这个压力。主动去寻求更专业的门诊咨询,把该做的检查有序地做了,比你一个人在网上查来查去、纠结要不要做基因检测要踏实得多。当然啦,我上面说的都是一般性的思路,具体到你个人,下一步该怎么走,通常要以你面诊医生的意见为准。
广东
哎看到你这个帖子,我太懂你心情了!我表姐前年体检也是甲状旁腺激素高,大概90多吧,跟你差不多。她当时也是疯狂查资料,整夜失眠,人都瘦了一圈。
她后来没直接做基因检测,医生让她先做了颈部B超和血钙检测。结果B超发现有个很小的甲状旁腺结节,血钙也偏高一点。医生就说可能是原发性甲状旁腺功能亢进,跟遗传病关系不大。较后做了个微创手术把结节拿掉了,现在复查激素都正常了。
我觉得你先别自己吓自己,网上信息太杂了。可已跟医生要求先排查一下常见原因,比如做个颈部影像学检查看看。基因检测毕竟贵,而且就算有那各基因也不通常发病,我表姐的医生当时说大部分甲状旁腺激素高都是单纯性的。
真的别太焦虑,我当时陪我姐跑医院,感觉医生见多了这种情况。你这才28岁,先一步步检查清楚,说不定就是个小问题呢。抱抱你,别自己扛着,多跟医生沟通你的担心!
湖南
哎看到你这个帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我表哥前年体检也是查出来甲状旁腺激素高,好像是102吧,跟你这数值差不多。他当时也慌得不行,整宿整宿睡不着,天天在网上查,也查到那个MEN1了,吓得要命。
他后来没直接做基因检测,因为医生也是建议先观察。但医生给他开了好几个检查,比如查了血钙、做了颈部B超,还做了个什么肾上腺的检查。折腾了一圈,发现就是原发性甲状旁腺功能亢进,较后做了个小手术切了个小腺瘤就好了。到现在两年了,复查都挺好的。
我觉得你先别自己吓自己,网上信息太杂了。你可以跟医生提一下你的担心,问问能不能先做点别的检查排除一下,比如查查血钙磷、做个影像看看甲状旁腺有没有增生或者瘤子。基因检测毕竟贵,而且就算有突变也不通常就会发病,我表哥的医生当时是这么说的。
别太焦律了,体检发现问题也是好事,能早点重视。一步步来,先听医生的安排做进一步检查,可能没你想的那么复杂。加油啊!
福建
哎看到你这个帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我表姐前年体检也是查出来甲状旁腺激素高,好像是102吧,跟你这数值差不多。她当时也是上网一查,吓得整宿睡不着,老觉得自己得了什么大病。
她后来没直接做基因检侧,医生让她先做了颈部B超和血钙检查。结果B超发现有个很小的甲状旁腺结节,血钙也稍微高一点。医生就说先定期观察,每三个月复查一次。观察了一年多,数值一直很稳定,也没长新的东西,现在她心态好多了,半年复查一次就行。
我觉得你可依先别急着做基因检测,那个确实贵,而且心理压力太大了。可以先跟医生要求把基础的检查做全,比如颈部B超、血钙血磷这些。如果这些都没啥大问题,大概率就是单纯的功能亢进,很多人都有,观察就行。万一检查发现别的问题,再考虑基因检测也不迟。
别自己吓自己啊,网上信息太杂了。我表姐当时也是自己查出一身汗,结果虚惊一场。你先放宽心,一步步来检查,很可能没你想的那么严重!
山西
哎看到你这个帖子,我特别能理解你现在的心情!我表姐前年体检也是查出甲状旁腺激素高,当时好像是110左右吧,她也是吓得不行,整晚整晚睡不着,老觉得自己得了什么大病。
她当时也纠结要不要做基因检测,后来挂了内分泌科的专家号,医生建议她先别急着做基因检测,而是把该做的影像检查都做一遍。她做了颈部B超、还有腹部的CT,好像还查了血钙和尿钙。折腾了一圈,较后发现就是个单纯的甲状旁腺增生,做了个小手术就好了,现在恢复得挺好的。
我觉得你可以先别自己吓自己,网上查病真的越查越慌😂 我表姐那个医生当时说,单纯激素高一点原因很多,不通常就是MEN1。你可以跟医生要求做个全面的检查,比如看看甲状旁腺有没有结节,查查血钙水平。如果这些都没问题,可能真的就只是观察就行。
基因检测这个事吧,我听说挺贵的,而且就算查出来是,也不代表通常会发病。我表姐的医生跟她说,没有典型症状或家族史的话,一般不会一开始就推荐做这个。要不你先换个好点的三甲医院内分泌科看看?听听不同医生的意见,心里会踏实点。别太焦律了,一步步来!
天津
哎看到你这个帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我表姐前年体检也是查出来甲状旁腺激素高,好像是102吧,比你还高一点,当时她也慌得不行,整晚整晚睡不着。
她一开始也纠结要不要做基因检测,后来挂了内分泌科的专家号,医生让她先做了颈部B超和血钙检查。结果发现她血钙也偏高,B超看到甲状旁腺有个小腺瘤。医生就说这种情况可以先考虑手术把腺瘤拿掉,术后激素水平就正常了。她较后也没做基因检测,因为家里确实没肿瘤家族史。
我觉得你先别自己吓自己,网上信息太杂了。单纯激素高不通常就是MEN1,很多人就是单纯的甲状旁腺问题。你可以跟医生要求先做个全面的检查,比如颈部B超、血钙血磷这些,看看有没有腺瘤或者其他异常。如果检查都指向MEN1的可能,医生自然会建议你做基因检测的。
别太焦虑了,一步步来。我当时陪我表姐跑医院,她也是从你这样过来的,现在术后两年了恢复得特别好。你先放宽心,找靠谱的医生把该查的查清楚再说。
贵州
哎看到你这个帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我表姐前年体检也是查出甲状旁腺激素高,当时好像是102吧,跟你这数值差不多。她也是自己上网查,越查越害怕,整夜失眠,人都瘦了一圈。
她当时也纠结要不要做基因检测,后来挂了个三甲医院的内分泌科专家号。医生跟她说,单纯一项指标高,先别急着往较坏的方向想。医生给她安排做了颈部B超和血钙检查,发现她血钙也偏高一点,但B超没看到明显腺瘤。后来医生建议她先定期复查,调整饮食,少吃高钙的,多喝水。
她现在每半年复查一次,激素水平有波动但还算稳定。医生当时说,除非有特别明确的家族史,或者同时发现其他内分泌肿瘤,不然一般不会优选基因检测。那个检测好像要好几千,而且心理压力太大了。
我觉得你可以先别自己吓自己,找个好点的内分泌科医生,把颈部B超、血钙血磷这些基础检查做了看看。有时候就是原发性甲旁亢,跟遗传病没关系。放轻松点,别总熬夜查资料,越查越焦虑。我表姐当时就是焦虑得不行,后来发现虚惊一场。你先一步步检查,别跳步到基因检测那步,真的。