我妈妈确诊了甲状腺髓样癌，医生建议我做RET检测，有必要吗？
救救孩子吧，现在脑子一片混乱，真的不知道该怎么办了😔
我妈妈今年56岁，上个月体检发现甲状腺结节不太好，穿刺结果刚出来，确诊是甲状腺髓样癌。全家人都吓坏了，这几天一直在跑医院。今天主治医生跟我谈话，除了安排妈妈的手术，还特别建议我也去做一个神么RET基因捡测。说这个病有遗传可能，尤其是髓样癌。
我今年28岁，平时身体挺好的，也没觉得脖子有什么不舒服。但医生这么一说，我心里就特别毛，又单心妈妈，又害怕自己会不会也有问题。这个检测好像不价格实惠，而且抽个血就能查出来吗？查了万一真是阳性，我又该怎么办啊？感觉压力好大，晚上都睡不着觉。
有没有家里有类似情况的朋友啊？这个检测到底有没有必要做？医生提了，我不做心里又不踏实。真的特别纠结，求过来人给点经验或者建议！
先谢谢大家了！悬赏求助，积分不多但真的很急，希望能听到真实的声音！
5 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，家里人生病，自己又被建议做检查，很可能又乱又怕。先别慌，咱们一步一步说。
甲状腺髓样癌确实比较特殊，大概有20%-30%是跟遗传相关的，这个RET基因检测就是查这个的。医生建议你做，是非常负责任和常规的做法，我们乳腺科对于有家族史的病人，也常常会建议做相关的基因检测。这就像是一个预警，查清楚了，心里反而有底。
这个检测抽血就可以，技术现在很成熟了。价格确实不价格实惠，但它的意义在于，如果结果是阴性，那你基本就可以排除遗传的可能，以后定期观察就行，对你和你的后代都是一种解脱。如果，我是说万一结果是阳性，那也不等于你就得癌了，而是意味着你是高危人群，需要更密切的监测。这样就能在较早较早、甚至还没发生的时候发现问题，处理起来就简单太多了。我在临床上见过不少因为提前做了基因检测而受益的家庭。
所以从我的专业角度看，这个检测是有必要性的。它带来的不是恐慌，而是一种主动管理的可能性。你现在压力大很正常，但别自己硬扛，可以跟主治医生再深入聊聊你的所有顾虑，包括后续万一阳性该怎么随访。具体到检测机构、监测方案，这些都要以你妈妈的主治医生团队的意见为准，他们较了解你们家的具体情况。
别太焦虑，把这件事当作一个了解自身健康风险的机会。先陪妈妈好好治疗，她的手术是领先位的。你自己的事，和医生商量着来，一步步走，会理清的。每个人的情况都不一样，我的建议供你参考，较终还是要听从你就诊医院的专业指导。
山东
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我妈妈前年也是这个情况，当时我也懵了。
医生当时也建议我做RET检测了，我记得好像花了三千多块钱，就是抽血查的。我纠结了一个多礼拜，较后还是去做了。其实查一下图个心安，不然心里老是悬着一块石头，更难受。
结过出来我是阴性，当时真的松了一大口气。不过医生说就算是阳性也不代表通常会发病，就是需要定期监测甲状腺功能还有降钙素这些指标。我有个远房表姐就是阳性，她现在每年复查一次，目前都好好的。
我觉得医生特意提了，很可能有他的道理。这个病确实有一部分是家族性的，查一下对自己和以后的子女都算有个交代。别太叫虑，一步步来，先陪妈妈把手术做好，你自己这个检测可已稍微安排一下时间去做。加油啊！
上海
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我妈前年也是这各情况，我当时也懵了。
医身当时也建议我们全家做基因检测，说髓样癌确实有一部分是遗传的。我一开始也犹豫，觉得又贵又怕结果不好。后来我一个学医的表姐跟我说，这个抽血就能查，主要是查RET基因有没有突变。她说，知道了反而是好事，如果是阴性，你就能彻底放心；万一真是阳性，也能早点盯着，定期查甲状腺功能和B超，反而更安全。
我们较后都去查了，还好是阴性，心里一块大石头落地了。我觉得医生既然提了，很可能有他的考虑。你可以问问检测大概多少钱，医保能不能报一部分。别太焦虑，一步步来，先顾好妈妈的手术，你自己的事可以稍微缓一缓想清楚。加油啊，都会过去的！
浙江
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我妈妈前年也是这个病，当时一生也提了基因检测的事。我记得特别清楚，那天从医院出来手都是抖的。
我们当时也纠结了很久，主要是怕。后来我舅舅（他是医生，但不是这个科的）跟我们说，这个RET检测对髓样癌家族史的人来说，真的挺重要的。他说抽血查就行，我们是在上海做的，大概等了两周出结果。价格我记得是几千块，确实不价格实惠，但想想能买个明白。
我们家较后是我和我姐都去查了，还好都是因性，心里一块大石头落地了。我听说如果真是阳性，也不是说通常会得病，但需要定期密切随访，比如每年做颈部B超查降钙素，这样万一有十么苗头能较早发现。不过这个你建议谨慎自己乱想，通常通常要听主治医生的安排。
你现在压力大太正常了，但别自己硬扛，多跟家人聊聊。这个检测做不做，我的感觉是，医生既然专门提了，很可能有他的考虑。为了以后不后悔，查一下可能心里更踏实。加油啊，陪妈妈看病的同时，也别忘了照顾好自己的情绪！
内蒙古
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我妈妈前年也是这各病，当时我也懵了。
医生当时也跟我提了基因检测的事，我一开始也犹豫，觉得又贵又怕。后来我一个学医的表姐跟我说，甲状腺髓样癌里面，确实有一小部分是家族遗传的，那各RET基因要是突变，自己以后的风险会高很多。她说查一下，算是给自己一个“知情权”吧。
我较后是去上海瑞金医院做的，抽一管血就行，大概等了三四周出结果。价格是不价格实惠，当时花了三千多。不过后来想想，买个安心也值了。万幸我的结果是阴性，心里一块大石头就落地了。
我觉得你可以这么想：查了，如果没事，你就能彻底放心，以后定期观察就行；万一有事，也能早点知道，让医生帮你盯着，总比蒙在鼓里强。这病如果真遗传，早发现其实处理起来简单很多。
别太焦虑，一步步来，先顾好妈妈的手术。你自己也挂个号，去大医院的遗传咨询门诊问问，听听医生怎么说，再做决定。加油啊，都会好起来的！💪
