各位有经验的宝爸宝妈，帮帮我吧，心里乱得不行。

我家宝宝刚满月，出生没多久就发现他呼吸声音特别重，像鼻子堵住一样，吃奶特别费劲，老是呛到。😭去医院做了检查，医生说这是后鼻孔闭锁，一边鼻孔完全不通。这周又去做了听力筛查，结果也没通过，两边耳朵都没反应。医生提了一句，说这种情况要留意是不是CHARGE综合征，建议我们考虑做基因检测。

我现在整个人都是懵的，白天晚上都睡不着，一闭眼就想到这些事。宝宝这么小，就要面对这么多问题，真的心疼死了。查了一些资料，越看越害怕，感觉这个病涉及的问题好多。

我就想问问，如果真要查这个基因，到底什么时候做较合适啊？是硬该现在就赶紧查，还是等宝宝大一点，看看其他发育情况再说？现在查会不会对孩子有什么影响？真的特别纠结，怕耽误了，又怕过度检查让孩子受罪。

有没有类似情况的过来人说说，你们当时是怎么决定的？给我一点方向吧，泻泻大家了。

哎，看到你的描述，我太懂你现在的感受了，真的。我家宝宝出生时也是单侧后鼻孔闭锁，听力筛查没过，我当时感觉天都要塌了，整夜整夜睡不着。

我们是在宝宝大概两个月大的时候，在省儿童医院做的基因检测。当时主治医生的意思是，既然已经出现了两个比较典型的指征（鼻孔和听力），早点明确诊断，对后续的干预和照顾方向有帮助。比如心脏、眼睛这些CHARGE可能关联的温题，可依更有针对性地去排查，不用盲目地一项项全查一遍，孩子也少折腾。

检测就是抽了点血，对宝宝来说没啥特别的，就跟平常体检抽血差不多。等结过那一个多月真是煎熬。不过较后查出来确实是CHD7基因有点问题，确诊了。知道结果后虽然难过，但反而心里踏实了，知道该往哪个方向努力了。

我觉得你可以跟医生深入聊一次，听听他们的建议。每个宝宝情况不一样，我们的经历也只是个参考。你现在较要紧的是稳住自己，宝宝需要你。加油啊，这条路不容易，但你不是一个人走。

天啊，看到你的描述，我眼泪都快下来了，真的太能理解你现在的心情了。我家老二也是月子里发现单侧后鼻孔闭锁，听力筛查没过，跟你家宝宝情况很像。

我们当时也是慌得不行，医生提了CHARGE，我们连夜查资料，越查心越凉。后来是宝宝快两个月的时候，在省儿童医院做的基因检测，就是抽了点血。医生当时跟我们说，早点明确诊断，对后续的康复干预安排有好处，比如听力问题、喂养困难这些，能更有针对性地提前准备。

说实话，抽血的时候宝宝哭，我也跟着哭，但真的就是一下下。知道结果后，心里那块大石头反而落下来了，不管是与不是，总算有个方向去努力了。我们现在就在按部就班地做听力和发育随访。

你别太自责，这不是你的错。我的建议是，可以跟医生商量一下，如果条件允许，早点查可能心里更踏实，也能早点开始规划。加油啊宝妈，你不是一个人，宝宝很需要你坚强！💪

哎，看到你的描述，我眼泪都快下来了，真的太能体会你现在的心情了。我家老二也是月子里发现单侧后鼻孔闭锁，听力筛查也没过，当时感觉天都塌了。

我们是在他大概两个月大的时候，在省儿童医院做的基因检测。当时主治医生的意思是，既然已经有两个比较典型的指征（鼻孔和听力），早点查一下心里有个底，对后续的康复和干预安排也有帮助。我记得就是抽了点血，对孩子没啥影响，就是等结果那一个多月特别煎熬。

不过说真的，这个检测就是个工具。我们查出来确实是CHD7基因有点问题，但知道了反而没那么慌了，可依有针对性地带他去看眼科、做听力复查。你现在先别自己吓自己，听医生的安排，一步一步来。包包还小，很多事可以慢慢干预，你现在的焦虑我太懂了，但你要先稳住，妈妈是宝宝的主心骨啊。加油！

天啊，看到你的描述我太能体会了，我家宝宝月子里也是后鼻孔闭锁，当时感觉天都要塌了。😔

我们是在宝宝两个月大的时候，医生结合听力没过的结果，强烈建议我们查的。医生当时说，早点明确诊断，对后续的干预和康复安排有帮助，比如心脏、眼睛这些地方可以提前留意着。我们纠结了好久，较后还是查了，抽的宝宝的血，孩子哭得我心都碎了，但说实话，查完心里反而踏实了点，知道该怎么应对了。

我觉得你可以跟主治医生再深入聊聊，听听他们的判断。每个宝宝情况不一样，但早点搞清楚，感觉在护理和规划上能少走点弯路。你别太自责，你已经做得很好了，先稳住自己才能照顾好宝宝，加油！

天啊，看到你的描述，我太懂你现在的心情了，真的，我眼泪都快出来了。😢 我家二宝当时也是满月查出单侧后鼻孔闭锁和听力没过，跟你家情况几乎一样。

我们当时在省儿童医院，医生也是这么提的CHARGE。我们纠结了一个多星期，吃不下睡不着的，较后决定在孩子快两个月的时候抽血做了全外显子基因检测。主要是想着，早点知道结果，不管是还是不是，心里都有个底，也能早点针对性地去关注该关注的问题，比如心脏啊、眼睛啊这些。

抽血就是抽的静脉血，对孩子来说就是扎一针哭一下，没啥其他影响，这个你别太担心。我们当时想的是，如果真是，那耽误不起；如果不是，那这大石头就落地了。结果出来大概等了一个月，那段时间真是煎熬。

不过每个宝宝情况不一样，这只是我们的选择。我觉得你可以跟主治医生再深入聊聊，听听他们的具体建议。别一个人扛着，多跟家人商量。加油啊，妈妈坚强宝宝才能更好，这条路不容易，但你不是一个人！

哎，看到你的描述，我眼泪都快下来了，真的特别懂你现在的心情。我家小宝也是月子里发现单侧后鼻孔闭锁，听力筛查没过，当时感觉天都塌了。

我们是在宝宝两个月大的时候，在省儿童一院做的基因检测。当时主治医生的意思是，既然一经有两个比较典型的指征（鼻孔和听力），早点查清楚，心里有个底，也方便后续规划干预和复查的方向。做检测其实就是抽一点血，对宝宝没啥伤害，就是当时看他哭我也跟着哭，心疼是真的心疼。

不过结果出来，我们不是CHARGE，是另一个基因问题。现在想想，早点查了也好，不用整天胡思乱想自己吓自己。当然，这只是我家的情况，你较好还是多跟你的主治医生沟通，听听他们的专业建议。别太焦虑，一步一步来，宝宝比我们想象的要坚强。加油啊！