巴德-毕氏综合征的携带者筛查和产前诊断有什么区别,应该先做哪个?
各位有经验的接妹,帮帮我吧,心里特别乱。
我今年28,刚结婚半年,较近在备孕。上个月做孕前捡查,医生说我有个什么“巴德-毕氏综合征”的携带者筛查建议,因为我老公那边有个远房表亲家的小孩好像有这方面的问题,具体我也不太懂。😢医生解释了一堆,但我当时脑子嗡嗡的,就记得好像和遗传有关。
我现在特别焦虑,晚上都睡不好。查了一下资料更害怕了,说什么会影响宝宝智力发育,还有多指什么的。我现在纠结死了,医生提了两个东西,一个叫“携带者筛查”,另一个是“产前诊断”。这俩到底啥区别啊?是不是查的东西不一样?
按道理说,我还没怀上,是不是应该先做那个携带者的检查?可我又怕万一查出来有问题,是不是连怀孕的勇气都没了。但要是怀上了再做产前诊断,万一结果不好,那不是更痛苦吗?真的不知道该怎么选,感觉每一步都好沉重。
有没有过来人或者懂行的姐妹说说,你们当时是怎么决定的?先做哪个更合理?我现在脑子一团浆糊。积分不多,67分都悬赏了,但真的特别着急,谢谢大家了!
7 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,先别太慌。我是产前诊断中心的医生,每天在门诊都会遇到和你情况类似的准妈妈,刚开始知道要查这些,心里乱糟糟的特别正常。
你问的这两个检查,区别确实挺关键的。简单说,携带者筛查是查你们夫妻俩自己的基因,看看是不是携带了可能致病的基因变异。这就像检查你们俩的“种子”有没有潜在的问题,是在怀孕前做的。而产前诊断(比如羊水穿刺),是怀孕以后,直接查肚子里的宝宝有没有得病,是看“果实”好不好。
从医学流程上讲,很可能是建议先做携带者筛查。道理很简单,你现在还没怀孕,如果查出来你们俩都是同一种致病基因的携带者,那宝宝才有通常的患病风险。这时候你们就能提前知道情况,心里有个底,医生也能和你们一起商量后续的计划,比如可以考虑做试管婴儿来筛选健康的胚胎。如果筛查出来只有一方是携带者,或者双方都不是,那宝宝基本就不会得这个病,你就能大大松一口气,安心备孕了。
我知道你怕查出来结果不好反而压力更大。但换个角度想,提前知道,总比怀上以后再去面对要更主动,选择也更多一些。我们科室遇到过不少夫妻,查完发现没问题,整个人都轻松了。就算万一有问题,现代医学也有很多方法可以干预和选择,不是无路可走的。
所以我的建议是,先和老公一起,去正规医院的遗传咨询门诊好好聊一次,把携带者筛查做了。别自己一个人扛着,也让老公了解情况。具体每一步怎么做,检查的细节,通常要听你的主治医生的安排。每个人的家族史和具体情况都不同,较终还是要以你就诊医院给你们的专业方案为准。别怕,一步一步来。
山西
哎,看到你的帖子特别能理解,我去年备孕时也卡在这一步,焦虑得掉头发。我老公家也有类似的家族史,当时医生也是建议先做携带者筛查。
我的情况是,先抽血查了我自己的基因,大概等了3周出结果,花了2000多。医生说我如果没问题,老公就不用查了;万一我是携带者,再查我老公。这样一步步来,心理压力小一点。
其实这两个检测区别挺大的。携带者筛查是查你们夫妻俩的基因里有没有带这个病的“隐形炸弹”,是孕前或孕早期做的。产前诊断(比如羊穿)是坏孕后,直接看报报有没有真的得病。
我感觉吧,没怀上之前,先搞清楚自己俩人的情况,心里更有底。我当时就想,如果俩人都是携带者,那还有1/4概率宝宝会发病,到时候再考虑做试管或者冒险怀孕后做产前诊断。一步步来,别一下子想太远,不然真的睡不着觉。
加油啊,一步步走,检查了至少不瞎猜。我当时查出来没问题,现在宝宝半岁了,特别爱笑。
浙江
哎,看到你的帖子特别能理解,我备孕那会儿也经历过类似的纠结,心一直悬着。😔
我表姐家就是类似情况,她是在孕前做的携带者筛查,大概花了2000多块吧,抽个血就行。这个主要是查你自己是不是携带那种可能致病的基因,就像看看你身上有没有“隐形的钥匙”。如果查出来你是携带者,才需要让你老公也去查,两个人都携带同一种才有风险。
我当时是先做了这个,想着万一有问题,至少心里有底,还能考虑试管之类的其他路子。要是等怀上了再做产前诊断(比如羊水穿刺),那都是怀孕十几周以后了,万一结果不好,身体和心理都更遭罪。我表姐就是先查的携带者,虽然过程也焦虑,但她说提前知道比中途被迫做选择要好受一点。
你也别太怕,很多人查了都没事的。先和老公商量一下,一步步来,别自己吓自己。加油啊!
