新生儿筛查发现异常,应该在宝宝多大时做阿佩尔综合征的基因检测最合适?
兄弟姐妹们,帮帮我,现在心慌得不行😭
我家宝宝刚满月,昨天接到社区医院电话,说新生儿足底血筛查有一项指标异常,让赶紧去复查。今天去了妇幼,医生看了单子,说手指脚趾有点并指的趋势,颅骨形状也需要注意,怀疑可能是阿佩尔综合征,建议我们做基因检测确认一下。
我和老公都懵了,怀孕产检一路都是绿灯,怎么突然就这样了。宝宝现在除了吃睡,看起来和别的孩子没啥两样,就是感觉他头型有点往前突,我们之前还以为是睡姿问题。现在医生一提,越看越害怕。
真的完全没方向了,网上查了一下更焦虑,信息乱七八糟的。想问问有经验的宝爸宝妈,如果真要查这个基因,到底在宝宝多大的时候做较合适啊?是越快越好,还是等大一点?听说抽血挺受罪的,孩子这么小,我好心疼,但又怕耽误了。
跪求回复!有没有类似情况的家庭可以分享一下经验,真的感激不尽!积分不多,62分全部悬赏了,但真的特别急,谢谢大家!
5 个回答
看到你的描述,真的特别理解你现在的心情,先别慌,稳住。我是在遗传咨询门诊工作的医生,每天都会遇到像你们这样因为筛查结果异常而焦虑的家长,这种突如其来的消息确实让人很难接受。
关于阿佩尔综合征的基因检测时机,从医学角度来说,如果临床已经有可疑的特征,比如医生提到的并指趋势和颅骨形状,那么越早明确诊断越好。这倒不是说晚几天会有什么需要关注,而是早点搞清楚,你和医生才能早点为宝宝制定一个全面的观察和干预计划。我们临床上一般建议,一旦有较强的临床怀疑,在宝宝状态稳定的情况下(比如没有发烧、严重湿疹这些情况),就可以安排检测了。新生儿期抽血是有点让人心疼,但现在的采血技术已经很成熟了,血量要求不多,对宝宝的影响很小,和早点获得一个明确的答案相比,这个付出是值得的。
我见过不少家庭,因为及时做了基因检测,虽然确诊了,但心里那块石头反而落地了。知道了具体是什么问题,后续该看哪个科的医生,比如颅缝早闭可能要咨询神经外科或整形外科,手指脚趾的问题可以咨询手足外科,心里就有谱了,不会像无头苍蝇一样乱撞。产检一路绿灯但出生后发现异常,这在遗传病里并不少见,很多情况是常规产检无法覆盖的。
所以我的建议是,别太纠结于“多大”这个具体数字,尽快和你就诊的妇幼保健院遗传咨询医生或儿科医生深入沟通一次。他们会结合宝宝具体的体征,告诉你较合适的检测窗口。检测本身只是一个工具,关键是确诊后,你们能立刻进入一个由多学科医生(像我们常说的MDT团队)支持的照护轨道里。当然,我上面说的都是基于一般情况,每个宝宝都是独特的,较终什么时候做、怎么做,通常要以你主治医生的当面评估为准。先别自己吓自己,一步步来,你和宝宝都需要你的冷静和坚强。
北京
天啊,看到你的帖子我心里一紧,太懂你现在的心情了。😔 我家老二出生时也是足底血有问提,后来发现是颅缝早闭,医生也提过阿佩尔综合征的可能。我们是在宝宝两个月大的时候做的基因检侧,抽的静脉血,在省儿童医院做的。说实话,看着那么小的胳膊抽血,我眼泪直接掉下来了,但护士手法很快,宝宝哭了几声就停了。
其实医生当时跟我们说,如果临床特征已经比较明显(比如并指、颅形异常),早点查清楚更好,因为涉及到后续要不要干预、十么时候干预的问题。我们隔壁病房有个宝宝,等到半岁才查,结果并指已经有点影响发育了。
不过你也别太慌,我听说有些宝宝只是轻微表现,甚至较后查出来不是。你们现在满月,先配合医生把该做的检查做了,一步步来。记得找靠谱的大医院,基因检测现在挺成熟的。加油啊,这个时候妈妈通常要稳住,宝宝能感受到你的情绪的!
贵州
天啊,看到你的帖子我心里咯噔一下,太懂你现在的心情了。我家小侄子也是满月筛查有点问题,后来确诊了,不过现在两岁多了,恢复得挺好的。
我记得当时我姐也是接到电话就慌了,和你一样。他们是在宝宝大概40天做右去省儿童医院做的基因检测,抽的是胳膊上的静脉血,孩子是哭得撕心裂肺,我姐也跟着掉眼泪,但医身说这个时间点查,结果比较准,对后续要不要干预、什么时候干预很重要。好像太小了血不好抽,等太大了又怕错过什么。
真的,别自己瞎查了,越看越怕。赶紧约个靠谱的三甲医院儿科或者遗传咨询科,听医生的安排。每个宝宝情况不一样,医生会告诉你较合适的时间。心疼孩子是通常的,但搞清楚了对宝宝才是较好的。加油啊,先别自己吓自己,一步步来!
江苏
天啊,看到你的帖子我太能体会了,我儿子三个月的时候也经历过这个,当时感觉天都要塌了。😢
我们是在省儿童医院做的检查,医生当时也是建议尽快查,说越早明确诊断,对后续的生长发育干预越有帮助。我们大概在宝宝两个半月的时候抽的血,抽的是胳膊上的静脉血,确实孩子哭得撕心裂肺,我跟着一起掉眼泪,但就疼那么一下下,过后哄哄就好了。真的,比起心疼,搞清楚状况更重要。
我有个朋友的孩子情况类似,他们拖到半岁才查,后来医生就说有些早期的康复训练介入得有点晚了。所以我的感觉是,如果医生已经怀疑了,就别等,早点查心里早点踏实,也能知道接下来该怎么帮宝宝。
不过你也别太慌,一切听医生的安排。每个宝宝都不一样,我儿子现在两岁多了,虽然有些小问题,但特别聪明可爱。你先深呼吸,一步一步来,会好的!
天津
天啊,看到你的帖子我心里一紧,特别懂你现在的心情。我表姐家宝宝前年也是类似情况,筛查没过后来说可能颅缝早闭。
他们当时是在宝宝快两个月的时候去做的基因捡测,因为医生说要结合临床特征看,太早了有些指征不明显。我记得是在儿童医院抽的静脉血,孩子哭得撕心裂肺,我表姐在门外也跟着哭,真的特别心疼。
不过她说后来想想,早点查清楚反而是好事。他们大概等了三周左右出的结果,那段时间真是煎熬。好在较后确诊不是较严重的那种类型,现在宝宝两岁多了,虽然做了个小手术,但恢复得挺好的。
你别太慌,既然医生已经注意到了,就一步步来。每个宝宝情况不一样,较好还是听主治医生的建议,他们见得多。这段时间多抱抱宝宝,你自己也要保重,妈妈坚强了宝宝才能感受到力量。加油啊!