报告显示BRCA1基因突变阳性,得癌风险有多高啊?😥
兄弟姐妹们,帮帮我看看这个报告吧,心里真的七上八下的😥
我今年28,平时身体感觉还行,就是我妈那边有乳腺癌的家族史,我阿姨也得过。一生就建议我去做个基因检测看看。结果今天报告出来了,上面写着BRCA1基因突变阳性。我上网一搜,说什么卵巢癌乳腺癌风险会高很多,具体数字看得我眼花缭乱,有的说40%,有的说80%,越看越害怕,感觉天都要塌了。
我才刚结婚没多久,本来还计划着要宝宝呢,现在整个人都懵了,不知道该怎么办。医生让我下周去详细聊,但这几天我很可能睡不着了,脑子里全是乱七八糟的想法。
有没有同样查出来是阳性的姐妹啊?你们后来是怎么处理的?这个风险到底有多高,是不是就意味着通常会得癌啊?真的好焦虑,感觉未来一片灰暗。
求助!积分不多就53分,但真的特别着急,想听听大家的经历和建议!
5 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,拿到这样的报告,心里发慌、睡不着觉,真的太正常了。先深呼吸一下,别让网上的那些数字把你吓坏了,我们一步一步来理清楚。
我是肿瘤科的医生,在临床上确实遇到过不少携带BRCA1基因突变的女性朋友。首先得跟你说,这个“阳性”结果,不等于宣判你通常会得癌。它更像是一个重要的风险提示,告诉你需要比普通人更关注自己的健康。我们科室统计的数据,以及国内外比较公认的风险范围是:携带BRCA1突变,一生中患乳腺癌的风险大概在50%-70%,卵巢癌的风险在40%-50%左右。网上数字差异大,可能是因为统计人群和年份不同,但总体来看,风险确实是显著升高的。
你现在较需要做的,不是一个人胡思乱想,而是好好利用下周和医生面谈的机会。我们通常会建议进行更密切的监测,比如从更年轻的年龄开始,定期做乳腺磁共振和B超检查。关于生育计划,这确实是个需要认真考虑的问题,但绝不是无解的。很多女性会选择在完成生育后,再根据情况讨论预防性的措施。这些都可以和你的主治医生深入沟通,他们会结合你的家族史、年龄和个人意愿,帮你规划较合适的方案。
我见过很多和你情况相似的姐妹,她们通过科学的监测和管理,生活得很好。你才28岁,未来有足够的时间去做规划。下周见医生时,把你想问的问题,比如监测频率、对生育的影响、各种预防性选择的利弊,都记下来,一个一个问清楚。这几天尽量别去搜那些吓人的个案了,徒增焦虑。
记住,这个基因信息是让你变得更主动,而不是被它打败。具体每一步该怎么走,通常要和你的主治医生团队共同决定。每个人的家庭情况、身体条件都不同,较终方案通常是为你个人量身定制的。
辽宁
天啊,看到你的帖子我立马就想回复,太懂你现在的心情了。我三年前查出来也是BRCA1阳性,当时我29岁,跟你情况几乎一样,也是妈妈和姨妈有乳腺癌史。拿到报告那天我在医院走廊就哭了,觉得这辈子完了。
真的,那些百分比数字特别吓人,我当时查到的也是说乳腺癌风险到70岁可能到百分之六七十,卵巢癌风险也高。但姐妹你听我说,这个“风险高”不等于“通常会得”!它只是一个概率提示。我当时的遗传咨询医生打了个比方,说就像天气预报说明天降水概率70%,但你出门不通常就会淋湿,只是提醒你要带伞。
我这三年就是严格按照医生建议,每半年做一次乳腺彩超和磁共振,每年做一次妇科检查。确实比普通人麻烦,但习惯了也就好了,就当是比别人多了一份警惕。我认识的一个病友姐姐,阳性十几年了,现在四十多岁,定期检查,一直很健康。
你现在较要紧的是放宽心,等下周和医生好好聊。他们会给你非常具体的监测方案,也可能跟你聊聊预防性的选择(这个你到时候再深入了解)。别自己瞎想,那几天较难熬,过来就好了。你不是一个人,我们都在呢。💪
贵州
天啊,看到你的帖子我立马点进来了,真的特别懂你现在的心情,因为我表姐前年就是查出来这个,当时全家都慌了。😔
她当时是32岁,也是因为姨妈有乳腺癌去查的。我记得她拿到报告那几天,整个人都瘦了一圈,天天跟我们说感觉像个定时炸弹。后来她跑了北京两家大医院咨询,医生跟她解释了很久,说这个阳性不等于通常会得癌,是风险比普通人高很多。好像医生说有BRCA1突变的话,一生中得乳腺癌的风险大该在60%-70%,卵巢癌风险在40%左右。但这个数字不是一般的,真的!
我表姐较后选择定期密切筛查,每半年做一次乳腺磁共振和B超,每年查CA125和阴道超声。她去年生了宝宝,现在宝宝很健康,她自己也调整心态,坚持运动健康饮食。她常说,知道了反而能更积极地去预防和监控。
你先别自己吓自己,等下周好好跟医生聊。现在医学监测手段很多,也有预防性措施可以选。这几天找点事情分散注意力,跟老公多聊聊,别一个人扛着。抱抱你,你不是一个人在面对这个!💪
河南
天呐,看到你的帖子我立马点进来了,真的太懂你现在的心情了!😭 我表姐就是差不多五年前查出来BRCA1阳性的,当时她30岁,也是整个人都崩溃了,天天以泪洗面。
我记得她当时查的资料是说,有这个突变的话,一生中得乳腺癌的风险好像能到70%左右,卵巢癌风险也特别高,好像是40%以上?具体数字我记不太清了,但确实是比普通人高很多。不过你建议谨慎被数字吓死啊!这真的不意味着你通常会得病,只是风险高,就像我表姐医生跟她打的比方:这是个预警,让你比别人更早开始重视和防范。
我表姐后来去看了专门的遗传咨询门诊,医生给了她好几个方案。她较后选择先定期做高频次的检查,比如每半年做一次乳腺磁共振,还有抽血查肿瘤标志物。她现在已经平安度过五年了,监测一直都很政常。她也生了宝宝,是在医生指导下做了些规划。
你现在较要紧的是别自己瞎想,等下周和医生好好聊。医生会根据你的年龄、家族史这些给你特别具体的建议的。这几天找点事情分散下注意力,抱抱你,你不是一个人在面对!
湖南
天啊,看到你的帖子我立马点进来了,完全懂你现在的心情,真的,我拿到报告那天也在家哭了一下午。😢
我表姐就是BRCA1阳性,她查出来的时候32岁。医生当时跟她说的峰险数字我记不太清了,好像是说乳腺癌长期风险到70%左右,卵巢癌也高很多。但医生也强调,这不是判决书,只是概率高,不是较高概率。
她当时也纠结得要命,毕竟还没生孩子。后来她咨询了好几个大医元的专家,较后选择先定期做密切筛查,每半年做一次乳腺磁共振和彩超,每年查CA125和阴道超声。她就这样监测了四年,35岁那年生了宝宝,等哺乳期结束后,去年做了预防性的双侧乳腺切除并做了重建。这是她个人的选择,她说这样能睡个安稳觉。
你现在先别自己吓自己,网上那些数字太乱了。下周好好跟医生聊,听听专业的评估。这条路不容易,但你不是一个人,有很多姐妹都这么走过来。先深呼吸,这几天找点事情分散下注意力,等见了医生就有方向了。抱抱你!💪