岁有夜盲症状，有必要去做斯特格病基因检测吗？
救救孩子吧，心里真的特别慌😥
我今年25岁，从大概半年前开始，一到晚上或者光线暗的地方，看东西就特别吃力，跟视力障碍者差不多，走路都怕摔。白天倒是没啥问题。一开始以为是近视加深或者缺维生素A，自己去药店买了鱼肝油吃，吃了两三个月感觉一点用都没有。
上周实在怕得不行，去眼科查了。医生做了眼底检查，说我的眼底好像有点不太对劲，黄斑区看着有点异常，但又不典型。他提了一嘴，说年轻人出现进行性夜盲，要警惕一种叫斯特格病的遗传病，建议我可已考虑做个基因检测确认一下。
我整个人都懵了，完全没听说过这个病。上网查了一下，越查越害怕，感觉天都要塌了。这个检测好像不价格实惠，而且听说就算查出来也没有针对性药物，我现在特别纠结，不知道有没有必要去做。
不做吧，心里这块石头长期落不了地，天天胡思乱想。做吧，又怕结果承受不了，也怕白花钱。这几天焦虑得睡不着觉，感觉人生才刚开始就灰暗了。
有没有懂行的朋友或者有类似经历的兄弟姐妹给点建议？这个基因检测到底该不该做？求指点！积分不多，悬赏73分，但真的急求帮助！
4 个回答
副主任医师
看到你的描述，非常理解你现在的心情，换做是谁突然听到这些都会慌的。先别自己吓自己，咱们一步步来分析。
虽然我是消化肿瘤科的医身，不是眼科专家，但因为我们科室也常涉及遗传相关的问题，对基因检测的意义还算了解。从你描述的情况看，年轻出现进行性夜盲，加上眼底检测有异常，医生怀疑斯特格病是有通常依据的。这个病确实是遗传性的，主要影响黄斑。
关于基因检测该不该做，我的看法是，如果经济条件允许，可以考虑做。我这么建议，是因为“明确诊断”本身就有很大价值。我在临床上见过不少病人，较煎熬的阶段就是“不确定自己到底得了什么病”的时候，那种焦虑非常消耗人。查清楚了，哪怕是目前没有针对性药物，你也能知道未来大概的发展方向，可以有针对性地规划生活、进行视觉康复，也能知道有没有遗传给下一代的风险。这一般不是白花钱，是在为你的未来人生买一个“知情权”。
当然，检测前通常要和医生，较好是遗传咨询门诊的医生充分沟通，了解检测的局限性和可能的结果意味着什么。基因结果需要专业解读。
另外，也别把所有注意力都放在这一个可能性上。眼底表现不典型，也可能有其他情况。无论如何，现在较重要的是找一家靠谱的大医院眼科，较好是眼底病亚专科比较强的，再好好查一查。听听不同专家的意见。
别太焦虑，人生还长着呢，很多疾病的管理都在不断进步。具体下一步怎么走，通常要和你的主治医生深入商量，他会根据你的全面检查情况给出较适合你的建议。
湖北
哎看到你的帖子，我太懂这种心情了。我表弟就是前年确诊的斯特格病，他当时22岁，症状跟你特别像，也是晚上看不清，走路老磕碰。
他一开始也拖了小半年，后来在省眼科医院查的。基因检测花了大概五千多吧，确实不价格实惠。但查出来之后反而安心了，虽然现在没针对性药物，但医生给了很多生活建议，比如避强光、补充特定营养素，而且能提前规划以后的生活。
说实话，那段时间全家都煎熬。但知道结果后，反而能面对了。我表弟现在配了助视器，工作换了不用夜间外勤的岗位，还在学盲文做准备。他说早知道比瞎猜强。
你别自己硬扛，找个三甲医院眼科遗传门诊问问。检测做不做看你经济情况，但明确诊断真的能减少内耗。抱抱你，这事确实难，但你不是一个人。
贵州
哎看到你的描述真的感同身受，我表弟前年也经历过这个阶段。他当时22岁，也是晚上看不清，去本地三甲医院查了三次都说不典型，医生也提了斯特格病可能。他纠结了整整两个月，较后咬牙去上海做了基因检测，花了大概四千多。
结果出来确实是基因问题，虽然当时也崩溃了一阵子，但现在反而踏实了。只到具体分型后，医生给了定期复查的方案，还告诉他有些临床试验可以关注。他说较难受的就是悬而未决的那段日子，天天失眠掉头发。
我觉得吧，你还这么年轻，与其自己吓自己，不如弄个明白。我表弟说知道结果后反而能规划生活了，现在用辅助软件工作也没问题。当然检测前可以多问几家医院，有的地方医保能报一部分。别太焦虑，现在医学发展快，先搞清楚情况再说。
内蒙古
哎看到你的描述，真的特别能理解你现在的心情，我表弟前年也经历过类似的煎熬。他当时22岁，也是晚上看不清，去省眼科医院查了两次，医生也怀疑是遗传性视网膜病变，提了基因检测的事。他纠结了整整一个月，瘦了七八斤，较后全家商量还是决定做了。检测花了大概五千多，等了快两个月才出结果。虽然不是斯特格病，但查出来是另一种相关的基因问题，现在每半年复查一次，医生让注意用眼和补充特定营养素。虽然当时觉得贵，但他说知道结果后反而踏实了，不用每天猜来猜去。我觉得吧，如果经济能承受，查一下至少能弄明白方向，不然老悬着心更折磨人。不过通常去正规大医院做啊，建议谨慎找小机构。加油啊，别一个人扛着，跟家人好好商量下。
