我和爱人都是携带者，产前诊断结果胎儿也遗传了，接下来该怎么办啊？
朋友们，我现在脑子一片空白，手都在抖，真的不之道该怎么办了。我和我老公今年都30岁，婚检的时候查出来我俩都是同一种遗传病的携带者，当时医生就说以后怀孕要特别注意。
我们特别小心，这次怀孕直接做了产前诊断，就是抽羊水那种。今天结果刚出来，护士电话里语气很小心，说宝宝也遗传到了，是患者。我听到的时候差点站不住，眼泪一下子就下来了。我老公在旁边也懵了，一直问我“怎么办怎么办”。
我们查的着个病，好像叫地中海贫血β型？具体我也记不清了，报告上写的基因突变。医生说宝宝生下来可能会严重贫血，要经常输血，甚至可能要骨髓移植。光想想我就心疼得不行，感觉天都要塌了。😭
医生让我们尽快回去商量，是留还是… 我真的说不出口。这是我们领先个宝宝，已经能感觉到胎动了，怎么舍得啊。可是又怕他以后受苦，也怕我们家庭负担不起。有没有类似经历的接妹或者朋友，你们当时是怎么做决定的？后面宝宝情况怎么样？求求大家给点经验或者建议，我现在完全没主意了，在线蹲，真的谢谢大家！
2 个回答
看到你的留言，隔着屏幕都能感受到你的无助和心痛，先抱抱你。我是产前诊断中心的医生，每天都会遇到像你们这样面临艰难选择的家庭，真的特别理解你现在的心情，手抖、脑子空白，都是正常的反应，先别慌。
你提到的地中海贫血β型，确实是咱们南方比较常见的一种遗传病。你说得对，重型患儿出生后可能需要长期输血和去铁治疗，严重的话确实要考虑造血干细胞移植。但你先别被这些信息一下子压垮，产前诊断报告上的基因型非常关键，同样是遗传到，严重程度也分好几种。有的孩子可能是中间型，情况比重型要乐观很多，甚至可能只需要偶尔观察，不通常需要频繁治疗。所以现在较要紧的，是拿着这份报告，尽快和你的产前诊断医生或者遗传咨询门诊的医生再深入聊一次。让他们根据具体的基因突变点位，给你分析一下宝宝未来较可能面临的情况是怎样的，是重型、中间型还是轻型。这个判断非常重要，是你们做决定的核心依据。
我在临床上见过很多家庭，一开始听到“遗传了”三个字感觉天都塌了，但经过详细咨询后，发现情况并没有想象中那么糟糕，较后也生下了健康的宝宝。当然，也有家庭经过综合评估，做出了不同的选择。这个决定没有对错，完全取决于你们对疾病的理解、家庭的支持能力以及你们自己的意愿。医生会给医学上的信息，但较终的选择权在你们夫妻手里。
你们现在要做的，是两个人冷静下来（我知道这很难），一起带着报告去找医生，把所有的疑问，比如治疗大概的费用、本地医院的救治水平、孩子未来的生活质量等等，都一条条问清楚。别怕问题多，这是你们的权利。问明白了，两个人再好好商量，无论较后怎么选，都是出于对孩子的爱。
记住，每个人的情况都不一样，我说的也只是基于一般情况的建议。较终，通常要以你就诊医院产前诊断专家给你们的面对面咨询意见为准。这段时间很煎熬，多和爱人互相支持，你们不是孤单的。
山西
天啊，看到你的帖子我心里咯噔一下，真的太能理解你现在的心情了。😢 我表姐前年情况几乎跟你一模一样，也是夫妻俩都是地贫携带者，蚕检查出来宝宝是重型。她当时也是哭了好几天，整个人都瘦了一圈。
他们较后是选择留下来了。宝宝现在一岁多，确实不容易，每个月都要去医院输血，小手上都是针眼，看着特别心疼。我表姐说，经济压力真的很大，光输血和去铁药就是一笔不小的开销，她都快成半个护士了，天天研究护理知识。但是她说每次看到宝宝对她笑，就觉得一切都值了，现在也在积极配型等着做移植。
不过这只是他们家的选择，真的没有对错。我另一个朋友类似情况就做了不同决定，现在调理好身体准备做三代试管了。这事别人没法替你做决定，真的得你们两口子静下来，好好想想较怕什么、较能承受什么。多跟医生聊聊，把宝宝以后具体要面对的治疗、费用都问清楚。不管怎么选，都特别特别不容易，先好好抱抱自己，别太逼自己尽快决定。
