我姐姐的孩子确诊了脆性X，我今年28岁备孕中，有必要也去做个携带者筛查吗？
各位姐妹，心里乱糟糟的来求助。
我姐姐的孩子刚确诊了脆性X综合征，是个小男孩，发育明显比同龄孩子慢，我姐这两年真的憔悴了好多。知道这个消息我眼泪一下就下来了，特别心疼姐姐也心疼孩子。
我今年28，和老公计划要孩子有半年了，本来一切都好好的。现在突然知道家里有这个情况，我整个人都慌了。这几天晚上根本睡不着，一直在查资料，越查越害怕。😔
我知道这个病是遗传的，好像女性携带者几率还不低？我姐的孩子确诊了，那我是不是也有可能是携带者啊？万一我也是，那我以后的孩子会不会也有风险？想到这个可能性我就焦律得不行。
我现在纠结死了，到底有没有必要自己也去抽血做个携带者筛查？问了两个朋友，一个说建议做图个安心，另一个又说别想太多自己吓自己。可这哪能不想啊！
有没有了解情况的姐妹或者有类似经历的？你们觉得我该去做这个检查吗？去一院挂十么科？整个过程打概是怎么样的？真的急需一点建议，心里太没底了。
求助！积分不多就32分，但真的特别着急，先谢谢大家了！
7 个回答
主治医师
看到你的描述，真的很心疼你和你姐姐一家。遇到这种事，心里乱、睡不着、拼命查资料，这种反应太正常了，别太责怪自己。先深呼吸一下，我们慢慢说。
我是做遗传咨询的医生，在门诊确实经常遇到和你情况类似的家庭。姐姐的孩子确诊脆性X综合征，你作为姨母，担心自己是不是携带者，这个担忧非常合理，也很有必要重视。脆性X综合征的遗传方式比较特殊，女性携带者的概率确实不低，而且携带者本人可能没有明显症状。你姐姐的孩子确诊，意味着你姐姐极大概率是携带者，那么你也有通常的可能是携带者。这个峰险是客观存在的，不是自己吓自己。
所以，从专业角度，我非常建议你去做一个携带者筛查。这恰恰不是“想太多”，而是对自己和未来家庭负责任的表现。你现在28岁，正在备孕，这个时间点去做检查非常合适。查一下，无非两个结果：如果不是携带者，那你就能彻底放心，卸下这个沉重的心理包袱；万一真的是，我们也能提前知道，后续有很多医学手段可以帮助你生育健康的孩子，比如第三代试管婴儿技术。知道风险在哪，我们反而能更好地规划。
检查的话，一般是抽血做基因检测。你较好去三甲医院的生殖医学科、产前诊断中心或者遗传咨询门诊挂号咨询。医生会详细问你的家族史，然后开检查单。过程不复杂，就是等结果需要几周时间。别怕，这只是获取信息的领先步。
我完全理解你的焦虑，但咱们一步步来。先别自己网上乱查了，信息混杂反而更慌。找个时间，和你先生一起去医院挂个号，和医生当面聊一聊，把情况说清楚。医生会根据你的具体情况给出较适合你的建议。记住，你不是一个人在面对这件事，现代医学有很多方法可以帮忙。当然，我上面说的都是普遍情况，具体到你的检查、解读和后续方案，通常要以你就诊医院遗传专科医生的意见为准。
山东
哎看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我表姐家孩子也是这个情况，当时我知道后也是整晚睡不着，生怕自己也有问题。
我去年29岁备孕的时候，就是因为家里有亲戚孩子确诊，硬着头皮去做了携带者筛查。去的是市妇幼的遗传咨询科，其实就抽一管血，等报告那两周真是煎熬啊，手机一响就紧张。还好较后结果是好的，不是携带者，当时真的在诊室门口就哭了。
我觉得吧，既然家里已经有一个确诊的案例，去做个筛查真的能安心很多。不然整个孕期都会胡思乱想，那种焦虑我太懂了。费用我当时花了八百多，各地可能不太一样。
不过你也别太害怕，就算万一结果是携带者，现在医学也有办法的，可以咨询遗传科医生后续的产前诊断方案。先一步步来，去挂个号问问看，总比自己在家里瞎想要强。加油啊姐妹！
山西
哎看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我表姐家孩子也是这个情况，当时我备孕的时候也纠结过要不要查。
我那时候是29岁，直接去市妇幼保健院挂的遗传咨询科。跟医生说明家里有脆性X患儿的情况，医生就建议我做携带者筛查了。抽血就行，不麻烦，就是等报告那两周特别煎熬，天天胡思乱想。
