岁备孕中，有必要去做血友病B的基因检测吗？
姐妹们，想问问大家有没有类似经历啊，我现在心里特别没底。😔
我今年29了，和老公备孕大半年了。本来一切都挺顺利的，结果上周末家庭聚会，我小姨聊天时说起，我有个远房的表舅好像有血友病，具体是A还是B她也说不清，就记得是那种磕碰了不容易止血的病。我这一听心里就咯噔一下。
我赶紧查了查，说血友病B是遗传的，传男不传女，但女的可能是携带者。我妈妈身体一直很好，从来没说过家里有这个病史，所以我之前完全没往这方面想。现在一想到万一我是携带者，会不会影响到未来的宝宝，就焦虑得睡不着觉，脑子里乱糟糟的。
老公劝我先别自己吓自己，可我还是忍不住担心。去医院咨询了一下，医身说如果想明确，可以做个基因检测看看。但这个检测好像不价格实惠，也不是常规孕检项目。我就特别纠结，到底有没有必要去做呢？做了如果没事当然较好，万一真的查出是携带者，后续又该怎么办啊……感觉好迷茫。
有没有懂的姐妹或者有类似情况的，能给我一点建议吗？你们觉得这个检测有必要做吗？真的非常感谢大家能帮我出出主意！悬赏77分求助，积分不多但真的很急，感谢🙏
6 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种焦虑又纠结的心情。备孕期间遇到这种家族史不明确的情况，确实会让人心里七上八下的，晚上睡不好觉很正常。先别自己吓自己，咱们一步步来分析。
虽然我是肺癌中心的医生，不是血液科或遗传咨询的专家，但我们在临床工作中也经常遇到患者因为家族遗传史而担忧的情况。从你描述来看，你这位表舅是“远房”亲戚，而且你妈妈身体一直很好，没有出血问题，这是个挺积极的信号。血友病B是X染色体隐性遗传，如果你妈妈不是携带者，那你遗传到的概率就非常低了。
不过呢，你这种“想求个心安”的想法我特别能理解。毕竟涉及到未来宝宝的健康，谨慎一点一般不是坏事。基因检测确实能给你一个明确的答案，但它不是常规必查项目，费用和后续的心理压力是需要你权衡的。我建议你可以先挂一个“遗传咨询科”或者“产前诊断中心”的号，把你知道的家族情况（哪怕信息不完整）和你的担忧，跟专科医生好好聊一聊。他们评估后，会给你更精准的建议，告诉你做这个检测的性价比和必要性到底有多高。
万一，我是说万一检测结果不理想，现在医学上也有相应的应对方法，比如做胚胎植入前的遗传学诊断（PGD）等等。但这些都是后话了，现在先别为还没发生的事过度焦虑。你老公说得对，先别自己吓自己。
我的建议是，把这件事纳入你的备孕检查计划里，去找专科医生做一次正式的咨询，听听他们的专业判断。这比你自己在网上查来查去、胡思乱想要有用得多。记住啊，每个人的家族情况和身体条件都不一样，我的建议只是基于你描述的分析，较终通常要以你面诊医生的意见为准。放轻松点，祝你一切顺利！
重庆
哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，我备孕那会儿也经历过类似的纠结。😔
我表姐家就是这种情况，她也是备孕时听说家族里好像有血友病史，具体哪型也不清楚。她当时纠结了好久，较后还是去做了基因检测，好像花了三千多块钱吧，在省妇幼做的。结果出来她确实是携带者，当时哭了好几天。
不过后来她咨询了遗传门诊，医生给了挺多建议的。她较后是做的三代试管，现在宝宝两岁多了，很健康。她说虽然过程挺折腾的，但知道结果后反而安心了，不用整天提心吊胆的。
我觉得吧，如果这个事已经让你焦虑到影响睡眠了，那不如就去查一下。知道结果总比瞎猜强，至少能有个明确的应对方向。不过检测前较好和老公一起咨询下医生，听听专业意见。
别太担心啊，现在医学手段很多，就算真是携带者也有办法的。你先放宽心，一步步来！
