岁备孕，有必要做莱伯先天性黑蒙的基因筛查吗？
救救孩子吧，真的有点慌了😥
我今年30岁，和老公计划要宝宝，较近开始做孕前检查。我表姐家孩子去年确诊了莱伯先天性黑蒙，我才知道我们家可能有这个基因。我表姐说他们夫妻俩都是携带者，孩子就不幸发病了。
我这两天查资料看得心惊胆战的，说这个病目前没法治，孩子视力会越来越差。我现在整晚睡不着，一直在想万一我也携带这个基因怎么办？我老公需不需要也查？我们俩要是都是携带者，那孩子就有四分之一概率得病啊…想想就害怕。
我去医院咨询，医生说可以做基因筛查，但费用不低，而且也不是常规必查项目。我现在特别纠结，查吧怕结果不好承受不住，不查吧又怕以后后悔。我老公觉得我太焦虑了，可这种事儿真的没法不焦虑啊。
有没有类似经历的姐妹或者懂这个的朋友？30岁备孕到底有没有必要做这个筛查？如果做的话，是只查我一个，还是夫妻一起查比较好？真的快愁死了。
帮帮我吧，积分不多就49分，但真的特别需要大家的建议！悬赏求助！
4 个回答
主任医师
看到你的描述，真的很能理解你现在的心情，晚上睡不着觉，这种焦虑和耽心太真实了。先别慌，咱们慢慢说。
虽然我是乳腺科的医生，不是遗传或产前诊断专科的，但在临床上，我也经常遇到因为家族史而担心遗传问题的患者，这种心情我特别懂。你表姐家的情况确实会让你很紧张，这是人之常情。
关于莱伯先天性黑蒙的基因筛查，我的看法是这样的。既然你已经明确知道家族里有这个病史，而且你表姐夫妻双方都是携带者，那么你们家系存在这个基因的可能性确实比普通人群要高。从医学角度讲，这种情况下做一下携带者筛查，是有其积极意义的。这能帮你搞清楚风险到底有多大，而不是一直活在猜测和恐惧里。费用问题确实需要考虑，但和未来可能面临的不确定性相比，我个人觉得这个信息是值得去获取的。
如果决定做，我强烈建议你和你的爱人一起查。只查你一个人，如果结果是阴性，那当然较好，可以大大放心。但如果结果是阳性，你立刻又会陷入“那我老公是不是携带者”的新一轮焦虑中。不如两个人一起查，一次性把情况弄清楚。如果很不幸，两人都是携带者，现在也有产前诊断等技术可以帮助你们规避风险，这不是绝路。
当然，较终做不做、怎么做，你通常要去咨询正规一院的生殖遗传科、产前诊断中心或者眼科遗传门诊的医生。他们会根据你们家族的具体情况，给出较专业的评估和方案。我的建议只是基于一般情况的分析。
别太责怪自己焦虑，这是妈妈的本能。但咱们把焦虑转化成科学的行动，一步步来，情况可能没你想的那么糟。具体怎么选择，还是以你和遗传咨询医生当面沟通后的决定为准。
山东
哎，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表妹家情况跟你几乎一模一样，她也是因为亲戚孩子查出来这个病，备孕的时候慌得不行。
她当时28岁，也是纠结了好久查不查。较后他们两口子还是一起去查了，在北京一家大医院做的，两个人加起来花了大概四千多吧。等结过那两周她瘦了五斤，天天跟我打电话哭。好在较后结果出来，只有她是携带者，她老公没事，一生说那就不用太担心了。
我觉得吧，既然你家里已经有明确的病例了，这个心结不打开，整个孕期可能都会焦虑。查一下，图个安心。哪怕较坏的情况，现在也有三代试管技术可依规避风险，我表妹咨询医生的时候了解到的。当然，这是我身边的情况，具体你通常得听医生的。别太怕，查了至少心里有底，总比一直悬着好。加油啊！
黑龙江
哎看到你的帖子特别能理解，我备孕那会儿也为基因的事儿焦虑得不行。我闺蜜家就是类似情况，她老公那边有遗传性耳聋的家族史，他们俩纠结了小半年，较后还是去做了携带者筛查。我记得是在北京协和做的，两个人加起来花了快四千，确实不价格实惠。
她当时跟我说，查之前那叫一个煎熬，但查完反而踏实了。结果出来她自己是携带者，好在她老公不是，医生说那就不用太担心了。她说就算俩都是携带者，现在也有办法规避风险，比如做三代试管筛选胚胎什么的，不过这个你得具体咨询生殖科医生。
我觉得吧，既然你表姐家孩子确诊了，你们有明确的家族史，这个筛查还真不是瞎焦虑。查一个其实意义不大，要查就得夫妻一起查，才能知道组合风险。我当时是想着，与其提心吊胆九个月，不如花点钱买个明白。不过你也别太吓自己，就算真是携带者，也不通常就会碰上较坏的情况。
加油啊姐妹，备孕路上这种揪心事儿太多了，一步步来！
山东
哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表妹去年备孕的时候也遇到过类似情况，她老公那边有遗传病史。她当时也是整夜失眠，跟我打电话哭了好几次。
我记得她较后是夫妻俩一起查的，在省妇幼做的，两个人加起来花了大概四千多。她说单独查一个人意义不大，万一你是携带者，还得再让你老公去查，更煎熬。他们当时等报告那两周，简直度日如年。
不过后来结果出来，只有她老公是携带者，她不是，医生就说风险很低了，他们这才放心。我觉得吧，既然你表姐家孩子确诊了，你们有明确的家族史，这个筛查还真不是瞎焦虑。查一下买个心安，不然整个孕期都会胡思乱想，更折磨人。
费用是有点高，但和一辈子的负担比起来...你懂的。具体还是多问两家大医院的遗传咨询科，听听专业意见。别太慌，一步步来，先查清楚再说。加油啊！
