怀孕几周做脆性X携带者筛查最合适？会不会太晚？
想问问有经验的姐妹们！较近为了这个事真的有点焦虑了，晚上都睡不踏实。😰
我今年29岁，现在是孕16周+3天。之前做早唐筛查都是低峰险，本来觉得挺安心的。但上周和闺蜜聊天，她提到她表姐查出来是脆性X携带者，搞得我心里一下子咯噔一下。因为我舅舅家的孩子好像有点发育迟缓，虽然不确定是不是这个原因，但我越想越怕。
我赶紧问了社区医院的医生，她说这个筛查较好是孕前或者孕早期做。哎，感觉我好像错过了较佳时间？现在都快17周了，做的话还来得及吗？结果要等多久啊？会不会等到结果出来都已经很晚了，万一有问题可则么办啊……真的不敢想。
听说这个检查是抽血就行，不用羊穿？但又怕自己是不是搞错了。有没有差不多孕周做过这个筛查的姐妹啊？求分享一下经验，等结果那段时间是怎么熬过来的？现在脑子乱糟糟的，求助！
2 个回答
主治医师
看到你的描述，真的很理解你现在焦虑的心情，晚上睡不踏实太正常了。先别慌，我们一步步来理清楚。
你闺蜜提到的情况确实会让你多想，特别是家里还有亲戚的孩子有发育迟缓，这种担心我特别能理解。我在门诊几乎每天都能遇到因为类似顾虑来咨询的准妈妈。首先，关于时间点，社区医生说得没错，脆性X携带者筛查的理想时间确实是孕前或孕早期。但是，这绝不代表你孕17周左右做就“晚了”或者“没意义了”。现在做完全来得及，真的别因为这个自责。
这个检查确实是抽血就行，不用羊穿，你了解得没错。它主要是查你是不是携带者。结果一般需要2-3周左右，具体时间每个检测机构不太一样。我知道等结果的过程较难熬，心里七上八下的。我们科室很多孕妇都经历过这个阶段，有的会找点别的事情分散注意力，比如听听音乐、散散步，或者跟家人多聊聊。
至于万一结果有问题怎么办，你现在先别自己吓自己。就算真的是携带者，也不代表宝宝通常有问题，这里面还有概率问题，而且后续还有像羊水穿刺这样的产前诊断方法可以进一步明确宝宝的情况。这些都需要你和家人，还有你的产检医生一起坐下来好好商量。
我的建议是，如果你实在不放心，可以去你产检的医院挂一个产前咨询或者遗传咨询的门诊，把家族史和你舅舅家孩子的情况详细跟医生讲一讲。医生会根据你的全面情况，给你较合适的建议。记住哦，每个人的情况都不一样，网上问来的信息或者别人的经验，较终还是要以你就诊医院医生的当面评估为准。
安徽
哎看到你的帖子，我太懂你现在的心情了！我怀我家老二的时候也是差不多16周才想起来查这个，当时也是慌得不行，整晚睡不着。😥
我闺蜜就是脆性X携带者，她是孕前查出来的。但我当时怀上了才后知后觉，赶紧去市妇幼问。医生跟我说，其实孕中期做也完全来得及的，就是抽个血，别怕。我记得我是17周整抽的血，打概等了快三周才出结果，那段时间真是数着日子过，手机一响就紧章。
不过医生说，就算万一（只是万一啊！）结果不理想，后面也还有时间做羊穿确诊，不会耽误的。我较后结果是好的，虚惊一场。你舅舅家的情况不通常就和这个有关，别自己吓自己。现在赶紧约上检查，行动起来反而没那么焦虑了。等结果的时候我天天拉着老公散步追剧，尽量找点事分散注意力。加油啊姐妹，一步步来！
