指甲-髌骨综合征基因检测自费大概多少？医保能报一点不？
急急急！有没有了解指甲-髌骨综合征的朋友啊？😟
我今年28，从小指甲就特别薄，有点凹凸不平，大拇指的指甲几乎是三角形的。膝盖也老是疼，尤其阴雨天。之前一直没当回事，较近因为备孕去做了全面检查，医生看了我的指甲和膝盖，又问了家里情况（我爸好像指甲也不太好），就怀疑可能是这各综合征，建议我做基因检测确认一下。
我上网查了一下，感觉症状都对得上，心里一下子就慌了。特别担心会不有遗传可能给孩子，这几天焦虑得睡不着。
想问下大家，如果自费做这个基因检测，大概要多少钱啊？听说基因检测都不价格实惠，大几千甚至上万？普通的医保能报销一部分吗？还是说完全得自己掏？有没有在北上广大医院做过的朋友能给点信息？
真的挺无助的，对这个病了解太少了。求助！积分不多，悬赏20分，但真的特别需耀过来人的经验！
2 个回答
主任医师
看到你的描述，特别理解你现在焦虑又无助的心情。先别慌，你遇到的这种情况，我在遗传咨询门诊确实经常碰到，很多朋友都是因为备孕或者关节问题，才领先次了解到这个综合征。
关于基因检测的费用，这个确实没有一个固定的数。我这边了解到的情况是，如果只针对指甲-髌骨综合征相关的LMX1B基因进行检测，费用会相对低一些，可能在两三千元左右。但很多时候，医生可能会建议做一个包含这个基因在内的、更广一些的遗传性骨病或肾脏病相关基因包，那样费用就会上去，大概在四五千到七八千这个范围。具体做哪种，需要你的主治医生根据你的全面情况来评估和选择。
医保报销这块，我得实话实说，目前绝大多数地区的医保，对于这类诊断性的基因检测，报销的可能性比较小，大概率是需要自费的。不过，我建议你无论如何，通常要去你准备做检测的一院医保办公室或者收费处当面问清楚，因为各地的政策偶尔会有细微的调整，或者医院有一些不同的规定，以医院窗口的答复为准。
你因为备孕而关注这个问题，这个思路非常对。这个病是常染色体显性遗传，确实有50%的概率遗传给下一代。通过基因检测明确诊断后，未来可以通过产前诊断或第三代试管婴儿技术来阻断遗传，这是目前较有效的干预方式。所以，这个检测对你未来的生育规划非常重要。
别一个人扛着，也别光在网上查，越查越心慌。尽快挂一个三甲医院的遗传咨询科、肾内科或者骨科（有些医院这个病在骨科随访），让医生给你做一个全面的评估，包括肾脏和眼睛的检查，因为这个综合征有时会伴随这些问题。医生会给你较合适的检测建议和后续的指导方案。
记住，明确诊断是领先步，也是解决问题较关键的一步。先放宽心，一步步来。
山东
哎，看到你的描述真的感同身受，我弟弟就是差不多的情况，指甲特别脆，膝盖也老说不舒服。我们去年带他在上海一家三甲医院查的，做的全外显子组测序那种。
我记得特别清楚，自费花了大概6800块，这还是找的实验室有合作，原价好像要八千多。医保这块真的报不了，我们当时也问了，说是基因检测属于“特需”或者“自费项目”，医保目录里没有，一分钱都没法报，全得自己掏。😔
不过你也别太焦虑，确诊了反而心里有底了。我弟弟查出来是阳性，但医生也说这个病谱系很广，有的人症状很轻，像他主要就是注意保护膝盖，别剧烈运动，定期复查肾功能就行。备孕的话通常要做遗传咨询，听听医生的专业意见。
费用确实是个负担，但我觉得搞清楚了对未来规划更重要。你可以多打听几家医院或者有资质的检测机构，价格可能会有浮动。加油啊，一步步来！
