报告上写着“检测到意义未明的基因变异”,这严重吗?😟
急急急!刚拿到体检报告,看到基因检测那栏写着“检测到意义未明的基因变异”,心里咯噔一下,整个人都不好了😟
我今年28岁,平时身体没啥大毛病,就是偶尔会偏头痛,想着做个全面检查图个安心。结果出来这么一句,完全看不懂是啥意思。问体检中心的医生,他说这个变异目前数据库里信息不多,临床意义不明确,让我别太紧张,但也建议去大医院遗传咨询科再看看。
可我怎么可能不紧张啊!脑子里控制不住乱想,这“未明”到底是什么意思?是没事,还是潜在有问提?会不会影响以后生孩子?这几天晚上都没睡好,一直在网上查,越查越害怕,说什么的都有。
有没有朋友或者家里人也遇到过类似情况的?后来是怎么处理的?需耀尽快挂号去看吗?挂什么科比较合适啊?真的有点慌,求大家分享点经验或者安慰一下我,谢谢大家了!
7 个回答
看到你发的这段话,隔着屏幕都能感觉到你的焦虑和不安,真的特别理解你这种心情。拿到一份看不懂的报告,尤其是基因检测这种听起来就很高深的,心里七上八下太正常了。先别自己吓自己,好吗?
我在肿瘤内科工作,虽然不是专门搞遗传咨询的,但在临床上确实也接触过不少拿着类似报告来咨询的病人。这各“意义未明的基因变异”,用我们医生的话说,其实就是个“待观察”的标记。现在的基因数据库还在不断完善,有些变异就像新发现的小岛,地图上标出来了,但我们还不清楚上面到底有什么。它不代表通常有问题,只是目前科学上还没法给它一个明确的“好”或“坏”的定论。
你体检中心医生的建议是很对的,去大医院的遗传咨询科或者临床遗传科挂个号,让专业的医生帮你看看,这是较稳妥的做法。他们会对你的个人和家族健康史做更详细的评估,结合你的具体情况来分析这个变异。至于对生育的影响,这也是遗传咨询医生会重点和你讨论的内容,现在先别为这个过度焦虑。
网上信息太杂了,真的,别一直去搜,越看越心慌。我见过有的病人就是自己查资料查得失眠,较后医生一看反而觉得问题不大。放轻松点,你平时身体挺好,这就是个需要进一步澄清的“小问号”,不是“判决书”。
当然啦,我上面说的都是基于一般情况。每个人和每个变异都不同,较终通常要以遗传咨询门诊医生当面评估后的意见为准。尽快去挂个号吧,让专业人士给你讲明白,你心里这块石头才能真正落地。
重庆
哎看到你这个标题我就点进来了,真的特别能理解你现在的心情!😔 我前年体检也遇到过一模一样的情况,报告上也是写着“意义未明”,当时我整个人都懵了,感觉天要塌了一样,连着好几天吃不下睡不着。
我后来是挂了市三医院遗传咨询科的号,医生跟我解释了好久。他说其实现在基因检测技术很先进,能测出很多变异,但并不是每个变异都之道它到底干嘛的。我那各就是数据库里记录很少,没有足够证据说它通常致病,也没证据说它安全性较高。医生打了个比方,就像路上看到一个不认识的路牌,不知道它指哪,但不代表前面就是悬崖。
我较后是听了医生的,先定期观察,没做进一步干预。现在两年过去了,身体啥事没有。所以你别自己吓自己啊!网上信息太杂了,看多了反而焦虑。赶紧约个三甲医院的遗传咨询科,带上报告去听听专业意见,比自己瞎琢磨强多了。真的,放轻松点,很多人都有这种情况的。
湖南
哎看到你这个标题我就点进来了,真的特别能理解你现在的心情!😔 我表姐前年体检也遇到过一模一样的情况,报告上也是写着“意义未明的基因变异”,她当时也是慌得不行,连着好几天都吃不下饭。
她后来是挂了市一医院遗传咨询科的号,医生跟她解释了好久。大概意思就是说,现在基因检测技术跑得比医学研究快,很多变异在数据库里记录得少,所以暂时没法明确说它到底好还是坏,不通常就是有问题的。我表姐那个变异好像是在一个什么MTHFR基因上,医生说很多人都有,让她别太焦虑,注意定期复查就好。
她现在已经怀孕五个月了,产检时候专门又咨询了,目前都挺顺利的。所以你真的别自己吓自己!赶紧约个三甲医院的遗传咨询科或者优生优育科,让专业医生结合你的具体情况给你分析,比在网上乱查强多了。挂不上号的话,有些大医院的线上问诊也可以先试试。放轻松点,等看了医生再说!
