报告上BRCA1基因突变阳性，得癌风险到底有多高？😥
各位姐妹，还有懂这方面的朋友，帮帮我吧。😥
我今年28岁，上周刚拿到基因检测报过，上面写着BRCA1基因突变阳性。当时在医元，一生大概解释了几句，说这个和乳腺癌、卵巢癌风险有关，让我定期筛查。但我回家自己一查，网上说什么的都有，有的说风险特别高，有的又说不用太担心，我现在整个人都乱套了，饭也吃不下。
我外婆是因为卵巢癌去世的，我妈倒是没事，所以我一直有点担心，才去做的这个检测。没想到真的查出来了。我现在特别害怕，是不是意味着我很可能会得癌啊？这个风险到底有多高？是不是要像网上说的，趁早把乳房和卵巢都切了才行？感觉天都要塌了，晚上根本睡不着，一直在想这个事。
有没有类似情况的姐妹，或者了解的朋友，能不能跟我说说你们的经验？医生具体是怎么建议的？这个阳性到底意味着什么？我现在真的需要一点真实的声音，网上的信息太吓人了。
跪求回复！悬赏72分求助，积分不多但我真的特别着急，谢谢大家了！
6 个回答
看到你的描述，非常理解你现在的心情，拿到这样的报告，晚上睡不着、吃不下饭，这种焦虑和害怕太正常了。先深呼吸一下，别让恐慌完全占据了你。我在妇科肿瘤遗传咨询门诊，经常遇到和你情况类似的年轻女性，咱们一步一步来理清楚。
BRCA1基因突变阳性，确实意味着你患乳腺癌和卵巢癌的风险比普通女性要高。这个“高”是多少呢？根据我们临床上的数据和大型研究，有这种突变的女性，到70岁时累积患乳腺癌的风险大概在50%-70%，卵巢癌的风险在40%坐右。这个数字听起来可能很吓人，但我想请你注意两点：领先，这不是说你明天或者明年就会得病，这是一个贯穿一生的累积风险；第二，更重要的是，之道这个风险，恰恰是我们进行主动管理和预防的较大优势。你外婆的病史，也印证了家族遗传的可能，你做这个检测是非常有远见和负责任的一步。
你现在较纠结的，是不是要立刻做预防性切除？哎，这真的是一个非常重大且个人化的决定，绝不是网上简单一句“该切”就能概括的。在临床上，我们通常会根据每个人的年龄、生育需求、家族癌症的具体情况，来制定一个长期的监测和管理计划。对于28岁的你，目前更常规和首要的建议，是开始严格规律的筛查。比如，从30岁开始，每年做乳腺磁共振和钼靶检查来密切监测乳房；通过经阴道超声和抽血查CA125等来监测卵巢情况。这些密集的监测，目的就是为了万一有情况，能在较早较早、完全可以缓解的阶段发现它。
至于预防性手术，通常是那些已经完成生育、或者家族中有非常年轻就发病的成员、心理压力极大的女性，在经过我们遗传咨询医生、肿瘤科医生、心理医生多方面的详细评估后，才会慎重考虑的选择。它确实能大幅降低风险，但本身也是大手术，有影响，所以绝不能草率决定。
我的建议是，你目前较需要做的，不是自己上网查，而是带着你的报告，去一家正规三甲医院的“妇科肿瘤科”或者“遗传咨询门诊”挂个号。和医生面对面，把你的恐惧、你的家族史、你对生育的打算，全都坦诚地聊出来。医生会结合你的所有信息，给你画出较适合你的路线图。记住，这个阳性结果不是一个尽快的判决书，它更像是一个重要的预警信号，让你比别人更早、更科学地守护自己的健康。我们门诊很多携带者，通过规范的监测，都生活得很好。别一个人扛着，去找专业的医生好好聊一次吧，这是你现在较能让自己安心的方法。具体每一步怎么做，通常要听你的主治医生的。
内蒙古
天呐，看到你的帖子我手都抖了一下，真的特别懂你现在的心情。😢 我表姐就是BRCA1阳性，她拿到报告那阵子也是整个人都垮了，瘦了快十斤。她当时查的资料说，有这个突变，一生中得乳腺癌的风险好像能到百分之六七十，卵巢癌也高，具体数字我记不清了，反正当时全家都跟着揪心。
她后来挂了北京一个挺有名的肿瘤医院的遗传咨询门诊，医生跟她聊了好久，没让她尽快做决定。医生说的是，这不等于通常得癌，但确实是个重要的风险提示，须要比普通人更密切地监测。我姐现在就是每半年做一次乳腺彩超和磁共振，每年查妇科和那个CA125啥么的。她今年35了，目前都还好好的。
真的别自己瞎想，网上信息太杂了。你才28岁，建议谨慎现在就想着切这切那的，那是较后的选择。赶紧约个专业的遗传咨询医生或者大医院的妇科/乳腺科专家，好好聊一次，听听他们给你的个性化方案。我姐说和医生聊完，心里那块大石头才算放下了一半。加油啊姐妹，你不是一个人！
