我和爱人都是携带者，产前诊断结果高风险，我们该怎么办？
请教一下大家，心里真的乱得不行。我和我老公今年都30了，婚检的时候查出来我俩都是同一种遗传病的携带者，当时医生就说以后怀孕要做产前诊断。现在怀孕18周了，刚拿到羊水穿刺的结果，说是高风险，宝宝很可能真的会发病。🥺
看到报告单的时候手都在抖，眼泪一下子就出来了。医生解释了很多，但脑子嗡嗡的，就记得说这个病挺麻烦的，孩子以后生活质量会受影响。让我们自己商量决定，是继续妊娠还是…哎，真的说不出口。
这几天根本睡不着，一直在网上查资料，越看越害怕。老公也愁，但在我面前还得强撑着。我们两家老人都还不知道，不知道怎么开口。感觉面前两条路，怎么选都心疼，都怕以后后悔。
真的不知道该怎么办了，有没有类似情况的姐妹或者朋友能分享一下经验？你们当时是怎么考虑和选择的？后面怎么样了？任何一点实际的经历对我都是救命稻草。积分不多，悬赏34分求助，真的特别特别急，先谢谢大家了。
6 个回答
看到你的描述，心里也跟着揪了一下。先抱抱你，这种时候手抖、睡不着、脑子乱，都是较正常的反应，别责怪自己。我在产前诊断门诊工作，几乎每天都会遇到和你们处境相似的夫妻，那种站在十字路口茫然无措的感觉，我特别能理解。
羊穿结果高风险，确实是一个沉重的消息。医生说的“生活质量受影响”，可能需要你们和遗传咨询医生再坐下来，花时间彻底聊透。这个病具体是什么表现？较可能影响孩子哪些方面？现在的医学干预能做到哪一步？这些细节光靠网上查和自己琢磨，很容易越想越怕。我建议你们俩，较好能一起再挂一次号，把你们所有的问题，哪怕是很小很傻的，都列在纸上，当面问清楚。有时候医生领先次沟通时信息量大，你们情绪又激动，很多关键点就错过了。
关于怎么选，这真的是一个只有你们自己能做的决定。我见过一些家庭，在充分了解病情和未来的支持体系后，选择继续妊娠，他们后来组建了病友群，互相打气，孩子也在爱里成长。也有的家庭，经过痛苦挣扎，做了另一个选择，后来通过三代试管技术，拥有了健康的孩子。每一条路都不好走，但每一条路也都有走过来的可能。
别急着给两边老人压力，先把你和爱人的心稳住。你们俩现在是彼此较重要的支撑，别都憋着，可以一起哭一场，把海怕和委屈说出来。这个决定需要你们共同面对，一起承担。
较后通常要说，我上面讲的都是基于一般情况的分享。具体到你们宝宝的风险概率、疾病的严重程度谱系，通常要以你们产检医院遗传科医生给出的专业判断为准。多听一听他们的意见，再做决定。这段时间特别难，但请相信，你们不是孤单的。
内蒙古
看到你这个帖子，我眼泪都快下来了，真的特别懂你现在的心情。😢 我表姐前年就是差不多的情况，她跟姐夫查出来都是地中海贫血的携带者，后来怀孕做羊穿，风险值好像有1/4还是多少，反正特别高。她拿到报告那几天，整个人都垮了，天天以泪洗面。
我记得她当时纠结了好久，家里人意见也不统一。后来他们俩去见了遗传咨询的医生，特别详细地问了孩子如果生下来，较坏的情况是什么样，治疗要花多少钱，大人孩子要受多少罪。我姐说，问清楚了反而心里有点底了。
他们较后是决定放弃了，真的特别特别难，我姐缓了快一年才走出来。但现在她宝宝一岁多了，是做的三代试管，健健康康的。我觉得这事没有对错，就是看你们俩较不能接受什么。多跟医生聊聊，把各种可能性都问透，然后两口子关起门来好好商量，不管怎么选，都互相支持着。加油啊，这段日子太难了，先好好抱抱自己。
天津
天啊，看到你的帖子我心里咯噔一下，太懂你现在的心情了。我表姐前年差不多就是这个情况，她和姐夫也是同型地贫携带者。她当时拿到高峰险报告的时候，整个人都懵了，在我们家群里一句话不说，后来我妈打电话过去她才哇一声哭出来。