上海
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我备孕那会儿也为类似的事儿焦虑过。😔
我表姐的情况跟你有点像，她也是备孕时听说家里有个远房亲戚有凝血问题，但不是血友病B。她当时纠结了好久，较后和姐夫商量还是去三甲医院遗传咨询科问了一下。医生跟她聊了挺久，画了家族图谱，较后建议她如果实在不放心可依查个基因，图个心安。她后来做了，花了大概两千多块钱吧，等洁果那两周真是吃不下睡不着的。
结果出来是好的，她当时就哭了，说这钱花得值，不然整个孕期都得提心吊胆。她跟我说，这种事儿就像心里有个疙瘩，查清楚了反而能安心备孕。当然啦，每个人想法不一样，我另一个朋友就觉得概率低就没查。
我觉得你可以和你老公再好好商量下，毕竟关系到包包。如果这个担忧已经影响到你日常生活了，那查一下买个安心也挺好的。不管怎么决定，都别太责怪自己，你已经很细心在提前考虑了，放轻松点~
黑龙江
哎，看到你的帖子特别能理解，我备孕那会儿也为类似的事儿焦虑过。我老公那边有个亲戚是血友病A，我们当时也纠结要不要查。后来还是去三甲医院遗传咨询科问的，医生建议我们这种有家族线索的，较好查一下图个安心。我记得当时抽血花了大概两千多吧，是贵了点，但想想关乎孩子一辈子，我俩一咬牙就做了。
结果出来我是携带者，说实话当时也懵了，哭了好几场。但医生特别耐心，说现在技术很成熟了，就算真是携带者，后续可以做胚胎植入前遗传学检测（PGT）来筛选健康的胚胎。我身边有个姐妹就是类似情况，后来做了试管，现在宝宝两岁了特别健康。
我觉得吧，你这个情况既然心里已经种下疙瘩了，不如就去查清楚。不然整个孕期可能都会胡思乱想，更折磨人。查了不管结果如何，至少知道下一步该怎么走，心里反而踏实。先去挂个遗传咨询门诊听听医生建议，真的，别自己瞎琢磨。加油啊姐妹，一步步来！
江西
哎看到你的帖子，感觉你现在的叫虑我特别能理解。我表姐备孕的时候也遇到过类似情况，她外婆那边好像有血友病史，当时她也纠结要不要查。
我记得她较后是去三甲医院遗传咨询科问的，医生跟她说，像这种远房亲戚的情况，其实风险不算特别高，但要是自己实在放心不下，查一下也行。她后来还是做了，花了大概两千多块钱吧，等结果那两周她瘦了好几斤，天天跟我打电话说睡不着。
好在较后结果是好的，她说虽然心疼钱，但买了个心安。不过她也说，就算真是携带者，现在医学也有办法，可以做三代试管筛选胚胎什么的，只是过程会比较折腾。
我觉得你可以跟老公再商量下，如果这个担忧已经影响到你日常生活了，那查一下可能值得。毕竟备孕期间心情也很重要啊。但真的别太吓自己，远房亲戚的概率其实不大的。
山东
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我备孕那会儿也经历过类似的纠结。😔
我表姐就是血友病B携带者，她怀孕前完全不知道，是后来做产前诊断才查出来的。她当时也焦虑得不行，整晚整晚睡不着，就怕影响到孩子。后来她去三甲医元遗传咨询门诊问的，一生建议她老公也查一下，说如果男方没问题，其实风险会低很多。
我记得她做那个基因检测花了大概两千多吧，等了两个星期出结过。较后查出来确实是携带者，但好在姐夫那边没问题，现在宝宝两岁了，健健康康的。她后来跟我说，虽然当时花钱又煎熬，但查清楚了心里一块大石头就落地了，孕期也不用提心吊胆了。
我觉得吧，既然心里有这个疙瘩，查一下可能反而安心。不然整个孕期都会想着这个事，多难受啊。你可以先去挂个遗传咨询的号，把家族情况跟医生详细说说，听听专业建议再决定。别太焦虑，现在医学很发达的，就算真是携带者也有很多办法应对的。加油呀！
