朋友们，较近被这事儿搞得有点焦虑，想听听大家的经验。

我今年31岁，刚怀上领先胎，现在大概12周左右。💔上周去医院建档，医生看了我的基本情况，提了一句说现在有那种针对枫糖尿病的基因携带者筛查，问我要不要考虑做一下。我当时就有点懵，之前只听说过唐筛、无创这些，枫糖尿病是啥啊？听名字就好吓人。

医生大概解释了一下，说是一种遗传代谢病，如果夫妻双方都是携带者，宝宝有四分之一概率会发病。我回家自己查了查，越查心里越没底。看到说发病的宝宝会有喂养困难、发育迟缓这些，严重的甚至…哎，不敢想。

我和我老公两边家族里好像都没听说过有这种病，但医生说很多携带者自己完全没症状。现在就是特别纠结，这个检查好像不价格实惠，也不是常规项目。做吧，怕万一查出来是携带者，整个孕期都得提心吊胆；不做吧，又怕将来万一…真的会后悔死。

有没有差不多年龄的姐妹做过这个筛查的？或者了解这个病的？到底值不值得做啊？我现在每天想到这个就心神不宁的，觉都睡不好。

等回复，先些些大家了！

哎看到你的帖子，我太懂这种心情了。我去年怀宝宝的时候也纠结过这个检查，当时都焦虑得掉头发了。

我跟你差不多大，也是头胎。我们这边妇幼保健院是建档的时候直接推荐做的，好像花了八百多块钱。我一开始也觉得，家里没人得过这病，干嘛要查啊。后来我闺蜜跟我说，她同事两口子就是查出来都是携带者，后来做了羊穿确认宝宝没事，整个孕期才算安心。我一听这个就决定做了。

其实过程很简单，就抽个血。我和我老公一起查的，洁果出来要等两周，那段时间确实有点坐立不安的。好在较后结果我俩都不是携带者。现在想想，花这个钱买个心安挺值的，不然整个孕期老想着这个事，对宝宝也不好。

不过你也别太紧张，医生说这个病发病率其实挺低的。你要实在纠结，可以问问医生你们那边的发病率情况。我当时就想，查一下总比以后后悔强。

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我去年怀孕的时候也纠结过这各。😔

我当时是28岁头胎，差不多16周的时候，产检医生也提了这个筛查。我记得好像要一千多块钱吧，确实不价格实惠。我一开始也懵，什么枫糖尿病，听都没听过。回家跟我老公商量，他家里人都说我们两家都没这病，没必要花这个钱。

但我自己偷偷查了好多资料，越看越害怕。后来我一个闺蜜跟我说，她同事夫妻俩就是查出来都是携带者，后来做了羊穿确认宝宝没事，整个孕期虽然焦虑，但她说知道结过总比瞎猜强。我较后咬咬牙还是做了，就想着买个心安。等结果那两周真是度日如年，还好较后出来我不是携带者。

我觉得吧，如果你真的因为这个事寝食难安，不如就查一下。查了较多担心一阵子，不查可能整个孕期都胡思乱想。不过这只是我的个人想法哦，你和你老公再好好商量下。

哎，看到你的帖子特别能理解，我当时也是纠结得要命。我去年怀宝宝的时候28岁，也是头胎，在省妇幼建档时医生也提了这个筛查。我记得好像要一千多块钱吧，当时觉得好贵啊，而且我家里也从没听说过这病。

后来我跟我老公商量了好久，其实心里也怕，万一查出是携带者怎么办。但较后我们还是咬牙做了，就图个心安吧。抽个血就行，等报告那两周真是度日如年。结果出来我俩都没事，当时真的松了一大口气，感觉这钱花得值。

我觉得吧，如果你经济上能承受，查一下真的能安心很多。不然整个孕期老想着这个事，太折磨人了。不过你也别太焦虑，医生说就算双方都是携带者，宝宝发病的概率其实也不高。你先跟老公好好商量下，不管做不做决定，都别自己一个人扛着。加油啊姐妹！

哎，看到你的帖子特别能理解，我怀我家宝宝的时候也纠结过这个！😔

我当时是28岁头胎，大概16周的时候，产捡医生也提了这个筛查。我跟你反应一样，完全没听过，名字听着就吓人。价格我记得要一千多吧，当时也肉疼，而且我家里也没听说有谁得过这病。

后来我老公说了一句话让我下决心了，他说：“查一下，就当花钱买个安心，不然你整个孕期老琢磨这个，更难受。” 想想也是，我就去做了。我们俩都抽了血，等结果那一个多星期确实有点忐忑。好在较后出来，只有我老公是一个什么基因的携带者，我不是，所以宝宝就没风险。知道结果后心里那块石头一下子就落了。

我的感觉是，如果这个担忧已经影响到你休息了，不如就去查一下。查了无非两种结果，要么都安全，要么须要进一步咨询医生。总比一直悬着心强。当然啦，这只是我个人的选择，你根据自己的情况决定。放轻松点，妈妈心情好宝宝才能好呀~