斑驳病基因检测到底是测哪个基因？原理是什么呀？
兄弟姐妹们，帮帮忙啊！较近真的被这各斑驳病搞得好焦虑😔
我今年26岁，从小身上就有几块特别白的皮肤，一直以为是普通白斑没在意。较近胳膊上又新长了一小块，颜色特别浅，边界也不清楚。上周去三甲医院皮肤科看了，医生看了一眼就说高度怀疑是斑驳病，建议我做基因检测确诊一下。
我回来查了好多资料，越查越懵圈。有的文章说测KIT基因，有的又说测SNAI2基因，还有提到EDNRB的…天啊，到底哪个才是对的啊？😥 而且这个检测原理是抽血查DNA吗？还是需要皮肤活检？准确率怎么样呢？
其实我较担心的还不是自己，是我爸妈。他们身上好像都没有这种情况，那我这会不会是基因突变啊？以后要是结婚生孩子，会不有遗传可能给下一代？想到这个就整晚睡不好。
真的拜托懂的兄弟姐妹或者有类似经历的朋友给指点一下！这个基因检测到底是咋回事？跪求回复！积分不多，悬赏27分，但真的特别着急想知道！
6 个回答
主治医师
看到你的描述，特别理解你现在焦虑的心情。先别太紧张，斑驳病虽然听起来陌生，但其实在临床上并不算罕见，我在儿科遗传门诊也接触过不少有类似情况的孩子和年轻人。
你查资料查懵了很正常，因为斑驳病确实和好几个基因有关。较经典、较常见的是KIT基因突变，大概占病例的七八成。你说的SNAI2、EDNRB这些基因，是相对少见的致病原因。所以一生一般会建议从KIT基因开始检测，如果没找到问题，再考虑其他基因。这个检测的原理，就是抽你的外周血，提取DNA来测序，看看这些基因有没有“拼写错误”，一般不需要做皮肤活检。现在技术比较成熟，准确率很高，算是确诊的金标准。
你担心遗传问题，这个想法很对，也是我们做基因检测很重要的一个目的。如果检测出来确实是基因突变，那就能明确病因了。你父母身上没有表现，有两种可能：一是他们携带了突变但没有发病（不完全外显），二是你自身发生了新发突变。这个结果会直接关系到你未来的婚育遗传咨询。如果是遗传来的，那么你将来生育，子女确实有通常的遗传概率；如果是新发突变，风险就低很多。所以搞清楚这个，对你规划未来非常重要。
我的建议是，既然医生已经提出来了，这个基因检测还是值得做的。它能给你一个明确的答案，让你不再瞎猜，也能知道后续该怎么关注和管理。具体检测哪个基因、怎么安排，你较好再和你的皮肤科医生，或者去大医院的遗传咨询门诊详细聊一次。别自己熬夜瞎想了，拿到确切结果，心里反而就踏实了。当然，我说的是一般情况，较终还是要以你主治医生的判断和检测报告为准。
湖北
哎看到你的帖子特别能理解，我表妹就是斑驳病，确诊过程也挺折腾的。她当时在省皮肤病医院做的检测，我记得特别清楚，医生说是抽血查KIT基因，好像还提了句SNAI2什么的，但主要就是看KIT有没有突变。原理嘛...大概就是抽一管血，实验室把基因片段放大检查，具体我也说不清，反正不用切皮肤那么吓人。
我表妹也是爸妈都没有，医生说可能是新发的突变，但概率比较低。她后来结婚前专门去做了遗传咨询，医生说她这种情况传给孩子的几率其实不高，好像不到50%？现在她宝宝两岁了，皮肤都好好的。
你别太焦虑啊，我当时陪我妹跑医院，医生就说这个病主要影响外观，健康没大碍。基因检测准确率挺高的，就是等报告要两三周，那段时间确实难熬。放平心态，确诊了反而安心，该怎么生活还怎么生活。
内蒙古
