岁视力有点下降，有必要去做无虹膜症的基因检测吗？
急急急！有没有懂眼科或者遗传病的朋友帮忙看看啊！
我今年28岁，较近半年感觉视力下降得有点明显，看东西模糊，特别是晚上开车感觉特别费劲，畏光也很严重。上周去眼科医院查了，医生用裂隙灯看了半天，说我虹膜好像发育得不太对，比正常人薄，瞳孔也有点不规则。他提了一嘴，说怀疑可能是“无虹膜症”的早期表现或者不典型类型，建议我去做个基因检测确认一下。
我听完真的吓坏了😨 上网查了一下这个病，感觉好严重啊，说有遗传可能，还可能伴随青光眼、白内障一堆问题。我爸妈视力都还行，家里好像没听说谁有这个问题，但我现在特别焦虑，万一真的是呢？
基因检测好像不价格实惠，而且我也不知道这个检查具体怎么做，抽血就行吗？结果要等多久？较关键的是，就算查出来是，现在好像也没有针对性治疗方法啊？那查它的意义到底大不大呢？我现在纠结死了，不做吧心里一直是个疙瘩，做吧又怕白白花钱还给自己添堵。有没有了解情况或者有类似经历的朋友给点建议？求助！
4 个回答
主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在又焦虑又纠结的心情，先别自己吓自己。我在病理科工作，经常和临床医生一起会诊这类疑难情况，咱们一步步来分析。
你医生怀疑无虹膜症，这个思路是有道理的。这个病确实不通常都有典型的“无虹膜”表现，有些不典型的类型，虹膜可能就是薄一点、发育不良，和你医生描述的很像。它确实是个常染色体显性遗传病，但大概有三分之一的情况是新发的基因突变，也就是说父母没有，自己也可能发生。所以家里没病史，也不能完全排除。
关于基因检测，我这么跟你说吧，它不光是抽个血那么简单。我们病理科和遗传实验室合作，主要是通过血液样本分析PAX6等几个相关基因。价格确实不价格实惠，结果一般要等几周到一个月。我知道你在想，查出来也没针对性药物，干嘛要查？其实意义挺大的。领先是明确诊断，心里那块石头就落地了，不用整天猜。第二，这个诊断能帮你和医生提前预警，就像你说的，这病容易并发青光眼、白内障、角膜病变，定期查什么、重点防什么，心里就有谱了。第三，对将来生育规划也有参考价值。我在临床上见过不少确诊后，通过规律随访把并发症管理得很好的病人。
当然，做不做较终看你。如果经济压力大，也可以考虑先密切观察，定期去眼科做详细的眼底、眼压这些检查，这也是很重要的。别太慌，你现在发现得算早的，这就是好事。具体则么选，通常要和你的主治医生深入聊一次，把你的顾虑都告诉他。每个人的情况都有特殊性，我的建议只能作为参考，较后还是要以你就诊医院医生的全面评估为准。
贵州
哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表弟就是差不多你这个年纪确诊的无虹膜症，当时全家都懵了。
他也是先觉得视力模糊，去我们市人民医院查的，医生也说了类似的话。他纠结了快一个月，较后去北京一家大医院做的基因检侧。就是抽血，我记得他等结果等了差不多三周吧，花了三千多。查出来确实是那个PAX6基因有点问题。
说实话，查出来那会儿是挺难受的，感觉天塌了似的。但现在回头看，知道是啥问题反而安心了。至少能定期去查眼压、查晶体，像防青光眼这些，心里有数。我表弟现在每半年复查一次，医生说控制得还行。
你别太害怕，就算真的是，也不是世界末日。至少弄明白了，以后该注意啥就注意啥。我觉得医生既然提了，有条件的话查一下也好，不然老悬着心更折磨人。加油啊！
山西
哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表哥前年也遇到过类似的情况，他当时30岁，也是突然发现晚上开车看不清，去检查说虹膜有点问题。
他当时也纠结了好久要不要做基因检测，后来还是去做了。是在北京一家三甲医院做的，就抽了管血，好像等了快一个月才出结果。我记得他说花了三千多吧，确实不价格实惠。
结果出来他确实携带了一个相关基因，但医生说他属于那种症状很轻的类型。不过查出来也有好处，医生给他制定了更详细的随访计划，每半年查一次眼压和眼底，说这样能提前预防青光眼什么的。他现在就定期复查，平时注意戴墨镜防强光，生活影响不算太大。
我觉得吧，如果经济能承受，查一下可能心里更踏实。至少知道怎么回事，也能早点监控那些并发症。别太焦虑，现在医学发展快，就算确诊也有很多办法可以管理的。
四川
哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，我表妹前年也经历过类似的纠结。她当时是体检发现眼底有点问题，医生也提了句可能跟基因有关，建议去查查。
她一开始也特别抗拒，觉得查出来也没法治，还白花钱。后来拖了半年，心里老是不踏实，较后还是去上海一家三甲医院做了。就是抽个血，等了一个多月出结果。她跟我说，虽然当时也还怕，但真拿到报告反而踏实了，至少知道到底是不是，以后要关注十么。她查出来是携带一个什么突变，但症状很轻，医生就说定期复查眼底和眼压就行，现在每半年查一次，自己也注意用眼。
我觉得吧，你医生都这么说了，很可能有他的考虑。查一下至少能搞清楚，不然你总悬着一颗心，更难受。基因检测现在技术挺成熟的，你就当是买个明白。万一真是，也能早点盯着那些可能出现的并发症，比如青光眼什么的，定期检查就能管住。别太焦虑，一步步来！
