岁有夜盲症状,有必要去做视网膜色素变性的基因检测吗?
姐妹们,较近心里特别慌,想问问大家意见。我今年28岁,从去年开始就感觉晚上视力特别差,天黑以后出门看东西很模糊,走路都怕摔。一开始以为是手机看多了,但后来发现不开灯的房间找东西都困难,感觉不太对劲。
上周去眼科查了,医生拿灯照了眼睛,说眼底有点问题,提了一句“不排除视网膜色素变性的可能”,让我考虑做基因检测确认。我当时脑子就嗡的一下,出来手都是凉的。😰
上网查了一下这个病,越看越害怕,说是遗传的,而且目前好像没什么特别好的治疗方法。我爸妈视力都还行,家里也没听说谁有夜盲。基因检测要好几千,而且抽血就能查,但我纠结的是,查出来如果是的话,是不是反而更焦律?可如果不查,心里又老是悬着,晚上睡不好。
有没有类似经历的姐妹啊?这种检查到底有没有必要做?还是先观察一段时间再说?真的特别迷茫,求指点!
2 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,手都凉了的感觉,真的不好受。先别自己吓自己,咱们一步一步来分析。
你才28岁,出现夜盲症状,医生又提到了视网膜色素变性(RP)的可能,心里慌是很可能的。我在遗传咨询门诊,确实遇到过不少因为类似情况来咨询的年轻人。你上网查到的信息,有些是对的,比如它有遗传性,但网上信息比较杂,容易放大焦虑。你说家里没人有这个问题,这其实挺常见的,有些情况是隐性遗传或者新发突变,父母携带但不发病。
关于基因检测的必要性,我觉得可以从几个方面考虑。对你个人来说,明确诊断本身是有价值的。如果真的是RP,现在虽然没有改善办法,但明确基因型后,可以更针对性地进行视觉康复、定期监测并发症(比如白内障、黄斑水肿),而且未来如果有针对特定基因的临床试验或新疗法,你就能领先时间知道是否符合条件。这就像心里有个底,虽然这个底可能有点沉,但总比一直悬着猜来猜去要好。我们科室接触过的患者里,很多人在确诊后,虽然经历了较初的艰难时期,但反而能更科学地规划生活和未来。
从另一个角度看,基因检测结果对家庭也有意义。如果你将来有生育计划,明确病因可以帮助评估遗传风险,进行科学的家庭规划。
当然,费用和可能带来的心理压力也是实实在在的问题。几千块钱不是小数目,查出来如果是阳性,确实需要一段时间来接受和调整。你可以和你的眼科主治医生再深入聊一次,问问他根据你的眼底检查,临床怀疑有多高。有时候,临床特征很典型的话,医生心里是有个大致判断的。
我的建议是,如果经济条件允许,可以考虑做。这不是为了增加焦虑,而是为了拿到一个明确的“地图”,知道未来该怎么走。当然,做不做较终取决于你,你也可以给自己一点时间消化一下这个信息。不管做不做检测,定期去眼科随访复查眼底、视野这些,都是目前建议要坚持的。
较后通常要说,我在这里是基于你提供的信息给的分析,每个人情况千差万别,较终的决定通常要和你面诊的眼科医生充分沟通后做出,以他们的意见为准。别一个人扛着,多和家人聊聊,或者找医生问清楚,心里会踏实些。
山西
哎,看到你的描述真的特别能理解,我手都跟着凉了一下。😔 我表哥就是差不多30岁确诊的RP,一开始也是晚上开车特别费劲,去小餐馆那种暗点的环境就看不清菜单。
他当时也纠结要不要做基因检测,拖了快一年。后来还是去做了,在北京一家三甲医院,花了大概四千多吧。结果出来确实是,他消沉了挺久的。但说实话,查清楚了之后,他反而没那么慌了,用他的话说“之道敌人是谁了”。现在他每年规律复查,避开强光,医身也给开一些辅助的维生素,虽然视力还是慢慢在下降,但心里有数,生活安排得更好了。
我觉得吧,如果经济能承受,查一下可能心里那块石头就落地了。至少不用整天自己吓自己,也能知道以后要注意什么。当然这只是我看到的个例,你还是要跟医生多聊聊,听听他们的建议。别太害怕,现在医学也在进步,抱抱你。