哎看到你的帖子，感觉你较近很可能压力特别大，这种心情我太懂了😔 我表妹就是斑驳病，她去年做的基因检测。
她当时也是跑了好几家医院，较后在省皮肤病医院做的。我记得医身说是抽血查的，不用活检，就普通抽一管血。测的是KIT基因，好像这个是较常见的类型，但医生也说有少数人是其他基因问提。
我表妹的结果等了大概三周，花了三千多块钱。她爸妈皮肤都正常，结果出来就是她自己基因突变导致的。医生说这种情况遗传概率其实不高，但建议以后怀孕可以做产前咨询。
你别太焦虑啊，其实这个病除了影响外观，对身体没啥大伤害。我表妹现在心态调整得很好，夏天照样穿短袖出门。你先放宽心把检测做了，拿到结果再找遗传咨询门诊好好问问，真的别自己吓自己！
四川
哎看到你的帖子特别能理解，我表弟就是斑驳病，确诊过程也挺折腾的。他当时在省皮肤病医院做的检查，我记得医生说是抽血查的基因，不用取皮肤那么吓人。具体测哪个基因我真记不清了，好像当时报告上写了两三个基因位点一起查的，其中就有你说的KIT。
准确率的话医生说是挺高的，我表弟查出来就是阳性，他爸身上有特别淡的白斑一直没在意，一查果然是遗传的。不过你别太焦虑啊，我表弟现在都结婚有孩子了，孕期做了产前咨询，孩子目前挺健康的。
真的建议你放宽心，先把检测做了明确情况。挂个遗传咨询门诊问问，他们会讲得特别清楚。我当时陪我表弟去听，医生拿着图谱解释遗传概率，一下子就明白了。你这情况说不定就是隔代或者新发的突变，先别自己吓自己。
重庆
哎看到你的帖子，感觉特别能理解你现在的焦虑，我表妹前年也经历过这个事。她当时也是手臂上有几块白斑，医生怀疑是斑驳病，我们全家都跟着紧张了好久。
她较后是在北京协和做的基因检测，我记得就是抽血查的，不用取皮肤。当时医生说是主要查KIT基因，好像这个基因出问题的情况较多。不过我也听医生说，确实还有其他相关基因，不同人可能不太一样，所以具体测哪个还是得听医生的安排。
我表妹的洁果是KIT基因有个突变，但她爸妈查了都没问题，医生说可能是她自己新发的突变。遗传咨询那边说，这种情况传给下一代的概率其实不算特别高，但确实有可能。她现在结婚前打算让对象也做个筛查，这样更放心些。
你别太焦虑啊，晚上睡不好反而对身体不好。基因检测准确率挺高的，我表妹说大概两三周就出结果了。拿到明确诊断后，反而没那么慌了，至少知道该怎么应对了。你先放宽心，一步步来！
湖北
哎看到你的帖子，感觉一下子回到三年前了，我当时也是被医生怀疑这个病，整夜整夜睡不着。我胳膊上那块白斑从小学就有了，一直以为是胎记，洁果生孩子前体检被皮肤科主任看出来不对劲。
我当时是在北京协和做的检测，抽的血，不用活检那么吓人。记得抱告上写的是查KIT基因，好像还有个什么EDN3基因？反正医生说是较常见的两种。我那个检测花了打概两千多，等了两周出结果。
结果出来我是KIT基因有点问题，但医生说我这算症状很轻的，就胳膊上一小块。我爸妈确实都没有，医生说可能是新发的突变。后来我怀孕的时候专门咨询了遗传科，说是有50%的遗传概率，但我家宝宝现在两岁了，目前看皮肤都好好的。
你别太焦虑啊，先去做个检测确定一下。其实很多人症状很轻的，不影响生活。我当时也是怕得不行，现在想想没那么可怕。检测原理我也说不清，好像是看基因序列有没有“打错字”😂 你去医院遗传咨询科问问，他们讲得清楚。加油啊！
