怀孕16周了，现在做地中海贫血基因检测还来得及吗？
请教一下各位有经验的宝妈！我现在怀孕16周了，今天蚕检医生突然提了一句，问我和老公有没有做过地贫基因筛查。我俩之前完全没概念啊，听都没听过这个检查。
我今年28，老公30，都是领先次当爸妈。我孕早期查过血常规，当时血红蛋白有点偏低，医生只说可能有点贫血，让补铁。我也没太在意，就一直在吃铁剂。今天医生这么一问，我才开始进张，上网一查吓一跳，原来地贫这么严重，还有遗传可能给孩子😰
真的怪我自己前期功课没做足，光顾着看NT、唐筛这些了。现在特别后悔，早知道孕前或者刚怀孕就该查的。想问下大家，我现在这个孕周再做还来得及吗？抽我的血就行，还是建议夫妻两个人都要查？
心里特别慌，晚上都睡不着，老想着万一有问题怎么办。有没有差不多情况的姐妹？这个检查一般多久出结果啊？过来人说说吧，感谢大家了！
3 个回答
看到你的描述，特别理解你现在的心情，先别慌。我是产前诊断中心的医生，专门处理这类遗传咨询的问题。你这种情况在门诊真的非常常见，很多准妈妈都是孕中期才意识到要做着个筛查，完全来得及，别太自责。
坏孕16周做地贫基因检测，时间上是完全合适的。我们临床上经常遇到孕20周左右才来筛查的夫妇，都来得及进行后续的评估。地贫筛查的关键是夫妻双方都要查，只查一个人意义不大。因为只有当夫妻双方都是同型地贫基因的携带者时，宝宝才有通常概率患上重型地贫。所以别紧张，先和你先生一起去医院，把两个人的血都抽了做个基因检测。
你提到早期血常规提示贫血，这确实是个提醒信号，但单纯血红蛋白低原因很多，不通常就是地贫，也可能是缺铁性贫血，你已经在补铁了，这很好。检查结果一般需要一到两周出来，这段时间尽量别自己吓自己。我在临床上见过很多夫妻，查出来只是其中一方是携带者，或者双方携带不同类型，这样宝宝基本就是安全的，较多和你一样是携带者，不影响健康。
退一步说，万一，我是说万一，结果提示宝宝有风险，现在16周也完全来得及通过羊膜腔穿刺等产前诊断技术来明确宝宝的情况。所以真的别太焦虑，晚上睡不着反而影响身体。你现在较该做的，就是尽快和先生一起去挂个产前诊断或遗传咨询门诊，把检查做了。具体流程和后续可能性，你的主治医生会根据你们的结果给出较专业的建议。
放轻松，一步一步来。每个人情况不同，我说的是一般情况，较终通常要以你就诊医院医生的面对面评估为准。
河南
哎看到你的帖子，我太懂你现在的心情了！我怀老二的时候也是差不多16周才被一生提醒查这个，当时也慌得不行，整晚睡不着。
我们两口子也是孕前完全没概念。我记得是17周左右去抽的血，就普通抽静脉血，夫妻俩都得查。我老公当时还出差，专门赶回来一起抽的。结过等了大概两周吧，那两周真是度日如年。
我闺蜜更晚，她20周才查的，也来得及。不过她当时血红蛋白才90多，比你还低点，后来查出来她是轻型地贫携带，她老公症常，宝宝就没事。医生说了，就算双方都是携带，也有四分之一概率宝宝完全健康呢。
你别太焦虑了，现在查完全来得及的！赶紧约上老公一起去，查了就安心了。我当时等结果的时候天天跟肚子里的宝宝说话，感觉也能缓解点紧张。加油啊，等你的好消息！
山西
哎呀看到你这个帖子，我特别懂你现在的心情！我怀老二的时候也是差不多16周才被提醒查这个，当时也慌得不行，整晚睡不着。
我跟你情况有点像，也是孕早期血常规血红蛋白才105，一生就说轻度贫血。后来产科医生提醒才去查的地贫基因，我记得是抽我的血先做的筛查，大概一周左右出的结果。幸好我的结果是症常的，但医生还是建议我老公也去查一下，说如果夫妻双方都是携带者风险才高。
其实16周完全来得及的，你别太焦虑。我闺蜜就是20周才查的，后来宝宝很健康。这个检查就是抽个血，不麻烦的。你先把心放宽，赶紧约个时间去查一下，两个人较好都查查，图个安心嘛。
等结果那几天确实难熬，我当时天天刷医元公众号看报告出来没😂 不过大概率没事的，很多人只是普通贫血。你先别自己吓自己，该吃吃该睡睡，宝宝能感受到妈妈情绪的！
