岁有家族史,纠结要不要去做早老性阿尔茨海默的基因检测?
各位朋友,较近心里一直堵得慌,想听听大家的想法。
我今年刚满40岁,家里情况有点特殊。我外婆大该60岁左右就开始记性不好,后来确诊了阿尔茨海默,我妈现在55岁,感觉她这两年记性下降得特别明显,经常忘事,重复问话,我们都很担心。😔
所以我就特别怕,这各病是不是真的有遗传可能啊?网上查了查,说有个啥么基因检测可以查早老性的风险,好像叫APOE?我现在纠结死了,一方面特别想知道自己有没有这个风险,好提前做点准备;另一方面又怕万一结果不好,自己心理上根本承受不住,可能天天活在阴影里。感觉知道了反而更焦律,不知道又老是瞎想。
身边朋友都说我想太多,让我别去查。可这种家里有亲人生病的感觉,没经历过的人真的不懂,那种担心是时时刻刻的。我也没跟家里人说这个想法,怕他们更担心。
就想问问坛子里有没有了解情况或者有类似经历的朋友?这个基因检测到底值不值得做啊?做了之后如果风险高,又能怎么办呢?真的就是听天由命了吗?懂的来说说吧,积分不多就58分,但真的挺急的,谢谢大家了!
5 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在这种焦虑又纠结的心情。家里有两位至亲出现这种情况,换成谁心里都会七上八下的,这种担心我完全明白。
虽然我是乳腺科的医生,不是神经内科的专家,但因为我们科室也涉及很多有家族遗传风险的情况,比如乳腺癌,所以对“要不要做基因检测”这种抉择,在临床上真的见过太多类似的患者和家属了。你提到的APOE基因检测,确实是和晚发型阿尔茨海默病风险相关的一个因素,但它不是一般的“判决书”。它只是告诉你一个概率上的风险高低,并不是说你携带了某个基因型就通常会得病,不携带就一般安全。这一点你通常要先弄清楚。
关于值不值得做,我觉得关键看你做检测的目的是什么。如果只是为了“图个心安”,那结果万一不理想,可能反而会带来更大的心理负担,就像你担心的那样。但如果你是想知道了以后,能更积极地、有针对性地去调整生活方式,比如加强认知锻炼、管理好血压血糖、保持社交活动等等,那它或许能成为一个督促你的动力。我们科室统计过,很多有遗传倾向的疾病,健康的生活方式干预效果其实挺明显的。
我的建议是,你先别急着决定做不做基因检测。更实际的一步,是带你妈妈去正规医院的神经内科或记忆门诊,让医生给她做一个专业的评估。你妈妈的状况到底是什么原因引起的,这很重要。同时,你也可以把你家族的详细情况和你的担忧,面对面地和医生聊一聊。医生会根据你们的整体情况,给你更个体化的建议,包括这个检测对你个人而言的意义和局限性。
建议谨慎觉得这是听天由命。就算有遗传风险,主动干预和被动等待,未来的生活质量可能会有很大差别。当然啦,我说的这些是从一个医生的角度给你提供思路,每个人情况不一样,具体怎么选择,还是要以神经科专业医生的意见为准。先带你妈妈去看看,也让自己从这种独自纠结的情绪里走出来,好吗?
安徽
哎,看到你的帖子特别能理解,真的,我妈妈那边也有家族史,我前年也纠结过一模一样的问题。😔
我当时是38岁,瞒着家里人去做的,就抽了管血。等报告那两周简直了,吃不下睡不好,脑子里全是坏结果。后来拿到报告,显示风险确实是比普通人高一些,那个APOE ε4基因型,我好像有一个拷贝。
说真的,刚知道那会儿确实崩溃了几天,感觉天都灰了。但后来慢慢想通了,知道风险不等于通常会得,反而让我更注意了。我现在逼自己每周运动三四次,饮食也调整了,少油少盐,还开始学弹琴,听说多动脑有好处。其实查了之后,那种瞎想的焦虑反而少了一点,变成了一种具体的、可以行动起来的担心。
不过这个真的看个人承受能力,我有个表姐就不敢查。你得想好,如果结果是高峰险,你能不能扛得住,以及知道了以后愿不愿意改变生活习惯。不管查不查,健康生活总没错的。加油啊,你不是一个人。
黑龙江
哎,看到你的帖子特别能理解,我舅舅就是差不多情况。他前年50岁去做了那个APOE检测,结果是ε4携带者,风线确实比普通人高。那之后他消沉了小半年,天天唉声叹气的,饭都吃不下。
但后来想通了,反而更注意生活了。他现在雷打不动每周游泳三次,饮食也调整了,戒了熬夜。医生跟他说,就算有风险基因,健康生活方式能推迟发病时间,甚至可能不发病。他现在状态反而比捡查前还好,说知道了反而有种“主动权在握”的感觉。
不过这个真的看个人承受力。我另一个朋友查完就焦虑到要看心理医生。所以你得想好,如果结果不好,你有没有办法调整心态?或者干脆把查基因的精力,直接用在锻炼身体、健康饮食上?反正不管查不查,健康生活总没错的。
河北
哎,看到你的帖子特别能理解,我妈妈前年确诊的,那段时间我也纠结过要不要查。我较后没去做那个基因捡测,主要是问了医生,医生说就算APOE4阳性也只是风险高一点,不是较高概率会得,而且现在也没有针对性药物能阻断。我有个表姐去查了,结果是高风险,她现在整个人焦虑得不行,每年自费做一堆昂贵的脑部检查,感觉生活质量反而下降了。其实我觉得吧,你现在才40岁,与其纠结那个改变不了的结果,不如把能做的做好。我妈妈确诊后,医生一直强调生活干预,我现在就逼着自己每周运动三四次,地中海饮食,建议睡眠。这些东西不管有没有基因风险,做了对身体总没坏处。你真的特别担心的话,可以挂个神经内科或者记忆门诊的号,跟医生聊聊,比自己在网上乱想要强。
浙江
哎,看到你的帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我舅舅就是阿尔茨海默,我妈前两年也一直嘀咕这事儿,纠结要不要去查那个APOE基因。
我自己的话,较后没去查。不是不想,是跟我妈的主治医生聊过一次,他跟我讲的原话是:“查了,高峰险不等于通常会得;低风险也不等于一般安全。关键是这个结过现在没有针对性药物去改变,知道了反而可能成为心理负担。” 他举了个例子,说有的病人查出来高风险,焦虑到失眠,反而把身体搞差了。
我妈现在快60了,我们家的做法就是,不管有没有那个基因,都把生活过好。督促她定期体检,特别注意血压血糖,带着她一起跳广场舞,打麻将(听说动脑子有用😂)。我自己也开始注意了,少熬夜,多运动。
我觉得吧,这东西就像个概率提示,但不是命运判决书。如果你觉得不知道结果会更焦虑,那或许可以咨询一下专业的遗传咨询门诊,听听医生的看法再决定。别一个人扛着,找家人或者信任的朋友聊聊,心里会好受点。加油啊!