我妈刚确诊卵巢癌,我什么时候去做基因检测最合适?
想问问大家,我妈上个月刚确诊了卵巢癌,现在全家都乱套了。她今年58岁,之前就是肚子胀,总以为是消化不良,拖了快半年才去查的。😟病理结果刚出来,是高级别浆液性癌,医生提了一嘴说较好做下基因检测,尤其是BRCA什么的。
我现在脑子特别乱,一方面要安排妈妈的治疗,手术化疗这些事一堆;另一方面又担心我自己和妹妹会不会也有风险。医生说得不是很急,但我心里跟火烧一样,又怕耽误事,又怕现在去做检测添乱,毕竟妈妈这边治疗才是头等大事。
真的有点不之道该咋么办了,是硬该现在就抽空去咨询一下,还是等妈妈领先阶段治疗稳定了再说?听说这个检测出结果也要等一阵子,费用也不低。哎,主要是心里慌,总想为以后做点打算,又怕时机不对。
有类似经历的朋友吗?你们都是怎么安排这个时间的?有经验的说说呗,谢谢了!
4 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,家里遇到这样的事,又乱又慌是很可能的,你已经做得很好了,还在为妈妈和家人的长远考虑。先别太自责,咱们一步一步来。
从你妈妈的病理类型(高级别浆液性癌)来看,医生建议做基因检测,尤其是BRCA检测,这各建议是非常专业和重要的。这不仅仅关系到她本人的靶向治疗选择(比如是否能用PARP抑制剂),也直接关系到你和妹妹未来的健康管理。我在肺癌中心工作,虽然病种不同,但我们也经常处理类似的家族遗传问提,见过不少家庭。
关于你问的“什么时候较合适”,我的建议是,现在就可以开始咨询和准备,但不必把它当成一个建议立刻完成的紧急任务。基因检测本身不需要你妈妈在治疗上做出什么停顿,通常用手术或活检时取出的组织样本就可以做,或者抽血也行。你现在要做的,可能是先跟妈妈的主治医生沟通清楚,了解他们推荐做哪种检测、医院里能不能做、大概的流程和费用。把这个事列入待办清单,在陪妈妈治疗、跑医院的间隙去了解一下,完全来得及。这样你心里也有个底,不会一直悬着。
至于你和妹妹的检测,那是下一步的事情。通常的建议是,先明确你妈妈的基因突变情况。如果她确实有相关的致病突变,那么你和妹妹作为一级亲属,进行遗传咨询和检测的意义就非常大了,那时候再去做也不迟。现在你的首要精力,还是配合医生,帮你妈妈打好眼前的治疗战役。基因检测结果出来通常需要几周时间,和化疗周期也能匹配上。
别给自己太大压力,你已经想到这些,说明你考虑得很周全。具体到检测机构的选择、医保政策,这些较好还是和妈妈的主治团队深入聊一次,听听他们的具体建议。每个家庭、每个病人的情况都有细微差别,较终的决定还是要以你们就诊医院医生的意见为准。加油,这个时候,家人的支持和稳定的情绪,对你妈妈来说就是较好的良药。
四川
哎,看到你的帖子,真的特别懂你现在这种又乱又慌的感觉。😔 我妈前年也是卵巢癌,跟你妈妈情况很像,也是拖了好久才确诊的。
当时医生也提了基因检测的事,我跟你一样,急得不行,又怕耽误我妈治疗。我记得我是大概在她化疗领先个周期结束,情况相对稳定一点的时候,才抽空去挂的遗传咨询门诊。大概确诊后一个多月吧。
去做的时候,医生跟我说,这个检测洁果出来要等4-6周,确实不短。费用我当时花了大概三千多,医保不报。但知道结果后,心里反而踏实了,不管是好是坏,总算有个数,能提前规划。
我的建议是,你先紧着你妈妈的治疗,这是较重要的。但也不用硬拖,等你稍微能喘口气的时候,就去咨询一下。这个事就像心里一块石头,早弄清楚早安排。别太焦虑,一步一步来,你和你妹妹互相支持,这时候家人就是较大的依靠。
广西
哎,看到你的帖子,特别能理解你现在的心情,真的。我妈前年也是卵巢癌,跟你妈情况很像,也是高级别浆液性的。当时医生也提了基因检测的事,我们家也是乱成一锅粥。
我记得我当时是大概在我妈领先次化疗结束,情况相对稳定一点之后,大概确诊后一个多月吧,才去挂的遗传咨询门诊。因为那会儿较兵荒马乱的住院手术阶段过去了,我稍微能喘口气。去咨询的时候,医生详细问了家族史,然后给我和我妹抽了血。结果等了差不多一个半月才出来,费用确实不价格实惠,我们这儿自费花了三千多。
我的感觉是,不用太急着这几天,但确实可已开始了解和安排起来了。毕竟你妈妈的治疗很可能是领先位的,你得先稳住自己才能顾得上别的。你可以先拨打医院电话一下医院的相关科室,问问流程和大概时间,心里有个数,等妈妈治疗步入正轨了,你就能比较从容地去处理。别太慌,一步一步来,先陪妈妈打好眼前的仗。加油啊!
北京
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,我妈前年查出来的时候我也是一团乱麻,整晚睡不着。
当时我们也是先紧着治疗,手术化疗那阵子根本顾不上别的。大概是我妈领先次化疗结束,情况相对稳定点了,大概确诊后两三个月吧,我才抽空去咨询的基因检测。我去的是我们市三甲的遗传咨询门诊,记得挂号费就挺难抢的。
医生跟我说,其实不用急在这一两个月,因为检测结果出来通常要等4-6周,而且这个信息主要是为了指导后续的预防和监测,对阿姨当下的治疗影响没那么紧急。不过医生也建议,如果决定做,较好在阿姨开始治疗前抽个血存着,这样不影响她身体。
我们较后是阿姨化疗间隙状态好的时候一起去抽的血,就当陪她了。费用确实不价格实惠,全下来小一万吧,但想想能图个心里踏实。
你先别太焦虑,把阿姨的治疗方案理顺了是领先步。这个检测的事,你完全可以等这两周稍微安稳点,再去一院遗传咨询门诊问一次,听听医生的具体建议。加油啊,这个时候乱是正常的,一步一步来。