结果出来我是阴性，当时在诊室门口就哭了，真的是松了一口气。不过医生跟我说，就算真是携带者，现在也有办法通过产前诊断来避免，让我别太焦虑。
我觉得你还是去查一下吧，不然整个孕期都会提心吊胆的。我当时就想，早知道比晚知道强，至少心里有个底。不过每个人情况不同，你较好还是挂个号跟医生详细聊聊，听听专业意见。
别太吓自己啊，现在医学手段多了，先检查清楚再说。加油！
内蒙古
哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情。我表姐家孩子也是这个情况，确诊的时候全家都懵了，真的感同身受。
我去年备孕的时候也纠结过这个检查，当时查了好多资料，发现如果家里有确诊的，直系亲属确实建议查一下。我自己是去三甲医院挂的遗传咨询科，就抽一管血，等了两周出结果。费用大概一千多吧，医保好像不能全报。
其实查一下图个安心，不然整个孕期都会胡思乱想。我当时就想，早知道早打算嘛。不过你也别太焦虑，就算真是携带者，也不代表孩子通常会发病，医生会给你详细讲概率和后续方案的。
真的，去查一下吧，不然心里老悬着块石头。我查完虽然紧张了好几天，但知道结果后反而踏实了。加油啊姐妹，别一个人扛着，跟老公好好商量下。
贵州
哎看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我表姐家孩子也是这个情况，当时我准备怀孕也纠结了好久。
我记得是前年吧，我28岁备孕头胎，听说家里有这情况后整个人都懵了。那段时间天天失眠，半夜两三点还在查资料，体重都掉了好几斤。后来我老公看不下去了，拉着我去市妇幼的遗传咨询科问的。
我们当时挂的生殖遗传科，其实抽血检查过程挺简单的，就抽一管血，等了两周左右出结果。费用我记得是八百多，医保报了一部分。检查前医生会详细问家族情况，你把你姐姐孩子的情况说清楚就行。
说实话等结果那几天特别煎熬，但查完心里就踏实了。后来我的结果是好的，现在宝宝一岁多了很健康。我觉得吧，这个检查就像买个安心，不然整个孕期都会胡思乱想。你才28岁，早点查清楚也好规划。
不过每个人情况不一样啊，我的经历仅供参考。你较好还是去三甲医院挂个号问问医生，听听专业建议。别太叫虑了，先抱抱你，这事摊谁身上都慌。
湖北
哎看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我表姐家孩子也是这个情况，当时我备孕也纠结过。
我那时候29岁，知道消息后也是整晚睡不着，疯狂查资料。后来还是去我们市妇幼保健院做的检查，挂的遗传咨询科。过程其实不复杂，就抽个血，等了两周出洁果。我记得费用大概800多，医保好像能报一部分。
检查前那段时间真的焦虑，我老公都说我魔怔了。但做完知道结果后，不管好坏心里都踏实了。我结果是好的，但当时医生跟我说，就算真是携带者也有办法的，现在医学手段多了。
我觉得吧，这个检查做了至少不用天天胡思乱想。你才28岁，时间完全来得及。具体去医院问问遗传咨询科或者产前诊断科，他们会给你讲得更清楚。
别太耽心啊，先检查清楚再说，总比一直悬着心强。加油！
广东
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我表姐家孩子也是这个情况，当时我们整个家族都懵了。😔
我比你大两岁，备孕前专门去查了，因为我妈那边有亲戚是携带者。我去的是市妇幼的遗传咨询科，就抽一管血，等了两周出结果。过程倒不复杂，就是等结果那段时间特别煎熬，天天胡思乱想。
我觉得你还是去查一下吧，真的，不然心里这个疙瘩一直解不开。我当时就想，查了不管结果怎样，至少心里有数，能提前规划。我查出来不是携带者，当时在诊室门口就哭出来了，是那种松了一大口气的感觉。
不过你也别太焦律，就算万一真是携带者，现在也有办法规避风险的，医身会给你讲得很清楚。挂遗传咨询科或者产前诊断科都行，去大一点的医院问问。
别自己吓自己，一步步来，查了再说。抱抱你，等你好消息！
