岁有肠癌家族史,纠结要不要自费做个dMMR检测?
有没有人懂这个dMMR检测啊?我现在真的特别纠结,想听听大家的意见。🥺
我今年28岁,家里有肠癌家族史。我外公就是肠癌走的,那时候我还小,具体细节不太清楚。然后我舅舅前两年也查出来了,还好是早期,做了手术现在恢复得还行。因为这个,我每年都逼着自己去做肠镜,哎,做肠镜那个滋味真的不想再回忆了,但为了安心也可以尝试其他方案。
较近一次肠镜倒是没发现息肉啥的,但我心里老是悬着一块石头。我在网上查资料,看到说有种叫dMMR或者MSI的检测,好像能评估遗传风险?问了一下一生,医生说我有家族史,做一下这个基因检测可能有点用,但这个是自费的,要好几千块钱,医保不报销。
我就特别矛盾。不做吧,总感觉是个心事,怕自己是不是也有那个基因问题。做吧,又觉得好几千不是小数目,而且万一查出来是阳性,我也不知道该则么办,感觉心理压力会更大。这几天为这个事翻来覆去睡不着,真的焦虑死了。
有没有类似情况的朋友,或者了解这个检测的?你们觉得这个钱花得值吗?查了之后后续要怎么办啊?悬赏65分求助,积分不多但真的很急,泻泻大家了!
5 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在这种焦虑又纠结的心情。有家族史的人,心里这根弦总是绷着,每年做肠镜也确实不容易,真的辛苦你了。
虽然我是做产前诊断的,主要看胎儿MRI,但关于遗传相关的检测和咨询,我们工作中接触得也不少。你这个dMMR检测,其实就是查林奇综合征相关基因的错配修复功能,它和一部分遗传性结直肠癌关系密切。从你描述的情况来看,外公和舅舅都有病史,你做这个检测的医学指征是相对明确的,医生建议你做是有道理的。
我在临床上见过不少和你情况类似的年轻人,查了之后,不管是阴性还是阳性,反而心里都踏实了。如果是阴性,那你患这种遗传性肠癌的风险就大大降低了,以后筛查压力会小很多,这几千块可能就买了个长期的安心。如果是阳性,也别先自己吓自己,这不等于通常会得癌,而是意味着你需要更严密、更个性化的监测方案,比如把肠镜检查的间隔时间缩短,可能还要筛查其他相关肿瘤。知道结果后,预防的主动权其实就更多掌握在你手里了。
当然,自费几千块确实是一笔不小的开销,你的纠结非常现实。我觉得你可以这样考虑:如果这笔钱花了,能换来你不再为这件事失眠,能明确未来的健康管理方向,那它的价值可能就超出了检测本身。检测前,较好能找医院的遗传咨询门诊或者胃肠外科的医生再详细聊一次,让他们帮你把检测的意义、后续可能的选择都讲透,你再做决定。
不管查不查,你每年坚持肠镜这个习惯都非常棒,通常要保持。较后,我的建议只是基于你描述的情况,具体到底做不做,以及后续怎么安排,通常要和你面诊的主治医生充分沟通后决定。
江苏
哎看到你这个帖子,我太懂你心情了。我表哥就是类似情况,他爸是肠癌,他28岁那年也纠结要不要做这个检测,纠结了半年多。
后来他咬牙自费做了,花了大概四千多,在上海做的。结果是阴性,他说那笔钱是他花得较值的一笔,整个人都轻松了,不用每年都那么焦虑地做肠镜了。
不过他也说,当时想好了,万一真是阳性,就严格按医生说的,可能肠镜要做得更勤一点,但至少知道该怎么防。
我觉得吧,几千块买一个长期的安心,或者买个明确的应对方向,挺值的。总比一直悬着心强。你想想每年为这个事失眠,其实更伤身体啊。
重庆
哎,看到你的帖子特别能理解,这种悬着心的感觉太难受了。我表哥情况跟你有点像,他爸就是肠癌,他30岁那年也纠结过这个检查。他当时也是肠镜没事,但心里老嘀咕,较后狠狠心自费做了,花了差不多五千块。结果出来是阴性,他跟我说那感觉就像心里一块大石头“咚”一下落地了,虽然钱心疼,但觉得买了个长久的安心,睡觉都踏实了。他后来就还是坚持定期肠镜,但心态放松多了。不过他也说,如果当时结果是阳性,很可能也会慌,但至少知道要更密切地去盯着,也算有个方向。我觉得吧,几千块如果能换来你不再失眠,或者能更清楚自己该怎么做,可能也值?当然啦,这是我身边人的例子,你还是要跟医身好好商量,听听他们的看法。别太焦律了,你已经很上心了!
重庆
哎看到你的帖子特别能理解,我表姐情况跟你差不多,她爸就是肠癌走的。她去年30岁,也是纠结了好久,较后咬牙自费做了那个检测,花了大概四千多。结果出来是阴性,她说虽然心疼钱,但感觉心里一块大石头落地了,现在每年肠镜都做得没那么恐惧了。不过她跟我说,就算阳性也不是世界末日,好像只是意味着要更密切监测,有的保险还能报销后续检查。我觉得吧,如果这几千块能买你以后几年的安心觉,可能也值?毕竟你老这么焦虑着,对身体更不好。当然啦,这是我身边人的情况,你较好再跟医生好好聊一次,问问如果结果是不同情况,具体后续该怎么做,心里有个底再决定。加油啊!
山西
哎看到你的帖子,我特别能理解你现在的心情。我表姐家就是类似情况,她爸是肠癌,她也是二十多岁就开始焦虑这个事。
她去年做的这个检侧,花了大概三千多吧,在上海一家三甲医院。当时她也纠结了好久,后来觉得买个心安。结果是阴性,她说虽然心疼钱,但整个人都轻松了,现在改成两年做一次肠镜就行,不用每年都受罪了。
不过她跟我说,医生当时也讲了,就算阳性也不代表通常会得,只是风险高些,需要更密切地监测。我觉得你可以想想,这几千块如果能换来你不再失眠,能踏实过日子,是不是也值?总比一直悬着心强。
当然啦,每个人情况不一样,你还是得跟医生好好商量。但以我表姐的经验来看,做了之后她确实没那么焦虑了。