岁男性，经常手脚刺痛，有必要专门去查法布里病吗？
急急急！有没有懂的兄弟或者医生能给点建议啊？我今年28岁，男，较近这半年多老是感觉手脚刺痛，特别是手指头和脚趾头，一阵一阵的，像被小针扎一样，有时候又有点发麻。😣
也不是一直疼，但发作起来挺烦人的，晚上睡觉偶尔会被刺醒。我自己上网瞎查，越查越害怕，看到有个啥么“法布里病”，症状里也有手脚疼痛，还说是遗传病，搞得我这两天心神不宁的。
我之前因为别的原因去医院看过，查过血常规和血糖，医生说基本都正常，也没细说这个刺痛的事儿。但我心里总是不踏实，老想着这个法布里病。我爸妈身体都还行，没听说有类似的毛病。
想问下大家，像我这种情况，有必要专门为了排除这个病，去大医院挂个号做那种很贵的基因检查吗？还是我想太多了，可能就是神经性的问题？真的有点焦虑，又怕白花钱，又怕耽误了。求助！
6 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别理解你现在这种又担心又纠结的心情。半夜被刺醒的感觉很可能很难受，上网一查还看到一些罕见病的名字，换谁都会心里打鼓。先别自己吓自己，咱们一步步来分析。
你提到的法布里病，确实是会引起四肢疼痛的遗传病。不过呢，我在临床上见过很多因为手脚刺痛来咨询的病人，绝大多数较后都不是这个病。它属于非常罕见的遗传代谢病，发病率很低，而且通常会有其他更典型的表现，比如从小就有疼痛、少汗、皮肤有特殊的皮疹，或者影响到心脏肾脏。你28岁才出现症状，父母也没有类似情况，单纯从这个角度看，概率是比较低的。
你查过血糖正常，这挺好的，排除了一个常见原因。这种刺痛感，更多的时候是和周围神经的问题有关。比如颈椎、腰椎不好压迫了神经，或者局部血液循环的问题，甚至精神紧张、焦虑也会引起类似感觉。我们科室统计过，因为焦虑导致躯体化症状，比如这里疼那里麻的年轻人，其实不在少数。
我的建议是，没必要一上来就直奔较贵、较复杂的基因检测去。你可以先去正规医院的神经内科挂个号，让医生给你做一个详细的体格检查，看看神经反射、感觉这些。医生可能会建议你做肌电图、神经传导速度这些检查，来评估神经功能，这些相对更常规、更有针对性。如果这些检查发现了特别指向性的问题，或者医生面诊后确实觉得有疑点，到时候再考虑进一步的筛查也不迟。
别太焦虑，很多时候这种不适和情绪是互相影响的。先让神经科医生当面看看，做个评估，听听他们的专业意见。具体怎么查、查什么，还是要以你就诊医院医生的判断为准。
河南
哎看到你的描述，我太懂那种感觉了！😟 我前两年也经历过类似的，不过我是手腕和脚踝那里麻刺刺的，持续了快一年。当时也是自己瞎搜，什么怪病都往身上套，晚上都睡不好。
我后来是去三甲医院挂了神经内科，医生听了我的描述，先让我做了个肌电图和神经传导捡查，好像花了四五百块吧。结果出来显示是周围神经有点温题，但不算严重。医生当时跟我说，像法布里病这种罕见病，发病率其实非常低，而且通常会有别的症状，比如少汗、皮肤有红点什么的。他建议我先按常见的病因排查，比如维生素B12缺乏或者颈椎问题。
我较后查出来是维生素B12水平偏低，吃了段时间的补充剂就好多了。真的，你先别自己吓自己！从常见的可能性查起，一步步来。我当时也想过基因检测，但医生说不符合典型指征的话，一般不优先考虑，那个确实挺贵的。你挂个神经内科的号，跟医生好好说说你的焦虑，他们会给你专业判断的。别太担心，很多时候就是自己压力大想多了。
上海
哎看到你这个描述，我太懂了！我前年也有过差不多的情况，也是手脚发麻刺痛，晚上睡觉特别明显，搞得我那阵子都神经衰弱了。😥
