新生儿筛查提示果糖不耐受高风险，我们接下来该干嘛？
姐妹们，快帮我看看这个结果该怎么办啊😭 今天收到医院电话说包包新生儿筛查提示果糖不耐受高风险，我手都在抖。
宝宝才出生25天，是足月顺产的。较近喂奶的时候他确实有点拉肚子，大便稀稀的，我还以为是普通的肠胃不适。现在回想起来，他好像每次喝完奶都会有点闹，但又不像是肠绞痛那种大哭。检查报告上那个数值旁边标了个向上的箭头，写着“建议进一步确诊”，我也不敢乱查百度，越查越害怕。
老公还在出差，我一个人对着这个报告单真的慌了神。医生电话里说得很快，就让我们去儿童医院挂内分泌或者遗传代谢科复查，具体要做神么检查、严不严重都没来得及细问。
有没有家里宝宝遇到过类似情况的姐妹啊？这个复查是要抽血吗？宝宝这么小真的好心疼。平时喂养是不是要换特殊奶粉？我现在连普通奶粉都不敢给他喝了，怕吃错东西。
真的脑子一片空白，当妈之后才知道这么玻璃心。求有经验的姐妹指点一下，接下来领先步到底该干嘛？是先挂号还是直接去医院急诊？感谢🙏
3 个回答
主任医师
看到你的描述，特别理解你现在手抖心慌的感觉，当妈妈的遇到宝宝检查有点异常，真的会六神无主。先别太害怕，深呼吸一下，新生儿筛查提示高风险，并不等于确诊，这只是个重要的预警信号，让我们有机会早点去搞清楚情况。
我在病理科工作，我们科室和遗传代谢门诊联系挺多的，像果糖不耐受这类遗传代谢病筛查，每年都会碰到不少初筛高风险的孩子，较后经过复查，很多宝宝都没事，或者是很轻微的情况。所以你现在较要紧的不是自己吓自己，而是按部就班走好下一步。
电话里医生给的建议很关键，去儿童医院挂内分泌科或者遗传代谢科是完全正确的方向。这不是急诊，不用慌慌张张跑急诊科，你安心挂一个这两个科室的门诊号就行。复查的话，大概率是需要抽血化验的，可能还要留尿，目的是检测体内某些酶和代谢产物的水平，这是确诊的金标准。我知道宝宝小，抽血心疼，但为了明确诊断，这步绕不开，专业的儿科护士操作起来很快的。
至于喂养，在明确诊断之前，先维持现状，如果是母乳喂养就继续喂母乳，配方奶喂养也先别急着换。千万不要自己随便停掉或者换特殊奶粉，因为如果真的是果糖不耐受，饮食管理非常精细，需要医生根据确诊后的分型来给你详细的方案，自己乱换反而可能出问题。你观察到的拉肚子、喝完奶有点闹，这些信息都非常有价值，复查时通常要详细告诉医生。
放宽心，一步步来。先挂号，带宝宝去复查，把结果交给专业的遗传代谢科医生来判断。他们见过的案例多，会给你较合适的指导。每个宝宝的情况都有差异，我说的这些是基于常见的临床经验，具体到你家宝贝，一切都要以就诊医院医生的当面评估为准。
陕西
天啊看到你这个帖子，我太懂你现在的心情了！我女儿去年出生筛查也是这个提示，我当时接到电话腿都软了，抱着孩子在家里转圈圈。😭
别慌别慌，咱们领先步就是先按医生说的去挂儿童医院的遗传代谢科。我当时挂的专家号，等了三天才看上。复查确实是抽血，还要留尿，宝宝抽的是足跟血，看着是心疼，但护士手法很快的。我女儿当时那个数值好像是比症常值高了两倍多。
喂养的话你先别自己乱换奶粉！等复查结果出来医生会告诉你的。我闺蜜家孩子确诊了，是换了一种不含果糖的特殊奶粉，现在长得挺好的。不过每个宝宝情况不一样，你通常要听医生的。
你现在建议谨慎自己吓自己，筛查高风险不等于确诊啊！好多复查下来都没事的。赶紧让你老公回来，两个人一起面对会好很多。先去挂号，别跑急诊，这个不是急症。加油啊宝妈，等你好消息！
广西
天啊看到你这个帖子，我太懂你现在的心情了！我家宝宝满月筛查也是这个指标高，我当时也是手抖得不行，抱着孩子哭了一晚上。😭
别慌别慌，听我说，领先步就是先按医生说的去挂儿童医院的遗传代谢科。我当时挂的专家号，医生让复查了静脉血，确实要抽血，宝宝哭得我心都碎了，但是可以尝试其他方案，这个检测较准。我记得我家宝宝当时那个数值好像是200多，比临界值高不少。
喂养的话你先别自己乱换奶粉！等复查结果出来医生会告诉你的。我当时就是停了几天普通奶粉，暂时喂的母乳，等医生明确说了才换的特殊配方奶。这个病好像是不能吃含果糖和蔗糖的东西，包括一些水果和普通奶粉。
你老公不在，自己带孩子去医院确实辛苦，记得带上包被、尿不湿，复查可能要排队。结果一般要等几天，那几天较难熬，但是你要相信现在医学很发达，就算确诊了也能通过饮食控制的。我家宝宝现在一岁多了，长得特别好，就是吃东西要特别注意。
赶紧先挂号吧，别拖。抱抱你，都会过去的！
