手脚经常麻木无力,到什么程度就该怀疑是遗传性问题并去查基因了?
有没有人懂遗传病或者神经内科的啊?真的有点慌了,想来问问大家。
我今年28,男。大概从去年开始吧,就感觉手脚特别容易麻,有时候坐久了站起来,脚麻得跟针扎一样,要好一会儿才能缓过来。较近这几个月更不对劲了,不光麻,还觉得没力气,握拳感觉软绵绵的,上楼梯腿也发酸。我去医院看过,做了肌电图和颈椎磁共振,医生说有点颈椎温题,但感觉跟我着个乏力的症状对不上号,开了点营养神经的药,吃了效果也不明显。
我之所以往遗传上想,是因为我舅舅好像也有类似的问题,他年轻时候就手脚不太灵便,具体什么病家里人也说不清,但感觉是慢慢病情发展的。我现在就特别害怕,我这个会不会也是那种遗传性的神经肌肉病啊?比如什么CMT之类的?😥
到底到什么程度,或者出现什么“信号”,就该直接去查基因了?是等到肌肉肉眼可见萎缩了,还是现在这种持续的无力感就已经是警报了?每次手没劲的时候心里就特别毛,又不敢跟爸妈多说,怕他们担心。
真的拜托懂的或者有类似经历的朋友给指条路,我现在该挂什么科,怎么跟医生说?帮帮我吧!积分不多,64分全部悬赏了,真的特别急!
7 个回答
看到你的描述,真的很能理解你现在这种又慌又怕的心情。特别是家里还有舅舅的情况,会往遗传方面想,这种担忧太正常了。先别自己吓自己,咱们一步步来分析。
从你描述的“持续无力感”和家族史来看,你怀疑遗传性神经肌肉病,比如CMT(腓骨肌萎缩症),这个思路是有道理的。在临床上,我们确实会特别关注“进行性传播疾病情发展”和“家族史”这两个信号。你提到症状从麻木发展到无力,并且在病情发展,这本身就是需要重视的警报,不通常非要等到肉眼可见的肌肉萎缩。你舅舅的情况是一个非常重要的线索。
你现在较应该做的,是挂一个神经内科的号,较好是找有“神经肌肉病”亚专业方向或者“遗传咨询”门诊的医生。去看医生的时候,通常要把你自己的症状发展过程、做过的检查(肌电图、磁共振报告较好带上),还有你舅舅的详细情况,尽可能清楚地告诉医生。你可以直接跟医生说:“我担心有遗传性神经肌肉病的可能,家里人有类似情况,能不能请您评估一下是否需要做基因检测来明确?”
基因检测不是领先步,但它是诊断很多遗传性疾病的关键工具。医生会根据你的临床检查(可能会复查肌电图,甚至做神经活检等)和家族史,来判断是否有必要进行,以及选择哪种检测方案。我在儿科遗传门诊,也见过不少因为类似症状来查基因的成年人。
别太焦虑,你现在主动寻求答案,就是较正确的一步。明确诊断本身,就能消除很多未知的恐惧。当然,我上面说的都是基于你描述的一般建议,具体到你的情况,下一步该怎么检查、要不要查基因,通常要以神经内科主治医生的当面评估为准。放平心态,尽快去找对口的医生好好聊一聊。
重庆
哎看到你的描述真的心里一紧,太能理解这种慌了。我表哥就是CMT,确诊过程跟你有点像。
他较早也是手脚麻、没力气,打球时总摔跤,以为是缺钙。拖了两年多,直到发现小腿变细、脚踝有点变形才去查。当时在华山医院神经内科,医生一看他高足弓和腿型就直接建议做基因检侧了。结果出来果然是CMT1A型。
以我家经历看,其实不用等到肌肉萎缩那么明显。你舅舅有类似情况,加上自己持续无力,这以经是挺强的信号了。我当时陪表哥看病,医生说过“有家族史+进行性无力”就该考虑遗传可能了。
别自己吓自己,但真的别拖。建议直接挂三甲医院的神经内科,跟医生完整说清楚你舅舅的情况和你这半年的变化。基因检测现在方便多了,抽个血就行。我表哥确诊后虽然难过,但心里那块石头反而落地了,至少知道该怎么应对了。
加油啊,早点去查清楚,不管结果如何都比瞎想强。
河北
哎,看到你的描述真的感同身受,这种未知的恐惧太折磨人了。我表哥的情况跟你有点像,他也是二十多岁开始手脚发麻无力,一开始也以为是颈椎问题,折腾了好久。
他当时是一个很明显的信号,就是脚踝越来越没劲儿,走路有点拖,容易绊倒。后来是神经内科的医生仔细问了我姨夫(就是他爸)那边的家族史,发现他爸年轻时也有点“笨手笨脚”,才建议他去查的基因。较后确诊是CMT的一种分型。
所以我觉得,像你这样一经有持续的无力和明确的家族史(你舅舅),真的就是一个很强的提示信号了,没必要等到肌肉萎缩。你可以直接挂三甲医院的神经内科,较好是看擅长周围精神疾病患者或者遗传代谢病的专家号。跟医生就实话实说,把你的症状、持续时间、还有舅舅的情况原原本本告诉他,直接提出你对遗传病的担忧和想查基因的意愿。医生会判断是否需要以及做什么样的基因检侧。
别自己硬扛,查一下至少图个明白,不然心里老是悬着更难受。加油!