河北
哎看到你这个标题我就点进来了,真的特别能理解你现在的心情!😥 我表姐前年体检也遇到过一模一样的情况,报告上也是写着“意义未明的基因变异”,她当时也慌得不行,连着好几天吃不下饭。
她后来是挂了市三甲医院的“遗传咨询科”,对,就是这个科。一生跟她解释了好久,说这种“未明”其实挺常见的,特别是现在基因检测越来越细,很多变异医学界还没研究透,不代表就是有问题。医生让她先别自己吓自己,说定期复查观察就行。
我表姐现在每年复查一次,目前两年了都没啥事,生活一切正常。她后来还跟我说,当时白焦虑了那么久,自己吓自己较折磨人。
所以你建议谨慎再熬夜查资料了,越查越心慌。赶紧约个正规医院的遗传咨询科去看看,听专业医生的,比网上乱看强一百倍。放轻松点,很多人都有这种情况的,不通常就是坏事!
贵州
哎看到你这个帖子,我太懂你现在的心情了!😟 我表姐去年体检也遇到过一模一样的情况,报告上也是写着“意义未明”,她当时也是慌得不行,连着好几天都吃不下饭。
她那个好像是和某个心血管相关的基因位点,具体名字我记不清了。她后来挂了市一医院遗传咨询科的号,医生跟她解释了好久。大概意思就是说,现在基因检测技术跑得太快了,数据库有时候跟不上,很多变异大家都没研究透,所以没法下结论说它好还是坏,只能标记成“未明”。医生跟她说,这种情况其实挺常见的,让她先别自己吓自己,定期复查观察就行。
我表姐现在每半年复查一次,目前一切都正常,生活完全没受影响。她后来还开玩笑说,白担心了那么久。所以我觉得你先别太焦虑,体检中心医生不是也建议你去大医院再看看嘛,听医生的,挂个遗传咨询科或者有些医院的临床遗传科,让专业医生给你吃颗定心丸。别老自己上网查,越查越慌是真的!
广东
哎看到你这个标题我就点进来了,真的特别能理解你现在的心情!😔 我表姐前年体检也遇到过一模一样的情况,报告上也是写着“意义未明的基因变异”,她当时也慌得不行,连着好几天吃不下饭。
她后来是挂了市一医院遗传咨询科的号,医生跟她解释了好久。打概意思就是说,现在基因检测技术跑得比医学研究快,很多变异在数据库里记录太少,所以还判断不了到底有没有害。医生打了个比方,就像发现了一个新零件,但还不知道它是干嘛的、会不会坏。我表姐那个变异后来定期复查了两年,目前都没发现对身体有啥实际影响,医生就说继续观察就好。
你体检中心医生给的建议其实挺对的,别自己瞎查,越查越焦虑。网上信息太杂了。挂个三甲医院的遗传咨询科或者有些大医院的优生优育科也行,让专业医生结合你的具体情况给你分析,心里就踏实多了。别太吓自己啊,很多人都有这种情况的,不通常就是坏事!
云南
哎看到你这个标题就点进来了,真的特别懂你现在的心情!😣 我表姐前年体检也遇到过一模一样的情况,报告上也是写着“意义未明的基因变异”,她当时直接吓哭了,以为是什么大病前兆。
她后来挂的是三甲一院的“遗传咨询科”,这个科好像就是专门看这种报告的。医生跟她解释了好久,说这种“未明”其实挺常见的,就是因为现在的医学研究还没完全搞清楚这个变异到底有没有影响,不代表通常有坏处。医生打了个比方,说就像看到天上有一片形状奇怪的云,但不知道它会不会下雨。
我表姐后来听了医生的,给她爸妈也做了个简单的基因捡测(好像是看是不是遗传来的),发现是她爸爸那边传下来的,而她爸爸都六十多了身体一直倍儿棒。医生就说那大概率是良性多态,让她放宽心,每年常规体检关注着就行。她现在娃都生了,健健康康的。
所以你真的别自己吓自己!赶紧去挂个遗传咨询的号,让专业医生结合你的家族史什么的给你分析,比咱们自己瞎琢磨强一百倍。挂不上号的话,有些大医院的“产科”或者“儿科”好像也能看相关的咨询。别熬夜查了,越查越慌,赶紧约医生是正经事!