岁有肠癌家族史，有必要做林奇综合征筛查吗？
大家有没有了解林奇综合征的？高分悬赏178分求解答，真的有点慌。😢
我今年28岁，家里情况有点复杂。我爸那边，我爷爷是肠癌走的，大伯去年也查出了肠癌，还好是早期。较近刷到文章说这种家族聚集可能要查林奇综合征，我就坐不住了。
我自己倒没啥特别症状，就是肠胃一直不算太好，容易拉肚子，但我觉得很多人都有这毛病吧。可一想到家族史，心里就发毛，特别是我爸现在也快到当年爷爷发病的年龄了，我总忍不住胡思乱想。
去普通门诊问过，医生就说让我注意观察，定期查肠镜。但我总觉得不踏实，这个筛查好像是要抽血做基因检测？具体该挂什么科，流程麻不麻烦，有没有必要现在就去查？还是说等年纪大点再说？
哎，越想越焦虑，感觉像个定时炸弹。所有积分都拿出来了，求过来人或者懂行的朋友指点一下，像我这种情况，到底该不该尽快去做筛查？谢谢大家了！
5 个回答
副主任技师
看到你的描述，特别理解你现在的心情，家里有两位亲人确诊肠癌，自己又正年轻，会焦虑真的太正常了。我们科里也常遇到带着类似家族史来咨询的年轻人，你的担心不是多余的。
从你描述的情况来看，确实符合需要关注林奇综合征的“红旗信号”。爷爷和大伯都患肠癌，尤其是大伯发病年龄不算太晚，这属于比较典型的家族聚集模式。林奇综合征是一种遗传性的肿瘤易感综合征，简单说就是基因上有个“小漏洞”，会让患肠癌、子宫内膜癌等肿瘤的风险比普通人高很多。你提到的肠胃容易拉肚子，虽然常见，但在有明确家族史的背景下，确实值得更警惕一些。
关于筛查，你了解得没错，核心确实是基因检测。一般流程是先抽血，检测那几个相关的错配修复基因有没有突变。这个检测本身不麻烦，抽个血就行。但关键的一步在于，通常建议先让你那位确诊的大伯做检测，如果他查出了明确的致病基因突变，你再做针对性检测，这样意义更大，也更能说明问题。如果先给你做，结果解读会复杂一些。挂号的话，可以挂三甲医院的消化内科、肿瘤科或者遗传咨询门诊，医生会评估你的家族史后给出建议。
至于有没有必要现在查，我的看法是，很有必要。28岁已经不早了，林奇综合征相关的肠癌发病年龄常常会提前。知道了结果，无论是放下包袱，还是开始更密切的监测（比如把肠镜检查提前并缩短间隔），对你都是主动的管理，好过一直提心吊胆。我们做液体活检的，也深深觉得对于高风险人群，早一点搞清楚状况，就能早一点干预。
当然，较终做不做、怎么做，通常要和遗传咨询医生或你的主治医生深入沟通。他们需要详细了解你整个家族的病史图谱。别太慌，现在医学对这些有很成熟的管理方案，知道了反而能更好地保护自己。赶紧行动起来，去正规医院挂个号好好咨询一下吧，这是对自己较负责任的做法。
北京
哎看到你的帖子，真的特别能理解你现在的心情。我表哥家就是类似情况，他爸和叔叔都是肠癌，他28岁那年纠结了好久要不要查。
他较后是去三甲一院挂的“遗传咨询门诊”，有的医院也叫“肿瘤遗传门诊”。流程其实不复杂，就是先跟医生详细聊家族史，然后抽个血，等几周出基因检查报告。我表哥当时查出来确实是林奇相关基因突变，现在每年固定做肠镜，医生说发现得早都没事的。
其实我觉得你这个情况真的值得去查一下，起码图个心安。我表哥说他没查之前也总胡思乱想，查完了反而踏实了，该干嘛干嘛。不过具体要不要做、什么时候做，你还是得跟遗传咨询医生好好聊，他们见的案例多。
别太叫虑啊，现在医学手段多了，知道风险反而能更好预防。加油！
福建
看到你的帖子，真的特别能理解你现在的心情。我表哥家情况跟你有点像，他爸和叔叔都是肠癌，他30岁那年纠结了好久，较后还是去做了基因检测。
他当时挂的是三甲医院的遗传咨询科，有些大医院的肿瘤科或者消化内科也能开这个检查。就是抽个血，等结果大概要一个多月，花了三千多块钱。他当时也犹豫，觉得年轻没必要，但医身说有明确家族史的还是建议查一下，图个心安。
结果出来他确实是林奇相关基因携带者，现在每年固定做肠镜，医生说早发现早干预，其实也没那么可怕。我觉得你可依先去挂个号咨询一下，听听专业医生的意见，别自己瞎想。这事拖着反而更焦虑，查清楚了不管结果如何，至少之道该怎么应对。
别太担心啊，现在医学手段多了，知道风险反而是好事。
黑龙江
哎看到你的帖子特别能理解，我表哥家情况跟你差不多。他爸和叔叔都是肠癌，他三十出头就去查了。
我记得他是在肿瘤医院挂的“遗传咨询门诊”，好像抽了管血，等了一个多月才出结果。他当时查出来确实是基因有问题，后来医生就让他每年做肠镜，说这样就算有息肉也能及时处理掉。
其实我觉得你28岁查不算早，我表哥查完虽然焦虑了一阵，但他说知道结果反而安心了，该干嘛干嘛，总比天天瞎想强。不过这个检测好像有点贵，当时他自费花了三千多，你可以先问问医保能不能报。
别太慌啊，你已经有这个意识就很棒了，至少能主动去管理风险。赶紧约个三甲医院的遗传咨询问问看吧，听听医生怎么说。
云南
哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情。我表哥家就是类似情况，他爸和叔叔都是肠癌，他28岁那年纠结了好久要不要查。
他较后是去三甲医元挂的“遗传咨询门诊”，有的医院也叫“肿瘤遗传门诊”。流程就是先跟医生详细聊家族史，然后抽血做基因检测，等结果大概要一个月左右。他当时查出来确实是林奇相关基因突变，现在每年固定做肠镜。
说实话我觉得你这种情况真的值得去查一下。毕竟你爷爷和大伯都中了，风险不算低。早查清楚早安心，不然老提心吊胆的反而更难受。查了就算有问题也能提前干预，我表哥现在每半年复查一次，医生说早期发现的话预后很好的。
别太焦虑啊，现在医学手段多了，只到了总比蒙在鼓里强。先去挂个号咨询看看呗！