内蒙古
哎,看到你的帖子特别能理解,我备孕那会儿也为类似的事焦虑得掉头发。我表姐家就是这种情况,她和她老公都是地中海贫血的携带者,跟你这个有点像。
我记得她当时是先做的“携带者筛查”,就是抽个血查自己是不是带那个有问题的基因。这个是在怀运前做的。她跟我说,这个就像先看看自己手里有没有“坏种子”,心里有个底。如果两个人都不是携带者,那基本就放心了。如果一方是,再让另一半去查。
后来她查出来是携带者,她老公不是,所以医生就说问题不大,可以症常怀孕,之后做普通的产前检查就行。但她说,如果当时查出来两个人都是,那可能就会考虑做“产前诊断”了,那个是怀上宝宝之后(比如做羊水穿刺)直接查宝宝有没有得病。
所以我觉得,按你这个还没怀上的情况,大概率是先做携带者筛查更顺。别怕结果,知道了总比蒙在鼓里强,知道了才能有应对的办法。我当时陪我表姐跑医院,看她从崩溃到慢慢接受,较后宝宝健健康康的,真的特别感慨。你先别自己吓自己,一步步来,先去把领先个检查做了再说!加油啊姐妹!
天津
哎,看到你的帖子特别能理解,我备孕那会儿也遇到过类似的事,焦虑得不行。我表姐家孩子就是着个问题,所以当时医生也建议我做筛查。
我记得特别清楚,哪个“携带者筛查”是抽血查你自己是不是带着有问题的基因,这个在怀孕前或者孕早期都能做。我是在市妇幼做的,花了大概两千多。如果查出来你是携带者,才会建议你老公也查一下。要是两个人都携带,孩子才有通常概率会发病。
“产前诊断”比如羊水穿刺,是怀孕以后(好像要16周以后)才能做的,直接看宝宝有没有得这个病。这个我当时没做,但我表姐做过,她说等结果那两周简直是煎熬。
我的建议是,既然医生提了,你们俩可已先一起把携带者筛查做了。这样心里有个底。我当时和我老公就是先查的这个,结果出来都是好的,后面怀孕就安心多了。别自己吓自己,一步步来,很多人查了都没事的。加油啊!
辽宁
哎,看到你的帖子特别能理解,我备孕那会儿也为类似的事儿焦虑得不行,整晚睡不着。我表姐家就是这种情况,她当时是先做的携带者筛查,大概花了2000多块钱,抽个血就行。她跟我说,这个就是查你自己是不是带着那个有问题的基因,如果查出来你是携带者,才需要让你老公也去查。要是两个人都携带,孩子才有1/4的概率会发病。
我当时也是听她这么一说才明白,这俩检查根本不是一回事儿。携带者筛查是孕前查你们夫妻俩的,产前诊断是怀上之后(比如羊水穿刺)查包包有没有得病。所以按步骤,很可能是先做孕前那个啊!万一真有风险,还能提前知道,心里有个准备。我表姐当时查出来她是携带者,但她老公不是,所以后面就安心怀孕了,现在宝宝两岁特别健康。
你别太怕,一步步来,先把自己情况搞清楚。很多担心都是自己吓自己。加油啊姐妹!
广西
哎,看到你的帖子特别能理解,我备孕那会儿也经历过这种焦虑,整晚睡不着觉。😔
我表姐家的情况和你有点像,她老公家族也有这个病的携带史。她当时是先做的携带者筛查,大概抽了管血,等了两周出结果。我记得她是在市妇幼做的,花了大概一千多块钱。医生跟她解释,这个就是查你自己是不是携带者,如果两个人都不是,那基本就放心了。
如果万一查出来你是携带者,那你老公也得查一下。只有两个人都携带,宝宝才有通常风险。这时候才需要去考虑下一步,比如做三代试管或者怀上后做产前诊断(比如羊水穿刺)。顺序上我感觉很可能是先查携带者,毕竟你现在还没怀上,主动权大一些。我表姐当时就说,早知道早打算,心里反而踏实点。
别太怕,很多人查出来都没事的。一步步来,先把自己这边搞清楚,别自己吓自己。加油啊!