云南
天啊，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表姐就是BRCA1阳性，她拿到抱告那阵子也是整个人都懵了，瘦了好几斤。
她当时查的资料是说，有这个突变，得乳腺癌的风险好像是一般人的好多倍，卵巢癌风险也高。我记得她提过个数字，好像是说一生中得乳腺癌的风险可能到百分之六七十？但这个数你听听就好，别太往心里去，每个人情况真的不一样。
我表姐较后没选择预防性切除。她找了一家大医院的乳腺科和妇科，专门做高危管理的。一生给她定了个严密的检查计划，比如每半年做一次乳腺磁共振，每年做妇科B超和抽血查肿瘤标志物。她现在就这么规律复查，已经好几年了，一切都正常。心态也慢慢调整过来了。
你现在建议谨慎自己吓自己，网上信息太杂了。较要紧的是别慌，找个好医院的好医生，挂个遗传咨询或者肿瘤高危门诊，听听专家怎么说。医生会根据你的年龄、家族史给你较个体化的建议，是定期监测还是考虑其他措施。先别想切不切的事，一步步来。加油啊姐妹，你不是一个人！
黑龙江
天啊，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表姐就是差不多五年前查出来BRCA1突变，当时她也跟你一样，感觉天都塌了，整个人瘦了一圈。
我记得特别清楚，她当时查了很多资料，也咨询了好几个大医院的专家。医生跟她说，有这个突变，得乳腺癌和卵巢癌的风险确实比普通人高很多，好像说一生中得乳腺癌的风险在百分之六七十，卵巢癌也有百分之四五十的样子。数字听起来是挺吓人的。
但她医生当时没有让她尽快做预防性切除，而是建议她开始非常严格的定期筛查。她从那以后就每半年做一次乳腺B超和磁共振，每年做妇科的检查。医生跟她说，通过严密的监测，万一有问提也能在较早较早的时候发现，处理起来就简单多了。她现在状态挺好的，已经习惯了这种检查节奏，该干嘛干嘛。
你建议谨慎自己瞎想，网上信息太杂了。较重要的是赶紧挂一个权威医院的遗传咨询门诊或者肿瘤科，好好跟医生聊一次，听听他们给你的个性化方案。每个人的情况、家族史都不一样，医生会根据你的具体情况给你较合适的建议。先别想切不切的事，一步步来，先把情况搞清楚。你不是一个人，加油！
重庆
哎，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了，真的。我表姐就是BRCA1突变，她拿到报告那阵子也是整个人都懵了，瘦了好几斤。😔
她当时查的资料是说，有这个突变，得乳腺癌的风险好像是一般人的好多倍，卵巢癌风险也高。具体数字我记不清了，但医生跟她说，这不等于通常会得，只是风险高，需要比别人更注意监测。
她后来没选择尽快做预防性切除，而是听了医生建议，从30岁开始，每半年做一次乳腺B超和磁共振，每年查一次CA125和阴道超声。现在好几年了，都挺好的，生活一切政常，就是比别人跑医元勤快点。她心态也调整过来了，觉得就当是身体给自己提了个醒，要更关注健康。
你别自己吓自己，网上信息太杂了。赶紧挂个权威医院的遗传咨询门诊或者肿瘤科，好好跟医生聊一次，他们会根据你的家族史和个人情况，给你较合适的监测方案。建议谨慎自己瞎想，越想越怕。先深呼吸，一步步来！
陕西
天呐，看到你的帖子我立马点进来了，真的特别懂你现在的心情，因为我表姐前年查出来也是BRCA1突变阳性，当时她也是整个人懵了，哭了好几天。
她当时是32岁，医生跟她解释，有这个突变，得乳腺癌和卵巢癌的风险确实比普通人高很多，好像说一生中乳腺癌风险有百分之六七十，卵巢癌也有百分之四五十的样子。但医生也强调，这不等于通常会得，只是风险高，需要比别人更密切地去监测。
我表姐当时也纠结要不要做预防性切除，后来她咨询了好积个大医院的专家，较后选择的是加强筛查。她现在每半年做一次乳腺彩超和磁共振，每年查一次妇科相关的。医生跟她说，这样密切监测，万一真有什么也能在较早较早的时候发现，处理起来也简单。
你别自己吓自己，网上信息太杂了。真的，赶紧挂个权威医院的遗传咨询门诊或者肿瘤科，好好跟医生聊一次，把你的家族史都告诉医生。他们会给你较个体化的建议，是监测还是手术，得根据你的具体情况来。先别想切不切的事，一步步来，先把情况搞清楚。我表姐现在心态调整过来了，生活也挺好的，你也要加油啊！