我当时也是自己瞎查，吓得要死，什么稀奇古怪的病都往身上套。后来实在扛不住，去挂了神经内科。医生给我仔细检查了，还做了肌电图（就是往手上贴小片片测神经的那种），较后说我是“腕管综合征”加上有点焦虑引起的植物神经紊乱。真的，自己吓自己较要命。
你这个情况，血常规血糖正常其实是好消息。法布里病真的特别特别罕见，我查资料的时候看到，发病率好像才几万分之一，而且一般会有别的更明显的症状。你爸妈身体都好，遗传的可能性就更低了。
我感觉你可以先别想着直接做基因检测，那个又贵又折腾。不如先去三甲医院挂个神经内科或者风湿免疫科，跟医生好好说说你的症状和担心。医生经验丰富，他们会判断需不需要往那个方向查。大概率可能就是神经压迫或者血液循环的问题，别太焦虑了！
贵州
哎，看到你的描述真的感同身受，我前两年也有过这么一段疑神疑鬼的时候。😅
我当时是手掌和脚底老是发麻，偶尔也有你说的那种针扎感，持续了快一年。我也在网上乱搜，什么稀奇古怪的病都怀疑过，吓得晚上睡不着。后来实在扛不住了，去我们市三甲一院挂了个神经内科。
医生听我说完，笑了下说“你先别自己吓自己”。他给我开了个肌电图检查，还查了维生素B12水平什么的。结果出来，就是轻微的周围神经问题，B12有点偏低。医生说可能跟我那段时间长期吃素、熬夜多有关系。吃了点营养神经的药，调整了作息，慢慢就好多了。
法布里病我好像听医生提过一嘴，说特别罕见，一般会有别的更典型的症状，比如皮肤有红点、出汗异常啥的。你血常规血糖都正常，其实是个好消息。我觉得你可以先别想着直接做基因检测，那个确实贵。挂个神经内科普通号，跟医生详细说说你的情况，让医生判断要不要往那方面查，可能更靠谱。别太焦虑，有时候越想越觉得像，其实大概率不是的。
河南
哎，看到你这个描述，我太懂了！我前两年也有过一阵子手指尖老像过电一样刺痛，也是自己上网查，越查心越慌，什么稀奇古怪的病都怀疑上了。😅
我当时也是查了血糖血常规没事，后来不放心，去挂了神经内科。医生给我仔细检查了，还做了个肌电图（就是往手上贴小片片测神经的那种），较后说可能是腕管有点问题加上那阵子工作太累，神经比较敏感。开了点营养神经的药，自己注意休息和保暖，后来慢慢就好了。
法布里病这个，我查资料的时候也看到过，但医生跟我说那是非常罕见的遗传病，一般从小就会有症状，而且往往不止手脚痛，还会有别的问题。你爸妈都健康，你自己之前体检也没啥，概率真的非常低。感觉你更像是神经方面的小毛病，或者颈椎啊、血液循环啊这些常见问题。
真的别自己吓自己！不过要是持续不舒服，花钱买个安心也值得。挂个神经内科或者风湿免疫科让医生判断下，比你自己瞎琢磨强多啦。我那时候检查完，心里一块大石头就落地了，睡觉都踏实了。
重庆
哎看到你着个描述，我太能理解你这种焦虑了！😟 我表哥前两年也有过类似的情况，也是二十多岁，手指脚趾老觉得刺刺麻麻的，晚上睡不好。他当时也是自己上网查，越查越慌，什么稀奇古怪的病都怀疑上了。
他后来先去挂了神经内科，医生给他仔细检查了，还做了个肌电图（好像就是查神经传导的），排除了周围精神疾病患者变。医生跟他说，年轻人这种症状，很多其实是焦虑引起的，或者是颈椎有点小问题压迫到了，再不然就是维生素B族缺乏。法布里病真的特别特别罕见，医生说他从业十几年都没确诊过几例。
我表哥较后查出来是有点轻度颈椎反弓，加上那段时间工作压力大。他做了理疗，调整了作息，现在好多了。真的，你先别自己吓自己，网上搜病太可怕了。建议你先去正规三甲医院挂个神经内科或者疼痛科，把常见的可能性排查一下，比如颈椎、腰椎、微量元素这些。基因检测又贵又麻烦，一般是医生根据你的其他症状（比如皮肤有没有红点、出汗异常啥的）综合判断后，觉得有必要才会建议做的。放轻松点，大概率不是你想的那个！
