岁没有症状,有必要去做肝豆状核变性的基因检测吗?
宝子们,想问问大家有没有了解肝豆状核变性着个病的啊?😟
我今年28岁,上个月公司体检,B超医生说肝脏回声有点粗,建议我去消化科再看看。其实我自己一点感觉都没有,不累也不疼,吃饭睡觉都正常。但就是有点慌,上网查了查,看到有人说这个病是遗传的,年轻没症状也可能有。
我家里倒是没人确诊过这个病,但我爸说他年轻的时候好像有过一段时间手抖,后来自己好了,也不知道算不算。我现在特别纠结,基因检测好像挺贵的,而且抽个血就行,但要是查出来是携带者或者确诊,我又不知道该怎么办。
哎,真的越想越焦虑,晚上都睡不好。就在想,如果真是这个病,是不是得早点干预啊?但又怕自己瞎想,白白花钱还吓自己。
有没有类似情况的姐妹或者懂行的朋友给点建议?28岁没症状,到底有必要去做这个基因检测吗?先谢谢了!积分不多就59分,但悬赏求助,真的很须要大家的经验!
2 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在这种又担心又纠结的心情,晚上睡不好觉真的很折磨人。先别太慌,咱们一步步来分析。
你提到B超提示肝脏回声增粗,这确实是一个需要关注的信号,但原因很多,不通常就是肝豆状核变性。我在临床上,也经常遇到体检发现肝脏有点小温题,但较后查下来是脂肪肝或者其他情况的朋友。不过你上网查到的信息有道理,肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病,年轻时没症状是完全可能的,你父亲年轻时手抖的情况,虽然不确定,但确实值得作为一个线索告诉医生。
关于基因检查的必要性,我的看法是,可以考虑,但未必是领先步。你才28岁,没有症状,这是个很好的基础。通常,医生会建议先做一些更基础、更经济的检查来筛查。比如,可以先去消化内科或神经内科(因为这个病也影响神经系统),让医生面诊,详细问问家族史,查查眼睛有没有K-F环,再抽血查一下血清铜蓝蛋白和尿铜。这些检查如果发现异常,再做基因检测来确诊,方向会更明确,你也更不容易花冤枉钱。
如果,我是说如果,较终确诊了,也别怕。这个病虽然是遗传病,但它是少数几个可以治疗的神经遗传病之一。早发现、早干预,通过规范的排铜治疗和饮食控制,很多患者都能政常生活和工作。我们科室也统计过相关数据,早期干预的效果普遍是比较理想的。
所以我的建议是,别自己在家焦虑地查来查去。你现在的当务之急,是带着体检报告,去一家正规医院的消化内科或神经内科挂个号,把B超结果和你父亲的状况都告诉医生,听听专业医生的当面评估。要不要做基因检测、什么时候做,让医生根据你的初步检查结果来判断。每个人的情况千差万别,网上信息只能参考,较终通常要以你就诊医院医生的意见为准。放轻松一点,先去把该查的查了,好吗?
山东
哎看到你的帖子,我太懂这种心情了。我表哥就是差不多你这个年纪查出来的,不过他当时已经有手抖和说话不太利索的情况了。😔
他一开始也是体检发现肝有点问题,拖了快一年才去查基因,结果真是这个病。医生说要是早点干预,可能神经症状就不会那么明显了。他现在每天吃药,定期排铜,控制得还行。
你爸那个手抖的情况,真的得重视一下。我表哥确诊后,我们全家都去查了,我姨夫(他爸)也是携带者,但一直没症状。基因检测我们是在三甲医院做的,花了三千多吧,抽血就行。
我觉得吧,既然B超已经提示有问题了,家里又有可疑情况,这个钱真的不能省。查了至少心里踏实,万一真是,早发现早治疗太关键了。别像我表哥那样拖,他现在还挺后悔的。
别太焦虑,一步步来,先挂个三甲医院的神经内科或肝病科问问医生意见。加油啊!