怀孕几周做德朗热综合征的基因检测最合适?
请教一下各位有经验的姐妹,我现在真的有点慌。我今年28岁,领先次怀孕,刚满12周。😰上周做NT检查,结果出来医生说宝宝颈后透明带稍微厚了一点,建议我考虑做德朗热综合征的基因检测。我拿到报过手都在抖,这几天晚上都睡不好,一直在查各种资料,越看越焦虑。
我看网上有人说做羊水穿刺较准,但又怕有风险;也有人说可已做无创DNA。我现在完全搞不清楚,到底怀孕几周做这个检查较合适啊?是现在尽快做,还是再等几周?有没有时间限制?
我老公劝我别太紧张,但我真的控制不住胡思乱想。家里也没有相关的遗传病史,则么就碰上这种情况了呢……有没有懂的姐妹或者经历过类似的宝妈来分享一下经验?到底该什么时候做、做什么检查比较好?真的拜托大家给点建议,积分不多就49分,但真的很急,悬赏求助!懂的来说说吧,谢谢大家了!
3 个回答
看到你的描述,真的很理解你现在的心情,先别太慌。我在产前诊断中心工作,每天都会遇到和你情况类似的准妈妈,拿到NT报告有点小异常,那种焦虑和不安我特别懂,但咱们一步步来理清楚。
关于德朗热综合征的基因检测,其实它属于一种微阵列分析,通常是在羊水穿刺或者绒毛取样的时候一起做的。你问的时间点很关键,现在12周,如果决定做绒毛取样,一般11-13周这个窗口期比较合适。如果考虑做羊水穿刺,那通常要等到16周以后,羊水量够了才能做。所以不存在“立刻尽快”,你有几周的时间可以充分了解和考虑。
你提到的无创DNA,它主要是筛查常见的染色体数目异常,比如唐氏综合征,但对于德朗热综合征这种微缺失微重复,它的检测能力有限,不通常能查出来。我们科室统计过,NT增厚确实是一个提示信号,但绝大多数宝宝较终都是健康的,只是需耀更精确的检查来排除。
我临床上见过很多NT值在临界点的妈妈,较后羊穿结果都是好的。你现在要做的,不是自己胡思乱想,而是尽快挂一个产前诊断门诊的号,让医生结合你的全部情况,包括年龄、NT具体数值、早期筛查结果,给你一个较个体化的建议。是等几周做羊穿,还是可以考虑其他方案,这个真的需要医生当面评估。
别怕,你老公说得对,先别自己吓自己。家里没有遗传史,绝大多数情况下都是虚惊一场。具体选哪种检查、什么时候做,通常要和你的主治医生好好商量,他们会给你较专业的指导。记住,每个人的情况都不一样,我在这里说的只是普遍情况,较终通常要以你就诊医院产前诊断医生的意见为准。
内蒙古
哎看到你这个帖子,我太懂你心情了。😢 我去年怀老二的时候,NT查出来2.8mm,也是建议做德朗热综合征的检查,当时整个人都懵了,连着三天没睡好觉。
我那时候是13周多,医身跟我说无创DNA可以早点做,抽个血就行,但羊穿要等到16周以后。我等不了那么久,就先做了无创,大概等了两周出结果,显示低风险,心里才稍微踏实点。不过医生也说了,无创对德朗热综合征的准确率没有羊穿那么高,所以我后面还是做了羊穿,在18周的时候做的。
其实羊穿没想象中那么可怕,我是在省妇幼做的,整个过程就几分钟,感觉像打针一样酸酸的。真的,你建议谨慎自己吓自己,NT增厚不通常就是有问题,我身边好几个姐妹都有这种情况,较后宝宝都健健康康的。
你现在12周,我觉得可以先问问医生能不能做无创,至少能先安安心。等月份大点再考虑要不要羊穿。别慌别慌,我当时也是查了好多资料越看越怕,后来发现其实很多人都有这个过程的。
福建
哎看到你的帖子特别能理解你现在的心情,我当时也是NT值2.8,拿到报告整个人都懵了,在诊室门口就掉眼泪了。😢
我大概是16周左右做的养穿,因为医生说要等包包再大一点比较安全。其实羊穿没有想象中那么可怕,就像打针一样,几分钟就结束了,我躺了半小时就回家了。不过这个时间点你较好还是问医生,每个人情况不一样。
我表姐当时是做了无创,她NT只是临界值,后来也没事。但医生跟我说德朗热综合征好像无创查不了那么细?这个我真不确定,你得问清楚医生。
真的别自己吓自己,我后来才知道NT厚一点其实很多宝宝都是健康的。我那会儿也是整晚睡不着,现在宝宝两岁了特别皮实。你先深呼吸,跟医生约个时间好好问问,他们会给你较适合的建议的。