他们当时纠结了快两个星期，真的吃不下睡不着的。我姐后来跟我说，他们俩找了个周末，把医身说的所有可能情况、以后孩子要面对的治疗（好像是定期输血什么的）、还有家里的经济条件，全都写在纸上，一条条捋。我姐夫还偷偷去见了两个有这个病的孩子家长，问了问真实的生活状况。
较后他们还是决定放弃了，哎，现在说起来我姐眼圈还会红。她说那段时间真的像走了一趟鬼门关，但冷静下来想，光是“爱”可能真的不够，想到孩子未来要受的苦，他们怕自己承受不了，也怕耽误孩子。现在他们调理了一年多，在做三代试管，好像胚胎筛查过了，较近刚移植。
这事真的没有对错，只能你们俩关起门来好好商量，把较坏的情况都想明白。别急着做决定，但也别拖太久，对身体不好。抱抱你，特别难，但不管怎么选，都要两个人一起扛过去。
贵州
天啊，看到你的帖子我心里咯噔一下，太能体会你现在的心情了。我表姐前年差不多就是这个情况，她和她老公是地中海贫血的携带者。她当时拿到高风险报告的时候，整个人都懵了，也是天天以泪洗面，瘦了好几斤。
他们当时纠结了很久，大概有两周吧，几乎没怎么睡好觉。后来他们俩一起又去挂了一个特别有名的产前诊断专家的号，把所有的可能性、孩子未来可能要面对的治疗（比如定期输血）、对家庭的影响都问得特别特别细。我姐说，问清楚了，心里反而稍微有点底了，虽然还是痛，但知道较坏的情况是什么样。
较后他们……唉，是做了那个很艰难的决定。现在想起来我姐眼圈还会红。但她后来跟我说，把情况彻底了解透，是做出不后悔决定的基础。你们通常要两个人一起，多找一两个权威医生咨询，把所有疑问都问出来。别自己硬扛，和家里人也可已慢慢说，这时候较需要支持了。不管较后怎么选，都不是你们的错，真的，千万保重身体。
重庆
天啊，看到你的帖子我心里咯噔一下，真的太能体会你现在的感受了。😔 我表姐前年情况几乎跟你一模一样，也是夫妻俩都是携带者，孕中期查出来高风险。她当时也是崩溃了，天天以泪洗面，感觉天都要塌了。
我记得她后来和姐夫跑了好几家大医院，挂了好几个专家号，把能问的都问遍了。他们特别纠结的一点是，医生对这个病严重程度的判断其实有差异，有的说影响大，有的说现在干预手段多了。他们较后还专门去咨询了那种病友家庭的真实生活状态，不是光看医学资料。
哎，这个过程真的太煎熬了。他们较后是综合了所有信息，包括家庭经济、心理承受能力这些很现实的问题，才艰难地做了决定。不管较后选哪条路，真的都没有对错，只有合不合适。你现在先别急着逼自己做决定，多跟老公聊聊心里话，两个人一起扛。如果需要，也可以找找靠谱的遗传咨询门诊再仔细问问。加油啊，这个时候通常要互相支持！
广西
天啊，看到你的帖子我心里咯噔一下，太懂你现在的感受了。😔 我表姐前年差不多就是这个情况，她和姐夫也是同型地贫携带者。她当时拿到高峰险报告，也是整个人都懵了，在家哭了好几天。
我记得特别清楚，她当时是20周左右查出来的。他们俩纠结了很久，较后咨询了好几个医院的遗传咨询门诊，还去省里的大医院挂了个专家号。专家跟他们聊了很久，把宝宝如果出生后可能面临的情况，比如大概需要多久输一次血、以后生长发育可能会受到的影响，都说得特别具体。我姐后来说，就是这些具体的细节，反而让他们心里有点底了。
他们较后是选择了……哎，这个决定真的太私人了，我不好说他们的选择对不对。但我想跟你说的是，不管你和你老公较后商量出什么结果，都通常通常要两个人一起扛。别自己一个人憋着瞎想，也建议谨慎去搜那些特别吓人的个案。找个时间，两个人冷静下来，把医生说的所有话再理一遍，把你们较担心的问题一条条写下来，下次去复查的时候，抓着医生问清楚。真的，多问几句不丢人。
另外，如果心里实在堵得慌，看看能不能联系上医院的遗传咨询师或者心理辅导，跟他们聊聊会好很多。我姐就说，跟咨询师聊完，虽然问题没解决，但感觉有人理解，压力小了一点。你们还年轻，路还长，不管怎么选，以后的日子都要好好过。加油啊，等你们缓过来一点。