重庆
哎,看到你的描述真的感同身受,这种未知的恐惧太折磨人了。我表哥的情况跟你有点像,他也是三十岁左右开始觉得手脚没力,走路容易绊倒。
一开始也以为是颈椎温题,折腾了好久。后来他去了我们省里较好的三甲医院,直接挂了神经内科的专家号。他跟一生详细说了自己的症状,还有家族里舅舅的情况(这点你通常要重点提!)。医生听完就怀疑是遗传倾向的问题,后来给他安排了一系列检查,包括又做了一次更详细的肌电图,较后才建议做的基因检测。
我的感觉是,当常规检查(比如颈椎MRI)解释不了你的进行性无力,再加上有明确的家族史时,就是该考虑深入查一查的时候了。别等到肌肉萎缩啊!你现在持续的无力感已经是身体在提醒你了。别怕跟医生说你的怀疑,你就直接说“医生,我怀疑有遗传可能,因为家里有人类似,能不能帮我评估一下需不需要做相关检查?” 好医生会重视的。
基因检测这事儿不价格实惠,而且有的医院不做,可能要送到外面机构。你先别慌,挂个神经内科的专家号,把情况一五一十说清楚,听听专业医生的判断领先步该怎么走。加油,一步步来!
云南
哎,看到你的描述真的感同身受,这种未知的恐惧太折磨人了。我表哥的情况跟你有点像,他也是三十岁左右开始手脚发麻无力,一开始也以为是颈椎问题。拖了快两年,直到有一次他连矿泉水瓶盖都拧不开了,才下定决心去查。
他当时直接去了三甲医院的神经内科,跟医身详细说了自己的症状和家族史(他爸爸也有类似问题)。医生一听就警惕了,让他重新做了肌电图,还加做了神经传导速度检查,结果出来就高度怀疑是遗传性周围精神疾病患者。后来才去做的基因检测确认的。
以我旁观的经验,真的别等到肉眼可见的萎缩!持续的、进行性的无力感,加上你有明确的家族史,这本身就是很强的信号了。你现在的情况,完全有理由去跟医生提出来这个担忧。挂神经内科,或者有神经遗传亚专科的更好。你就把你这几个月的变化,还有你舅舅的情况,一五一十告诉医生。别怕,查一下至少图个明白,比自己瞎想要强得多。加油啊!
贵州
哎,看到你的描述真的感同身受,这种未知的恐惧太折磨人了。我表哥的情况跟你有点像,他大概30岁左右开始觉得脚没力,走路容易绊倒。一开始也以为是腰椎问提,折腾了好久。后来他症状越来越明显,比如脚背都勾不起来了,穿拖鞋老掉,而且小腿肌肉看着比另一边瘦一点。这时候才在神经内科医生的建议下,去做了基因检测,较后确诊是CMT的一种。
所以我觉得,如果常规检查(像肌电图、磁共振)都找不到明确原因,而且你有明确的家族史(你舅舅的情况真的很关键!),现在这种持续的、进行性的无力感就已经是挺强的信号了,真的不用等到肌肉肉眼可见萎缩。你才28岁,这个年龄出现这些症状,医生很可能会重视家族遗传的可能性的。
你下次去医院,直接挂神经内科,通常要把你舅舅的情况详细告诉医生,这是较重要的线索!就跟医生说“我怀疑有遗传倾向,想排查一下遗传性周围精神疾病患者”。别怕,查基因是为了弄明白,明白了反而没那么慌了。加油啊!
贵州
看到你这个描述,我心里咯噔一下,真的太像了。我表哥就是CMT,他确诊前也是你这个情况,一开始就是手脚麻、没力气,总以为是累的或者颈椎问提。他拖了快两年,直到有一次摔跤发现脚踝都没法自己勾起来了,才去查的基因。
哎,我觉得你现在这个“持续无力感”就已经是很明确的信号了,真的别等到肉眼可见萎缩!尤其是你还有舅舅的家族史,这个指向性很强了。我当时陪我表哥跑医院,医生明确说过,有明确家族史+进行性传播疾病情发展的无力麻木,就该考虑遗传性精神疾病患者了。
你直接去三甲医院挂“神经内科”的专家号,较好是看“神经肌肉病”或者“遗传咨询”方向的。跟医生就照实说,把你的症状、时间线、还有舅舅的情况一五一十讲清楚,医生就懂了。基因检测现在也不算特别神秘了,抽个血就行,就是等结果的时间比较煎熬。
别自己硬扛,也别瞎想,查一下至少图个明白。我表哥确诊后虽然也难受,但知道了病因,反而能针对性康复了。加油啊,赶紧去约个号!