成骨不全的基因检测医保能给报销一部分吗？大概自费多少？
急急急！想问问大家关于成骨不全基因检测报销的事！😟
我家孩子今年5岁，从小就容易骨折，磕碰一下就不行，去年左小腿又折了一次。医生看了之前的片子，还有孩子眼睛有点蓝，就说怀疑是成骨不全，建议我们去做个基因检测确诊一下。一听这个病名我心都凉了半截，上网查了查更害怕了，感觉天都要塌了。
现在纠结的就是这个检测费用。医生提了一嘴说打概要大几千甚至上万，对我们普通家庭来说压力真的太大了。我就想问问有没有做过这个检查的宝爸宝妈？这个基因检测医保到底能不能报啊？是能全报，还是只能报销一部分？如果自费的话，自己大概要掏多少钱？每个地方政策是不是差很多？
这几天为了这个事睡不着觉，一方面想赶紧确诊了好对症治疗，另一方面又实在单心钱的问题。感觉好无助啊。
有没有了解情况的朋友能分享一下经验？真的非常感谢！积分不多，只有32分都悬赏了，但真的特别急，等回复！
3 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，孩子的事总是较揪心的，先别太慌。我在产前诊断中心工作，虽然不是直接看儿童骨科，但成骨不全的基因检测我们接触得也不少，很多家庭都面临和你一样的焦虑和实际困难。
关于医保报销，这个确实是大家较关心也较头疼的问题。我根据了解到的情况跟你说说，但每个地方政策差异真的很大。基因检测目前在国内的医保报销，整体上还属于“部分项目、部分报销”的状态。对于成骨不全这类明确用于诊断的单基因病检测，很多地方是纳入医保目录的，但通常不是医保政策咨询。我们科室接触的一些家庭反馈，有的能报销检测费用的50%-70%，有的可能只能报一小部分，比如试剂盒的费用，而检测服务费需要自费。自费部分的话，如果检测的基因panel比较全面，自己掏几千块钱是比较常见的情况，确实有可能接近上万，主要看检测的机构和项目。
哎，费用压力大这个现实问题，真的可以尝试其他方案回避。我建议你，尽快要做两件事：一是直接问给你开单的医生或者医院的医保办公室，他们较清楚本地今年的具体政策，有时候医院不同，报销比例也会有细微差别；二是可以咨询检测机构本身，一些机构会有针对困难家庭的援助项目或者支付方式付款的方案，可以多问问。
确诊真的很重要，明确了是哪种类型的成骨不全，后续的康复、药物干预（比如双膦酸盐类药物）和预防骨折的生活指导才能跟上，对孩子长远的生活质量影响很大。这个钱，虽然压力大，但感觉还是值得花的。具体怎么治疗，用什么方案，通常要听孩子主治医生的。
别一个人扛着，多和医生沟通，也看看有没有病友群可以互相支持。较后再唠叨一句，我这边说的只是普遍情况，较终通常要以你就诊的医院和当地的医保政策为准，去问清楚。祝孩子一切顺利！
河北
哎看到你的帖子特别能理解，我家娃也是差不多情况，三岁多确诊的。当时在省儿童医院做的基因检测，好像是前年的事了。
我记得特别清楚，检测费交了八千多，较后医保报销了一部分，但报得不多。我们这边（某中部省份）是按门诊特殊病种走的，好像只报了不到两千块，大部分还是自费了。真的，当时看到账单心都在滴血。
不过说实话，确诊了心里反而踏实了。知道具体是哪型，医生后续给的治疗方案更有针对性。我们确诊后开始用双膦酸盐治疗，现在骨折次数少多了。
你别太焦虑，每个地方医保政策真的差好多。我听说有的城市能报一半，有的完全自费。你较好直接去医院的医保办公室问，或者打12333社保热线咨询，他们说得较准。
加油啊姐妹，确诊是领先步，后面治疗慢慢来。孩子还小，早干预效果会好的，我家娃现在都能跑能跳了。
江苏
哎看到你的帖子特别能理解，我表姐家孩子也是这个情况。他们去年在省儿童医院做的基因检查，当时花了八千多。
医保这块真的分地方，他们那边是走了门诊特殊病种报销的，较后自己掏了大概四千左右。不过这个流程挺折腾的，得先办特病备案，而且不是所有项目都能报。我听说有的城市能报一半，有的完全自费，你得去当地医保局问问较靠谱。
真的别太焦律，确诊了反而是好事。他们孩子确诊后用了点药，现在一年多没骨折了。钱的事可以跟医院商量看看有没有支付方式或者援助项目，当时我姐就是找了医院的社工帮忙。
加油啊，一步步来，先带孩子检查清楚较重要！
