我爷爷得过肠癌，我32岁有必要做这个NGS检测吗？
想问问大家，我较近真的有点焦虑，晚上都睡不好。😔
我爷爷是五年前因为肠癌走的，发现的时候就是晚期了。我现在32岁，身体倒是没啥特别不舒服，就是偶尔肠胃会有点胀气，也不知道是不是心理作用。前几天刷手机，老是看到推送什么癌症早筛、基因检测的广告，里面就提到这个NGS检测，说是能查遗传峰险。
我就特别纠结，一方面怕自己会不会也有遗传到那个不好的基因，毕竟有家族史；另一方面又觉得，我才三十出头，是不是有点自己吓自己？而且我看那个检测好像不价格实惠，也不知道到底准不准，值不值得去做。
身边朋友都说我想太多，但一想到爷爷，心里就咯噔一下。有没有类似情况的朋友啊？你们觉得我这个年纪，有必要因为这个家族史就去查这个吗？还是等有症状了再说？
先泻泻了！
2 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种焦虑又纠结的心情。晚上睡不好，老想着这个事，真的挺折磨人的。先别太紧张，咱们慢慢捋一捋。
你爷爷有肠癌病史，你因此担心自己的风险，这个警惕性其实是好的，不是想太多。我在门诊也经常遇到因为家族史来咨询的年轻人，这种担忧非常普遍。你才32岁，身体没有明显症状，这是好事，但确实不能完全掉以轻心。
关于NGS检测，也就是二代基因测序，它确实能帮助评估一些遗传性的肿瘤风险，比如林奇综合征这类和肠癌相关的遗传病。但它不是一个“多功能”的普查工具，价格也比较高。对于你目前的情况，我的建议是，先别急着直接去做商业化的NGS检测。
更稳妥、也是更常规的领先步，是去正规医院的消化内科或者肿瘤科门诊挂个号，和医生好好聊一聊。你需要跟医生详细说明你爷爷的具体情况（比如确诊时的年龄、病理类型等），然后医生会根据专业的评估，比如根据家族史来判断你是否属于高危人群，再决定有没有必要进行遗传咨询，或者先做一些更基础的筛查，比如肠镜检查。肠镜其实是目前筛查结直肠癌非常有效的手段。
如果经过专科医生评估，认为你有比较明显的遗传倾向，到时候再在医生指导下考虑是否需要进行针对性的基因检测，这样会更有的放矢。直接自己去做，可能花了钱，拿到报告也看不懂，反而更焦虑。
别自己硬扛着这份担心。找个时间，让专业的医生当面帮你分析一下，制定一个适合你的随访或筛查计划，心里可能就踏实多了。当然，我上面说的是一般性的建议，具体到你个人，通常要以你就诊时医生的面对面评估为准。
广东
哎，看到你的帖子，我特别懂你那种心里咯噔一下的感觉。😟 我舅舅就是肠癌走的，我妈前年也查出来了，还好是早期。所以我30岁那年，也是被这种焦虑折磨得不行，整晚刷手机查资料，跟你现在一模一样。
我较后是去三甲医院挂了个遗传咨询门诊，跟医生聊了很久。医生跟我说，像我这种有一级亲属病史的，确实风险会比普通人高一点，但也不是较高概率有遗传可能。那个NGS检测，我当时也纠结过，价格确实不价格实惠，大几千呢。医生给我的建议是，可以先从常规的肠镜开始，毕竟这是金标准，而且我们这年纪医保还能报销一部分。他说如果肠镜发现有问题，或者有息肉，再考虑做基因检测也不迟。
我后来就先做了肠镜，还好没啥大问题，就是有点炎症。心里一块大石头总算落了地。真的，别自己瞎想，越想越怕。我的经验是，先别直接冲那个较贵的检测，找个好医生聊聊，听听专业建议，一步步来。你才32，重视是好事，但别让焦虑压垮自己。先去预约个门诊看看？
