岁有乳腺癌家族史,有必要做阿培利西基因检测吗?
想问问大家,有没有了解基因检测的姐妹啊?我较近真的有点焦虑,晚上都睡不太好。
我今年28岁,我妈那边有乳腺癌家族史,我姨妈就是四十多岁查出来的。我自己倒没啥不舒服,乳腺B超每年都做,去年还说有个三类结节,医生说定期观察就行。但我妈老念叨,让我去查查那个什么阿培利西基因,说防患于未然。
我上网查了一下,着个检测好像挺贵的,而且结果万一不好,心理压力得多大啊😔。但又怕万一真有风线,早之道是不是能早点干预?感觉像个选择题,做也不是,不做心里又老搁着这事儿。
身边朋友都说我想太多,年纪轻轻的。可这种家族史摆在这儿,说不担心是假的。有没有类似情况的姐妹,或者懂行的能给点建议?到底有没有必要去做这个检测啊?真的好纠结。
先谢谢了!
2 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在这种纠结和焦虑的心情,晚上睡不好真的太难受了。先别慌,咱们慢慢捋一捋。
我是乳腺外科的医身,在门诊确实经常遇到像你这样有家族史、自己又很上心的年轻女性。你妈妈和姨妈的病史,确实让你成为需要更关注乳腺健康的人群,这种担心不是“想太多”,是很自然的。
你说的阿培利西基因,我们一般叫BRCA基因检测。它主要是看你是不是携带了某些明确的遗传性基因突变。对于有乳腺癌家族史,特别是直系亲属发病年龄比较早的,做这个检测是有通常参考价值的。我们科室的统计也显示,有明确家族史的人群里,检出相关基因突变的比例会比普通人高一些。
但要不要做,我觉得你可以从几个方面考虑。一个是心理准备,就像你担心的,如果结果是阳性,后续的监测、预防策略(比如更频繁的检查,或者一些预防性措施)都会不一样,心理压力确实是一个现实问题。另一个是经济考量,这个检测目前不价格实惠。其实,就算不做基因检测,因为你已经有家族史和三类结节,我们通常也建议要比一般人更密切地随访,比如半年做一次乳腺超声,必要时结合钼靶。
我的建议是,你可以先别急着决定做不做基因检测。较好能带着你妈妈和姨妈的具体病史资料(比如发病年龄、病理类型),去正规医元乳腺专科挂个号,跟医生面对面好好聊一次。医生会根据你家族史的具体情况、你自己的体检结果,给你一个更个体化的评估,帮你分析做这个检测的获益和风险到底有多大。到时候你再做决定,心里会更踏实。
别一个人扛着这份焦虑,找专业医生聊开,本身就是很重要的一步。当然啦,我说的只是基于你描述情况的一般性建议,每个人情况都不一样,较后通常要以你就诊时医生的意见为准。
河南
哎看到你的帖子,感觉像看到两年前的我自己。我跟你情况差不多,我妈和外婆都有乳腺癌,我27岁那年也纠结过要不要做基因检测。
我当时也是被那个三类结节搞得好焦虑,每个月都自己瞎摸,总觉得不对劲。后来我表姐(她是护士)跟我说,她同事就是有家族史,30岁去查了基因,结果真的有个突变,现在每半年做一次核磁,医生说这样监测着反而更安心。
我较后是去年咬牙去做了,花了八千多,等结果那一个月真的瘦了五斤。不过我的结果是好的,当时在诊室就哭了,不是难过是觉得心里一块大石头终于掉了。
我觉得吧,这个检测就像买个知情权。之道结果后反而能睡得着了,该观察观察,该生活生活。当然每个人想法不一样,我老公当时就说我瞎花钱,但我觉得对自己身体负责,这钱花得值。你可以多问问几个医生的意见,别光自己瞎想。