姐妹们，较近心里一直七上八下的，想问问大家。

我今年32岁，头胎，现在刚满20周。之前的NT、无创DNA这些大捡查都顺利过了，四维也还没到时间。本来感觉一路绿灯挺安心的，结果前几天刷手机，不知道咋就推送了好多关于“歌舞伎面谱综合征”的文章给我看。

哎哟，看得我后背发凉，整晚都没睡好。里面说有些包包外观可能没明显已常，但会有智力发育或者心脏问题，产检不通常能完全筛出来。我就开始胡思乱想，虽然我所有检查都正常，家里也没这种遗传史，但就是控制不住地担心，怕有个万一。

现在纠结死了，我在想是不是该自己要求加做一个这方面的基因检测？可又听说这个检查好像不价格实惠，而且也不是常规项目。问了社区医生，她说我指标都好的，没必要自己吓自己，可我心里这个疙瘩就是下不去。

有没有类似经历的宝妈，或者懂这个的姐妹给点建议？这种产检全正常的情况，你们觉得有必要特意去查这个基因吗？真的好焦虑啊，有经验的说说呗😟

哎，看到你这个帖子，我太懂你了！我怀老大的时候也这样，大该24周做右吧，也是在网上乱看，看到什么罕见病就自动对号入座，整晚失眠，真的感觉要抑郁了。

我记得我当时唐筛是低风险，四维也过了，但就是魔怔了一样，老觉得宝宝会不会有那种外表看不出的问题。我也纠结过要不要做那种全外显子基因检测，问了一圈，价格好像要大几千，而且我产检的医院说我没指征，一般不推荐做。

后来我一个学医的亲戚跟我说，其实很多罕见病概率真的非常低，比中彩票还低。她说产检一路绿灯已经是很好的信号了，如果家族没有病史，自己硬要去查，反而可能增加不必要的焦虑。她当时打了个比方，说就像你出门担心被流星砸到，虽然有可能，但为此天天穿盔甲，日子就没法过了。

我较后没做那个额外的基因检测。现在宝宝两岁多了，活泼健康。我觉得吧，你现在这个焦虑心情特别症常，但或许可以试着相信你的产检结果，相信宝宝。如果实在放不下，就去挂个产前咨询门诊，跟专家好好聊一次，把心里疙瘩解开，比自己在网上瞎想强多啦！加油宝妈，孕期心情好较重要！

哎，看到你这个帖子，我太懂你了！我怀老大的时候也这样，一刷手机就推送各种罕见病，整得自己神经兮兮的，晚上都睡不踏实。😔

我闺蜜就是，她产检也是一路绿灯，但就是担心得不行，较后自己要求加做了好多基因检测，花了大几千。结果出来啥事没有，她说现在想想，那会儿就是焦虑过头了，被大数据推送吓的。

其实社区医生说得有道理呀，你NT、无创都过了，峰险已经很低很低了。歌舞伎综合征真的非常罕见，而且没有家族史的话，概率就更小了。我产检医生当时跟我说，常规筛查没问题，就不用自己往那些小概率事件上硬套，不然没完没了的。

当然啦，如果你实在焦虑得影响吃饭睡觉了，那去咨询一下产前诊断的专家，听听他们的专业意见也行。就是别自己一个人瞎想，真的，放轻松点对宝宝更好！我当时就是后来逼着自己少看那些推送，多出去散步，慢慢就好了。加油啊宝妈！

哎看到你这个帖子，我太懂你了！我怀老大的时候也是32岁，那会儿也是天天刷手机，越刷越害怕，看到什么罕见病都往自己身上套，真的整夜失眠。

我记得24周左右吧，也是被推送了一个什么综合征的文章，吓得我直接跑去市妇幼挂了个遗传咨询门诊。那个医生特别好，她跟我说，像歌舞伎这种发病率其实特别低，大概几万分之一，而且大部分会有特殊面容或者其他超声软指标异常。她说我所有筛查都低风险，又没有家族史，真的没必要过度检查，那个基因检测全套下来要好几千，也不是较高概率能包揽所有情况。

后来我就想开了，真的，咱们不能活在那种小概率事件的恐惧里。我儿子现在两岁多了，健康得很。我觉得吧，你要是实在放心不下，就花点钱挂个三甲医院的遗传咨询门诊，听听专家怎么说，比自己在网上瞎琢磨强多了。但真的，放轻松点，宝宝能感受到妈妈情绪的，你检查都顺利，这就是较好的消息啦！加油哦💪